Malattie rare

Sindrome dell’intestino corto nei bambini: misurazione radiografica non sarebbe affidabile

La misurazione attraverso radiografia della lunghezza dell’intestino in bambini con sindrome dell’intestino corto non sarebbe affidabile. Secondo uno studio riportato sul Journal of ...

Approfondisci
Ipoparatiroidismo e omeostasi del calcio: l’importanza di monitorare i pazienti

Nei bambini affetti da ipoparatiroidismo, l’insorgenza di malattie concomitanti potrebbe portare alla necessità di aumentare la dose di calcio e vitamina D normalmente assunti per trattare ...

Approfondisci
Scienziati modificano Dna di un paziente con sindrome di Hunter

Un’operazione che, qualora riuscisse, potrebbe cambiare il futuro della medicina, permettendo di curare patologie rare e non che, fino ad oggi, erano considerate incurabili. Succede in Usa, ...

Approfondisci
Malattia di Fabry: genotipo N215S della alpha-galattosidasi A sarebbe legato a variante cardiaca

Il genotipo N215S della α-galattosidasi A non sarebbe associato alla classica forma della malattia di Fabry, bensì alla variante cardiaca, che determina cardiomiopatia ipertrofica ...

Approfondisci
Emofilia. Convegno Aice quasi al via. I diritti dei pazienti verranno assicurati da carta ad hoc

Una “Carta dei diritti” che permetterà ai pazienti che convivono con l’emofilia di andare a richiedere alla Regione o alla Asl di competenza l’accesso ai servizi che le ...

Approfondisci
Leucemia linfoblastica acuta infantile: microRNA-181a e Smad7 potenziali biomarcatori

La leucemia linfoblastica acuta rappresenta il più comune tumore ematologico pediatrico. Si suppone che il miR-181a svolga un ruolo nello sviluppo dei tumori maligni ematologici, agendo come ...

Approfondisci
Malattia di Gaucher neuronopatica sarebbe associata a ridotta vascolarizzazione cerebrale

La malattia di Gaucher, la patologia genetica rara in cui la carenza di un enzima determina l’accumulo di lisosomi nei macrofagi che crescono così a dismisura, sarebbe associata a ridotta ...

Approfondisci
Identificata una delle proteine chiave in resistenza chemio

Una delle proteine chiave nella resistenza di alcune forme di tumore alle chemioterapia, è stata individuata da ricercatori statunitensi e potrebbe in futuro diventare un obiettivo per ...

Approfondisci
Età, peso ed altezza nei pazienti con leucemia linfoblastica acuta pediatrica

E’ stata esaminata l’altezza all’atto della diagnosi in connessione con la leucemia linfoblastica acuta. La maggior parte degli studi precedenti aveva paragonato i casi considerati ai dati ...

Approfondisci
Network europeo malattie rare: 25 novembre incontro a Roma

Tutti i rappresentanti italiani presenti nelle Reti di riferimento europee per le malattie rare, a bassa prevalenza e complesse (ERNs – European Reference Network) sono invitati a ...

Approfondisci