Malattie rare

CIPD: un caso con attacchi ricorrenti in gravidanza

Attacchi ricorrenti di poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP – chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy) sarebbero rari. Un gruppo di ricercatori ...

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Malattia di Fabry. Alterazioni geniche che potrebbero portare a sintomi neuropatici 

In un modello animale della malattia di Fabry, un team di ricercatori austriaci avrebbe identificato alterazioni nell’espressione genica a livello del ganglio dorsale, che potrebbero ...

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Alleanza malattie rare. Lettera aperta al Ministro della Salute

Un nuovo piano nazionale malattie rare che preveda l’applicazione e allargamento delle esenzioni per i pazienti, assistenza domiciliare uniforme, incentivi alla ricerca di terapie e una ...

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Ipoparatiroidismo post-operatorio: angiografia utile nel prevedere pazienti a rischio

Dopo l’asportazione della tiroide, l’angiografia con verde d’indocianina sarebbe utile nel valutare la vascolarizzazione delle paratiroidi, consentendo ai medici di evitare di ...

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Insufficienza intestinale cronica benigna. Oggi la giornata nazionale

“Nel giro di due anni avevo perso la vista, mi erano caduti tutti i denti e i capelli, ero arrivata ad avere un blocco spinale. Avevo 34 anni, e non ero mai stata malata prima”. E’ ...

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Angioedema ereditario: linee guida aggiornate da esperti di tutto il mondo

Con 20 raccomandazioni che spaziano dalla diagnosi alla terapia alla profilassi degli attacchi, un gruppo di esperti a livello mondiale ha rivisto le linee guida relative alla gestione ...

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Gastrinoma primario nel tratto epatobiliare: incidenza e prognosi

Con il 3% delle diagnosi, i gastrinomi primari del tratto epatobiliare sarebbero rari, ma questa zona del sistema gastrointestinale resterebbe comunque la seconda più frequente tra quelle ...

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CIPD: anche pleocitosi leggera potrebbe essere sintomo della malattia

Una pleocitosi, ovvero un aumento del numero di cellule a livello del liquido cerebrospinale, da leggera a moderata, non dovrebbe escludere la possibilità che un paziente sia affetto dalla ...

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Bambini emofilici più a rischio di ipertensione

Nei bambini emofilici si dovrebbero valutare attentamente i fattori di rischio cardiovascolare, in modo da evitare che da adulti sviluppino malattie cardiache. A consigliarlo è stato un team di ...

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Sindrome intestino corto. Nuova web serie per far conoscere le patologie rare

Cinema e cortometraggi web per diffondere la conoscenza su malattie rare (a volte ultra-rare) di cui  si sa poco o nulla. Questa la mission alla base del progetto di sensibilizzazione sulle ...

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