Nel trattamento della malattia di Pompe, la terapia con alglucosidasi alfa ha mostrato risultati variabili nel lungo termine, confermando una riduzione della mortalità e una stabilizzazione in diversi pazienti, senza rilevanti problemi di sicurezza. Le risposte della funzionalità motoria e respiratoria sono variate nei…
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Nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) trattati con terapia enzimatica, in particolare quelli che soffrono di crisi convulsive, una dieta chetogenica può favorire la stabilizzazione neurologica. Inoltre, un rapporto di dieta chetogenica più basso può migliorare la compliance a lungo…
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Il rilascio continuo di citochine associato all’invecchiamento immunitario potrebbe contribuire all’osteoporosi a esordio precoce nella malattia di Gaucher. Così, identificando le firme citochiniche specifiche per età e malattia, tra cui livelli elevati di CD40L, APRIL, MCP-4, Eotaxin, STACK e MIP-3β, potrebbe esservi un collegamento…
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I partecipanti a un sondaggio tedesco sulla sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) e sul disturbo dello spettro dell’ipermobilità (HSD) correlato alla EDS hanno riferito di essere andati incontro ad un percorso diagnostico molto più lungo rispetto a quello di studi precedenti e hanno sofferto di…
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Nonostante gli sforzi educativi, resta un sospetto distorto verso i pazienti più anziani con amiloidosi cardiaca in stadio avanzato. Di conseguenza, una maggiore consapevolezza e una diagnosi precoce, in particolare grazie alle terapie disponibili, sono fondamentali per migliorare gli outcome. A evidenziarlo è un…
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È dedicata all’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) la nuova puntata di The Patient’s Voice, il format di Homnya pensato per dare voce ai pazienti e aumentare la consapevolezza sulle varie patologie di volta in volta trattate. Una puntata che ha messo a confronto voci di…
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Nella malattia di Fabry classica, la densità protonica del ganglio della radice dorsale (DRG-PD) è un fattore non invasivo, correlato alla neuropatia delle piccole fibre (SFN) e può fornire un valore diagnostico superiore rispetto alle metriche di risonanza magnetica esistenti e riflette la patologia…
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Nell’ambito dell’artrite idiopatica giovanile, un algoritmo diagnostico potrebbe aumentare il sospetto di mucopolisaccaridosi (MPS) e si dovrebbe aggiungere ai test di routine per non trascurare la forma lieve della malattia rara. A descrivere il metodo, su Current Pediatric Records, è un gruppo guidato da…
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Un gruppo italiano, coordinato da Carla Maria Grimaldi, dell’Università degli Studi Milano Bicocca, ha osservato che, tra i bambini con malattia di Pompe, sebbene sia difficile implementare una tecnica standardizzata a causa delle variazioni nelle caratteristiche orofacciali, l’integrazione precoce dell’ortodonzia nella gestione della malattia…
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Secondo uno studio pubblicato sul Pediatric Rheumatology Online Journal, gli adolescenti con disturbo dello spettro dell’ipermobilità (HSD) e sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) svolgono livelli di attività fisica associati a un peggiore stato di salute, rispetto ai coetanei sani. Per questo, è necessario ideare…
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Il Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE) può essere utilizzato per segnalare i pazienti ad alto rischio di amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA). in questo modo, si potrebbe incoraggiare lo screening durante visite inaspettate. A evidenziarlo, sul Journal of Cardiology, è un gruppo dell’Università del Kentucky…
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Una ricerca pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases da un team coordinato da Ayse Akyuz, della Gazi University di Ankara, in Turchia, ha valutato gli outcome basati sugli eventi nei pazienti con malattia di Gaucher sottoposti a ERT e ha mostrato i dati di…
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Una review pubblicata su Metabolites sottolinea l’importanza di riconoscere e gestire adeguatamente le manifestazioni gastrointestinali nelle Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD), per migliorare gli outcome e la qualità di vita dei pazienti, oltre a evidenziare la necessità di condurre ulteriori ricerche per sviluppare…
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