Malattie rare

Angioedema ereditario: linee guida aggiornate da esperti di tutto il mondo

Con 20 raccomandazioni che spaziano dalla diagnosi alla terapia alla profilassi degli attacchi, un gruppo di esperti a livello mondiale ha rivisto le linee guida relative alla gestione ...

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Gastrinoma primario nel tratto epatobiliare: incidenza e prognosi

Con il 3% delle diagnosi, i gastrinomi primari del tratto epatobiliare sarebbero rari, ma questa zona del sistema gastrointestinale resterebbe comunque la seconda più frequente tra quelle ...

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CIPD: anche pleocitosi leggera potrebbe essere sintomo della malattia

Una pleocitosi, ovvero un aumento del numero di cellule a livello del liquido cerebrospinale, da leggera a moderata, non dovrebbe escludere la possibilità che un paziente sia affetto dalla ...

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Bambini emofilici più a rischio di ipertensione

Nei bambini emofilici si dovrebbero valutare attentamente i fattori di rischio cardiovascolare, in modo da evitare che da adulti sviluppino malattie cardiache. A consigliarlo è stato un team di ...

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Sindrome intestino corto. Nuova web serie per far conoscere le patologie rare

Cinema e cortometraggi web per diffondere la conoscenza su malattie rare (a volte ultra-rare) di cui  si sa poco o nulla. Questa la mission alla base del progetto di sensibilizzazione sulle ...

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Angioedema: problemi di accesso a cure dentali per chi ne soffre

Le persone che soffrono di angioedema potrebbero avere problemi di accesso alle cure odontoiatriche. A evidenziarlo è stato un gruppo di ricercatori coordinato da Giovanni Lodi, del Dipartimento ...

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Malattia di Fabry: studio argentino ha valutato la prevalenza tra chi ha avuto un ictus 

In una coorte di pazienti argentini, uno solo su 311, pari allo 0,3%, avrebbe avuto un ictus dovuto a malattia di Fabry. È quanto ha evidenziato una ricerca guidato da Ricardo Reisin, ...

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Ipoparatiroidismo dopo asportazione tiroide: molto dipende ancora dal chirurgo

Anche se i fattori biologici e biochimici potrebbero influenzare lo sviluppo di ipoparatiroidsmo secondario all’asportazione della tiroide, l’esperienza del chirurgo e le tecniche ...

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Tumori neuroendocrini: tecnica di imaging utile per la prognosi

Mediante la tecnica di imaging 68Ga-DOTATATE PET/CT, un gruppo di ricercatori americani sarebbe riuscito a fare una corretta prognosi a pazienti con tumori neuroendocrini, in termini di ...

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Insufficienza surrenalica. Idrocortisolo? Meno infezioni con formulazione a rilascio modificato

I pazienti che soffrono di insufficienza surrenalica sono 225 per ogni milione di persone. Si tratta di una condizione rara caratterizzata dall’incapacità delle ghiandole surrenali di ...

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