“Quali modelli integrati per un’assistenza efficiente, equa ed efficace nella gestione delle malattie rare” Questo il tema affrontato nella terza puntata di SaniRare, il ciclo di incontri promosso da Homnya nell’ambito degli approfondimenti che animano il portale Sanitask.it, con il contributo incondizionato di Sobi, che nei primi due appuntamenti…
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Uno studio pubblicato sull’American Heart Journal Plus ha confrontato due pazienti adulti con malattia di Niemann Pick di tipo B (NPD-B) sottoposti a risonanza magnetica cardiaca (RMC). Il primo paziente, deceduto durante il follow-up, ha mostrato valori di T1 nativi ridotti, suggerendo un accumulo…
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Nei pazienti con malattia di Fabry (FD), gli inibitori SGLT2 hanno attenuato in modo sostanziale il declino della velocità di filtrazione glomerulare (eGFR). Questi risultati supportano il potenziale uso di questi farmaci come coadiuvante nefroprotettivo nella gestione della malattia rara. È quanto evidenziano Hayaki…
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Una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism da un gruppo della Icahn School of Medicine di New York (USA), ha identificato un valore soglia dei livelli plasmatici di lyso-GL1 in grado di discriminare in modo efficace lo stato del trattamento nei pazienti con…
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Le donne con disturbi dello spettro dell’ipermobilità (HSD) e con la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (h-EDS) (HSD/h-EDS) presentano una grave disfunzione autonomica, dolore cronico, comorbilità croniche e una ridotta qualità della vita. Inoltre, più della metà presenta tachicardia posturale ortostatica (POTS) ed emicrania, con…
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Una serie di tre casi, descritti sul Journal of Neurology, ha evidenziato un collegamento tra ipertensione intracranica idiopatica (IIH) e sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). In particolare, secondo gli autori guidati da Isha Ingle, dell’Università del Massachusetts di Worcester (USA), l’iperestensibilità potrebbe rendere le meningi…
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Lo screening neonatale (NBS) per le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) può essere associato a impatti psicosociali prolungati per alcune famiglie, anche se il sospetto della malattia si rileva poi infondato. Lo mostrano, su Molecular Genetics and Metabolism, Courtney Berrios e colleghi dell’Università del…
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La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine preserva la funzionalità cardiaca e respiratoria nei sopravvissuti di età adulta con malattia di Pompe infantile (IOPD). Tuttavia, persiste una morbilità multisistemica, evidenziando la necessità di una diagnosi precoce e di terapie mirate al tessuto muscolare…
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Un’indagine portoghese pubblicata su Biomedicines ha osservato una prevalenza del 3,4% della malattia di Fabry (FD) tra i pazienti con cardiomiopatia senza spiegazione, che va dalle classiche presentazioni ipertrofiche alle forme dilatate. La ricerca, coordinata da Raquel Machado dell’Università di Porto, evidenzia l’importanza dello…
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Il trattamento con olipudasi alfa ha un impatto positivo sulla qualità di vita dei pazienti che soffrono di malattia di Niemann Pick. I risultati rafforzano l’importanza di una diagnosi precoce e di un trattamento accessibile, anche se resta la necessità di terapie mirate alle…
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L’integrazione di vignette cliniche, ovvero brevi descrizioni testuali curate da esperti, nei sistemi Symptom Cheker (SC) basati sull’intelligenza artificiale (IA), può migliorare l’accuratezza diagnostica e la soddisfazione dei pazienti, in particolare per la malattia di Fabry. Per sfruttare appieno il potenziale di questo approccio,…
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Nei sottogruppi ANA+ e ANA- della sindrome da ipermobilità articolare/sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (JHS/hEDS) sono state osservate caratteristiche cliniche simili, ad eccezione delle lussazioni articolari che erano più comuni nel sottogruppo ANA-. Il target della reattività ANA era sconosciuto nell’80% dei pazienti ANA+ JHS/hEDS…
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In un’ampia coorte di pazienti con sospetto di malattia di Gaucher e ridotta attività enzimatica della beta-glucosidasi, la determinazione dei livelli di Lyso-Gb1 sui campioni di sangue secco (DBS) consentirebbe, nella maggior parte dei casi, di evitare una seconda richiesta di campione. La determinazione…
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