Malattie rare

Carenza di acido sfingomielinasi: effetti della mutazione p.C133Y sul gene SMPD1 a livello del dominio saposina

La corretta struttura tridimensionale del dominio saposina della sfingomielinasi acida (ASM) potrebbe essere essenziale per l’attività catalitica dell’enzima. Per questo, la ...

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Mucopolisaccaridosi: l’importanza di sensibilizzare i reumatologi

Con manifestazioni a livello di ossa e articolazioni, è importante che i reumatologi siano consapevoli delle mucopolisaccaridosi. A evidenziarlo, in un editoriale su un supplemento della rivista ...

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Malattia di Fabry: trattamento con agalsidasi beta ritarda declino funzionalità renale

Grazie a un modello evidence based, un gruppo di scienziati guidato da Alberto Ortiz, dell’Universidad Autonoma di Madrid, ha osservato che i pazienti trattati con agalsidasi beta e affetti ...

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Malattia di Pompe tardiva: esercizio fisico ad hoc e dieta ricca di proteine migliorano funzionalità polmonare

Nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), seguire un programma specifico di allenamento insieme a una dieta ricca di proteine determina un miglioramento della tolleranza ...

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Malattia di Pompe: avalglucosidasi alfa migliora FVC e capacità motoria rispetto allo standard di cura

Con un miglioramento di 2,4 punti percentuali nella capacità vitale forzata (FVC) predetta e una capacità di camminare 30 metri in più al 6-minute walk test (6MWT), la terapia di ...

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Malattia di Pompe e apnea ostruttiva del sonno

Sebbene manchi una terapia farmacologica specifica per l’apnea ostruttiva del sonno, i pazienti con malattie di Pompe sembrano beneficiare dei trattamenti specifici per la malattia rara, in ...

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Trapianto di cuore nei pazienti con malattia di Fabry e amiloidosi cardiaca

I pazienti con malattia di Fabry o amiloidosi cardiaca possono andare incontro a trapianto di cuore. Dopo l’intervento è però importante che il paziente venga opportunamente trattato. È ...

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Malattia di Pompe e rischio di arteriopatia cerebrale: due casi clinici

Al di là delle varianti della malattia di Pompe, è importante conoscere i rischi di malattie cerebrovascolari nei pazienti che soffrono della patologia rara. A osservarlo è un team di ...

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Malattia di Gaucher e SARS-CoV-2: come gestire al meglio i pazienti

Dare indicazioni su come gestire al meglio i pazienti con malattia di Gaucher infetti da SARS-CoV-2 e su come fornire adeguate cure ai malati nel corso della pandemia: è questo lo scopo di un ...

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Mucopolisaccaridosi: diagnosi e trattamento dei problemi oculari associati

Dal momento che le manifestazioni oculari della mucopolisaccaridosi sono comuni, è consigliabile sottoporsi a una valutazione oftalmica almeno una volta l’anno, o più di frequente in ...

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