Malattie rare

Polineuropatia cronica infiammatoria demielinazzante: T2 mapping e neurografia insieme per la diagnosi

L’uso concomitante della T2 mapping e della neurografia con il metodo SHINKEI a livello del plesso lombare sarebbe utile nel distinguere i pazienti con polineuropatia demielinizzante ...

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Malattia di Gaucher: saggio in vitro utile per seguire progressione eventi a livello osseo

Il saggio della generazione degli osteoclasti in vitro potrebbe essere un metodo utile per seguire la progressione delle malattie ossee che interessano chi soffre della malattia di Gaucher. A ...

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Immunodeficienza primaria: bene la cura in India, ma solo in centri specializzati

I disturbi associati all’immunodeficienza primaria nei bambini sarebbero trattabili in India quando i pazienti si rivolgono a centri con esperienza e a medici formati per eseguire trapianti ...

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Tumore del pancreas: rapporto proteina C reattiva/albumina utile per la prognosi

Il rapporto tra proteina C reattiva (CRP) e albumina (Alb) potrebbe essere un importante fattore clinico per la prognosi dei pazienti con tumore del pancreas operabile. In particolare, alti ...

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Emofilia: lo stato dell’arte della cura in America Latina

L’esistenza di registri di pazienti, l’accessibilità alle cure e l’organizzazione dell’assistenza per le persone che soffrono di emofilia in Sud America: sono alcuni ...

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Leucemia linfoblastica acuta: un caso clinico

La trisomia 5 evidenziata in pazienti con leucemia linfoblastica acuta sarebbe molto rara. Per contribuire alla valutazione della prognosi e alla rilevanza terapeutica di questa anomalia ...

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Malattie rare: al via la seconda edizione dell’Hackathon

Giovani hakers alla ricerca di soluzioni tecnologiche innovative per migliorare la qualità di vita delle persone con malattie rare. E’ il Rare Disease Hackathon, la maratona hacker ...

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Leucemia linfoblastica acuta: MicroRNA miR-128 utile per diagnosi, risposta a terapie e ricadute

Determinare i livelli di espressione del MicroRNA miR-128 sarebbe uno strumento utile per confermare la diagnosi di leucemia linfoblastica acuta (LLA) nei bambini. Il dato, inoltre, sarebbe utile ...

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Malattia di Gaucher: valutazione della fibrosi epatica mediante elastografia

Una fibrosi significativa sarebbe presente in una buona parte degli adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 e tra i principali fattori predittivi di questa condizione ci sarebbero la ...

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Sindrome intestino corto: mantenendo valvola ileocecale, benefici su peso corporeo e altezza villi

Il mantenimento della valvola ileocecale consentirebbe di migliorare peso corporeo e altezza dei villi intestinali tra chi svilupperà la sindrome dell’intestino corto. A evidenziarlo è ...

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