Il trattamento con olipudasi alfa ha un impatto positivo sulla qualitĂ di vita dei pazienti che soffrono di malattia di Niemann Pick. I risultati rafforzano l’importanza di una diagnosi precoce e di un trattamento accessibile, anche se resta la necessitĂ di terapie mirate alle…
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L’integrazione di vignette cliniche, ovvero brevi descrizioni testuali curate da esperti, nei sistemi Symptom Cheker (SC) basati sull’intelligenza artificiale (IA), può migliorare l’accuratezza diagnostica e la soddisfazione dei pazienti, in particolare per la malattia di Fabry. Per sfruttare appieno il potenziale di questo approccio,…
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Nei sottogruppi ANA+ e ANA- della sindrome da ipermobilitĂ articolare/sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (JHS/hEDS) sono state osservate caratteristiche cliniche simili, ad eccezione delle lussazioni articolari che erano piĂą comuni nel sottogruppo ANA-. Il target della reattivitĂ ANA era sconosciuto nell’80% dei pazienti ANA+ JHS/hEDS…
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In un’ampia coorte di pazienti con sospetto di malattia di Gaucher e ridotta attivitĂ enzimatica della beta-glucosidasi, la determinazione dei livelli di Lyso-Gb1 sui campioni di sangue secco (DBS) consentirebbe, nella maggior parte dei casi, di evitare una seconda richiesta di campione. La determinazione…
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Una terapia genica con cellule staminali emopoietiche e progenitrici (HSPC-GT) avrebbe un effetto favorevole sulle manifestazioni multisistemiche della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) fino a 4 anni dopo il trattamento, anche se sono necessari studi comparativi prospettici a lungo termine per trarre conclusioni…
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I pazienti con sindrome di von Hippel-Lindau (VHL) presentano spesso patologie a esordio precoce e ricorrenti che colpiscono piĂą organi e apparati, con conseguente elevata morbilitĂ e mortalitĂ . Un approccio multidisciplinare, insieme all’introduzione di nuovi trattamenti, può migliorare il controllo della malattia e gli…
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La malattia di Pompe ha un notevole impatto economico, nonostante il trattamento con terapia sostitutiva (ERT). Per entrambi i tipi di malattia di Pompe – sia a insorgenza precoce che tardiva – i principali fattori di costo erano correlati alla terapia sostitutiva. Tuttavia, i…
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Nell’inquadrare gli aspetti dei disturbi da ipermobilitĂ e della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), uno studio pubblicato su Genes ha avanzato la necessitĂ di sviluppare un approccio clinicamente guidato e di un algoritmo diagnostico, enfatizzando i principi della medicina di precisione ed evidenziando, allo stesso…
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Nel contesto del quarto e ultimo appuntamento del format “PerchĂ© bisogna conoscerla“, ideato da Homnya per sensibilizzare sulla colangite biliare primitiva (PBC), due tra i maggiori esperti italiani, il professor Antonio Moschetta dell’UniversitĂ di Bari e il dottor Mauro Viganò dell’AST Papa Giovanni XXIII…
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Lo scenario terapeutico del trattamento della colangite biliare primitiva è in rapido mutamento. Questo anche grazie all’avvento di nuove terapie farmacologiche che consentono di migliorare il controllo della patologia nei pazienti che hanno dimostrato una risposta incompleta alla terapia di prima linea. Ne parliamo…
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Coordinamento tra ospedale, territorio, sanitario e sociale; lavoro in team multidisciplinari; utilizzo di tutta la tecnologia disponibile per migliorare diagnosi e assistenza, ma anche per rafforzare l’omogeneitĂ tra Regioni e Asl e raccogliere dati; potenziamento della formazione universitaria e post-universitaria, non solo medica. Sono…
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Un’indagine guidata da Kati Valtola, del Kuopio University Hospital, in Finlandia, ha analizzato il quadro della malattia di Fabry nel paese scandivano. Dall’analisi, pubblicata su ESC Heart Failure, è emerso che nel contesto finlandese, la malattia rara è causata da molteplici varianti di GLA…
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Un’estensione dello studio clinico randomizzato COMET, i cui risultati sono stati pubblicati sul Journal of Neurology, ha mostrato che nei pazienti con malattia di Pompe trattati con avalglucosidasi alfa fino a 145 settimane, gli outcome clinici sono rimasti positivi e si sono stati mantenuti…
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