Malattie rare

Leucemia linfoblastica acuta: ruolo della proteina arginina 5-metiltransferasi

Nella leucemia linfoblastica acuta (LLA) da precursori delle cellule B pediatrica, un aumento dell’attività dell’enzima proteina arginina 5-metiltransferasi (PRMT5) determinerebbe ...

Approfondisci
Neuropatia multifocale demielinizzante e motoria: evidenziato aumento proteina indotta 10 nelle cellule endoteliali periferiche

Nei pazienti con neuropatia multifocale demielinizzante sensitivo-motoria acquisita (MADSAM) e neuropatia multifocale motoria (MMN) ci sarebbe un aumento della secrezione della proteina indotta ...

Approfondisci
Mucopolisaccaridosi IIIA: individuata nuova mutazione su SGSH

Un gruppo di ricercatori cinesi avrebbe evidenziato una nuova mutazione a livello di N-sulfoglucosamina sulfoidrolasi (SGSH), associata a mucopolisaccaridosi di tipo IIIA. Il caso, riferito su ...

Approfondisci
Immunodeficienza primaria nell’ambito della malattia polmonare: i consigli degli esperti per diagnosticarla e trattarla

Aiutare i medici di famiglia e gli specialisti a identificare i campanelli d’allarme dell’immunodeficienza primitiva (PID) nell’ambito della malattia polmonare, al fine di ...

Approfondisci
Mineralizzazione matrice ossea diversa tra pazienti con ipoparatiroidismo genetico e casi secondari a chirurgia

Tra i pazienti con ipocalcemia autosomica dominante (ADH), una forma genetica di ipoparatiroidismo primario dovuto a mutazioni ‘gain-of-function’ a livello del recettore ...

Approfondisci
Angioedema ereditario: troppi interventi chirurgici inutili

Rispetto alla popolazione generale, i pazienti che soffrono di angioedema ereditario (HAE) sarebbero soggetti a un numero 2,5 volte maggiore di interventi diagnostici e terapeutici invasivi, come ...

Approfondisci
Malattia di Fabry: livelli plasmatici di LysoGb3 utili per confermare la diagnosi

Associando storia clinica, analisi del gene GLA, saggio α-GAL A e accumulo a livello plasmatico di globotriaosilsfingosina (LysoGb3) si riuscirebbero a identificare le persone affette da ...

Approfondisci
Emofilia: nuovo strumento di valutazione del dolore

È stato denominato Multidimensional Haemophilia Pain Questionnaire (MHPQ) ed è un questionario che potrebbe aiutare a guidare la scelta dei trattamenti, puntando a cure integrate, nel dolore ...

Approfondisci
Immunodeficienze primitive e malattie dermatologiche associate

Le malattie della pelle sono una caratteristica evidente delle immunodeficienze primitive (PID) e la loro classificazione sulla base delle varie PID potrebbe fornire uno strumento di supporto da ...

Approfondisci
Malattia di Gaucher di tipo 1: varianti geniche associate

Nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, il genotipo CC della variante genica c.9C>G a livello del gene dell’osteoprotegerina (OPG – TNFRSFB11) e della variante genica ...

Approfondisci