Malattie rare

Malattia di Pompe: attivo servizio di infusione domiciliare. Cattani (Sanofi): “Importante passo avanti per garantire continuità terapeutica”

L’emergenza Covid ha posto all’attenzione di tutti quanto sia importante creare una rete di assistenza domiciliare del paziente per garantire la continuità delle cure. L’home therapy può ...

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Malattia di Gaucher: opacizzazione del vitreo identificata in cinque pazienti

Dal momento che le manifestazioni oculari possono essere una caratteristica della malattia di Gaucher, è raccomandabile che i pazienti siano monitorati regolarmente a livello oftalmico. È ...

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Carenza di acido sfingomielinasi: effetti della mutazione p.C133Y sul gene SMPD1 a livello del dominio saposina

La corretta struttura tridimensionale del dominio saposina della sfingomielinasi acida (ASM) potrebbe essere essenziale per l’attività catalitica dell’enzima. Per questo, la ...

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Mucopolisaccaridosi: l’importanza di sensibilizzare i reumatologi

Con manifestazioni a livello di ossa e articolazioni, è importante che i reumatologi siano consapevoli delle mucopolisaccaridosi. A evidenziarlo, in un editoriale su un supplemento della rivista ...

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Malattia di Fabry: trattamento con agalsidasi beta ritarda declino funzionalità renale

Grazie a un modello evidence based, un gruppo di scienziati guidato da Alberto Ortiz, dell’Universidad Autonoma di Madrid, ha osservato che i pazienti trattati con agalsidasi beta e affetti ...

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Malattia di Pompe tardiva: esercizio fisico ad hoc e dieta ricca di proteine migliorano funzionalità polmonare

Nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), seguire un programma specifico di allenamento insieme a una dieta ricca di proteine determina un miglioramento della tolleranza ...

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Malattia di Pompe: avalglucosidasi alfa migliora FVC e capacità motoria rispetto allo standard di cura

Con un miglioramento di 2,4 punti percentuali nella capacità vitale forzata (FVC) predetta e una capacità di camminare 30 metri in più al 6-minute walk test (6MWT), la terapia di ...

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Malattia di Pompe e apnea ostruttiva del sonno

Sebbene manchi una terapia farmacologica specifica per l’apnea ostruttiva del sonno, i pazienti con malattie di Pompe sembrano beneficiare dei trattamenti specifici per la malattia rara, in ...

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Trapianto di cuore nei pazienti con malattia di Fabry e amiloidosi cardiaca

I pazienti con malattia di Fabry o amiloidosi cardiaca possono andare incontro a trapianto di cuore. Dopo l’intervento è però importante che il paziente venga opportunamente trattato. È ...

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Malattia di Pompe e rischio di arteriopatia cerebrale: due casi clinici

Al di là delle varianti della malattia di Pompe, è importante conoscere i rischi di malattie cerebrovascolari nei pazienti che soffrono della patologia rara. A osservarlo è un team di ...

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