Malattie rare

Malattia di Niemann-Pick di tipo B: coinvolgimento organi e alterazioni biochimiche utili alla diagnosi

Grazie alla valutazione degli organi coinvolti e delle alterazioni biochimiche, un team di ricercatori guidato da Gea Bonetto, del Dipartimento di Pediatria dell’Università di Padova, è ...

Approfondisci
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva e sintomi urologici

Nei pazienti con malattia di Pompe, i sintomi a livello del tratto urinario inferiore (LUTS – lower urinary tract symptoms), che dovrebbero essere valutati con esami urodinamici, richiedono un ...

Approfondisci
Malattia di Fabry: fattori predittivi nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica

La prevalenza della malattia di Fabry tra i casi di cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è dello 0,9%. Inoltre, i principali fattori predittivi della malattia rara nella HCM sono il blocco ...

Approfondisci
Malattia di Pompe infantile: nuovi approcci per quantificare il coinvolgimento cerebrale

Nei pazienti con malattie di Pompe infantile ci sono dei focolai iperintensi a livello della sostanza bianca del cervello che potrebbero servire da riferimento per il follow-up delle anomalie ...

Approfondisci
Malattia di Fabry: durante la pandemia di COVID-19, meglio trattare i pazienti a casa

Durante la pandemia di coronavirus, la terapia a casa, quando possibile, è il modo più efficace per mantenere l’accesso alla terapia di sostituzione enzimatica (ERT) per i pazienti con ...

Approfondisci
Malattia di Gaucher: effetti della terapia di riduzione del substrato vs ERT sul coinvolgimento osseo

I componenti del pathway della proteina RANK possono essere usati come markers per valutare la progressione delle malattie all’osso secondarie alla malattia di Gaucher. È l’ipotesi ...

Approfondisci
Mucopolisaccaridosi e manifestazioni osteoarticolari

Inquadrare le manifestazioni ortopediche correlate alle mucopolisaccaridosi (MPS) e fare il punto sui trattamenti, sulla base della parte del corpo coinvolta, con una sezione dedicata ...

Approfondisci
Premio “Eccellenze dell’Informazione Scientifica e la Centralità del Paziente”: a Sanofi Genzyme il premio speciale malattie rare

Il 10 luglio si è svolta la quarta edizione del premio “Le Eccellenze dell’Informazione Scientifica e la Centralità del Paziente promosso dall’Osservatorio Comunicazione Medico ...

Approfondisci
Malattia di Pompe: attivo servizio di infusione domiciliare. Cattani (Sanofi): “Importante passo avanti per garantire continuità terapeutica”

L’emergenza Covid ha posto all’attenzione di tutti quanto sia importante creare una rete di assistenza domiciliare del paziente per garantire la continuità delle cure. L’home therapy può ...

Approfondisci
Malattia di Gaucher: opacizzazione del vitreo identificata in cinque pazienti

Dal momento che le manifestazioni oculari possono essere una caratteristica della malattia di Gaucher, è raccomandabile che i pazienti siano monitorati regolarmente a livello oftalmico. È ...

Approfondisci