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Canale Medicina: Malattie rare

MPS I: cinque anni di esperienza di screening neonatale

26 Novembre 202026 Novembre 2020

Lo screening neonatale per la diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è fattibile ed efficace, specie se si include il saggio su glicosaminoglicani (GAG) come test di prova. A evidenziarlo è un team di ricercatori dell’Ospedale Universitario di Padova, guidato da…

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Impatto dell’analisi di biomarkers nella diagnosi di malattia di Niemann-Pick di tipo C e ASMD

26 Novembre 2020

I lisosfingolipidi, oltre ad essere un utile biomarker per una diagnosi rapida e precisa, consentono di distinguere tra la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NP-C) e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A evidenziarlo è stata una ricerca guidata da Federica Deodato, dell’Ospedale…

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Malattia di Gaucher di tipo 1 lieve: uno studio retrospettivo su pazienti mai trattati

26 Novembre 2020

I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 meno grave rappresentano un sottogruppo eterogeneo a livello di genotipo, nel quale la malattia può restare stabile e anche migliorare spontaneamente. È la conclusione cui è arrivato uno studio retrospettivo guidato da Christine Serratrice, dell’Ospedale…

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Comportamenti e socializzazione nei bambini con malattia di Pompe

26 Novembre 2020

Una serie di test standardizzati che valutano il comportamento nei bambini sono degli strumenti utili per l’identificazione precoce e il trattamento di problemi comportamentali, emotivi e sociali nei minori con malattia di Pompe. A osservarlo, attraverso una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism…

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Malattia di Fabry: nessun declino a livello di funzionalità cognitiva

26 Novembre 202026 Novembre 2020

La funzionalità cognitiva nei pazienti con malattia di Fabry può restare preservata nel tempo. È la conclusione cui è giunto un team di ricercatori sotto la guida di Griet Loret, del Ghent University Hospital, in Belgio. I risultati dello studio sono stati pubblicati su…

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Salute dentale e mucopolisaccaridosi: impatto negativo da problemi di occlusione

26 Novembre 202026 Novembre 2020

I problemi di occlusione dentale hanno un impatto negativo su bambini e giovani con mucopolisaccaridosi (MPS). È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Brazilian Oral Research da un gruppo di ricercatori coordinato da Tahyná Duda Deps, dell’Universidade Federal de Minas Gerais…

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Errori congeniti del metabolismo: uno studio retrospettivo italiano

25 Novembre 2020

Gli errori congeniti del metabolismo costituiscono un’ampia ed eterogenea categoria di malattie rare, rappresentando una causa importante di morbidità e mortalità nell’infanzia. A osservarlo è stato un team di ricercatori dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, guidato da Carlo Dionisi-Vici, che ha pubblicato uno studio…

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Malattia di Pompe: priority review dell’Fda per avalglucosidasi alfa

23 Novembre 2020

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accettato di esaminare con procedura prioritaria (priority review) la domanda di licenza per farmaci biologici (Biologics License Application – BLA) per avalglucosidasi alfa come terapia enzimatica sostituiva di lungo periodo per il trattamento di pazienti con malattia…

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Errori congeniti del metabolismo: gestione dei pazienti critica durante la pandemia

30 Ottobre 2020

Il calo medio dei servizi correlati alla gestione dei pazienti con patologie riconducibili ad errori congeniti del metabolismo registrato tra il primo marzo e il 31 maggio del 2020, rispetto allo stesso periodo del 2019, è stato del 60-80%. È quanto evidenzia un’indagine pubblicata…

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Malattia di Gaucher: steatosi epatica altamente prevalente e associata a fibrosi

30 Ottobre 202030 Ottobre 2020

Una significativa steatosi è altamente prevalente nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 ed è fortemente associata a un peggioramento del profilo metabolico, con la presenza di steatosi epatica associata a metabolismo (MAFLD), che a sua volta può progredire in…

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Malattie neuromuscolari rare e COVID-19: esperti raccomandano uso dispositivi di telemedicina

30 Ottobre 2020

In questo momento di diffusione del virus che causa il COVID-19, l’uso di apparecchi per la telemedicina, come l’app AIGkit, è fortemente raccomandato per i pazienti che soffrono di malattie neuromuscolari rare. È il consiglio che arriva, insieme ad altre raccomandazioni pratiche, da due…

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Malattia di Fabry: alta incidenza tra chi si sottopone a trapianto di reni

30 Ottobre 2020

Tra i pazienti che si sottopongono a trapianto di reni c’è un’elevata incidenza di mutazioni del gene della α-galattosidasi A (GLA) non riconosciute. A evidenziarlo è una ricerca apparsa su Biomedicines e guidata da Massimiliano Veroux, dell’Università di Catania, secondo il quale la valutazione…

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MPS e perdita di udito: conoscenze attuali e prospettive future

30 Ottobre 2020

Test comportamentali, esami obiettivi e imaging dell’osso temporale per valutare la funzionalità uditiva sono valutazioni necessarie nei pazienti che soffrono di mucopolisaccaridosi (MPS). A spiegarlo, su Diagnostics, è un gruppo di scienziati del Nemours Biomedical Research di Wilmington, negli USA, coordinati da Jeremy Wolfberg.…

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