Malattie rare

Rare disease day: torna l’appuntamento per sensibilizzare sulle malattie rare. Tante le iniziative in programma

Quest’anno la giornata mondiale delle malattie rare si svolgerà il 29 febbraio, al motto di “Ripensare cosa significa essere rari”. Giunta alla sua XIII edizione, la Rare disease day avrà ...

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Malattia di Pompe tardiva: l’aggiornamento degli aspetti clinici

Negli ultimi anni è stato fatto un grande sforzo per chiarire gli aspetti clinici della malattia di Pompe, aumentare la consapevolezza delle forme a insorgenza tardiva e migliorare la qualità ...

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Malattia di Pompe: utilità clinica della risonanza magnetica whole-body

La risonanza magnetica a corpo intero (WBMRI – Whole-Body Magnetic Resonance Imaging) può essere utile nel valutare la gravità del coinvolgimento muscolare e nel seguire i pazienti con ...

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Malattia di Fabry e perdita dell’udito: le evidenze da una coorte di pazienti danese

I pazienti con malattia di Fabry hanno una perdita dell’udito a tutte le frequenze, soprattutto a quelle più alte (4-8 kHz). Manca, tuttavia, un’associazione tra la perdita di udito ...

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Depressione, disturbi del sonno e qualità di vita tra i pazienti con malattia di Fabry: uno studio brasiliano

Depressione, disturbi del sonno e disabilità sono sotto-stimati nei pazienti con malattia di Fabry. Per questo, le valutazioni di questi aspetti dovrebbero essere condotte di routine come parte ...

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Monitoraggio dei pazienti con carenza di sfingomielinasi acida: le raccomandazioni degli esperti

Cambiare stile di vita e seguire le opportune raccomandazioni per controllare morbidità e complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti, e affidarsi a un team multidisciplinare per ...

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MPS I in forma attenuata: l’importanza dell’avvio precoce della terapia di sostituzione enzimatica

La diagnosi precoce e l’avvio tempestivo della terapia di sostituzione enzimatica possono modificare in modo sostanziale la storia naturale delle forme attenuate di mucopolisaccaridosi di ...

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Mucopolisaccaridosi: un modulo ad hoc per raccogliere indizi clinici

Per evitare di perdere dati importanti, un gruppo di ricercatori italiani ha messo a punto un modulo per raccogliere indicazioni sulla storia clinica, destinato ai pazienti o ai caregiver in ...

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Malattia di Gaucher e rischio Parkinson: il medico dovrebbe informare il paziente al momento della diagnosi

I medici dovrebbero informare i pazienti affetti da malattia di Gaucher dell’aumentato rischio di soffrire di malattia di Parkinson e dovrebbero farlo già al momento della diagnosi. È il ...

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LSD: la gestione degli adulti con coinvolgimento epatico

Il coinvolgimento epatico e l’epatosplenomegalia, l’aumento di volume di fegato e milza, sono manifestazioni frequenti delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD – Lysosomial ...

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