Malattie rare

Per far fronte all’emergenza Coronavirus, Sobi ha deciso di ampliare #ACasaPerTe, il servizio di home delivery dei fattori ricombinanti della coagulazione, offrendo gratuitamente fino a un ...

Nei pazienti affetti da malattia di Pompe, le alterazioni a livello di funzionalità neuromuscolare del diaframma influenzano significativamente la durata del respiro e la compensazione. Queste ...

Aumentare la consapevolezza delle mucopolisaccaridosi tra gli otorinolaringoiatri potrebbe portare a diagnosi precoci e a una migliore gestione dei pazienti. A evidenziarlo è uno studio apparso ...

La malattia di Pompe a sviluppo tardivo potrebbe essere accompagnata da polineuropatia, un problema sottostimato secondo Marta Lamartine Monteiro e Gauthier Remiche, dell’Université Libre ...

Una sottostima dei meccanismi che portano alla manifestazione delle mucopolisaccaridosi potrebbe essere alla base dei precedenti fallimenti nella ricerca di terapie efficaci. A sostenerlo è un ...

Nella risonanza magnetica cardiaca, un late gadolinium enhancement (LGE) inspiegabile potrebbe essere una manifestazione isolata della malattia di Fabry a insorgenza tardiva. È l’ipotesi ...

Gli avanzamenti nel rintracciare i metaboliti dei glicosfingolipidi con la spettrometria di massa e i nuovi sviluppi nella diagnosi di laboratorio e nel monitoraggio della malattia, così come le ...

Nei pazienti con malattia di Fabry, l’ipertrofia cardiaca, che progredisce durante il follow-up pre-trattamento, sembra stabilizzarsi nel corso del trattamento prolungato con agalsidasi ...

Eliglustat, terapia orale per la malattia di Gaucher, ha un profilo di sicurezza favorevole. È la conclusione cui è arrivato uno studio che ha analizzato il profilo degli eventi avversi a lungo ...

Attivare la terapia domiciliare in tutte le regioni italiane per tutti i pazienti con malattie rare per garantire la continuità delle cure e limitare gli accessi in ospedale. Molto ...