Malattie rare

I pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) sarebbero significativamente più deboli a livello muscolare rispetto alle persone sane, un effetto che sarebbe ...

Un sentimento di isolamento e vulnerabilità determinato da fattori legati al servizio sanitario, alla funzionalità fisica, al ruolo delle persone a supporto del malato e a considerazioni ...

La terapia di sostituzione enzimatica (ERT) somministrata precocemente nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II determinerebbe un prolungamento della sopravvivenza, anche se non avrebbe ...

La oftalmoscopia ad ottica adattiva dei vasi della retina è utile nei pazienti con malattia di Fabry dal momento che fornisce un metodo di valutazione non invasivo del coinvolgimento ...

Nonostante 30 anni di ricerche, ci sarebbero ancora significative lacune e controversie associate alla neuropatia motoria multifocale (MMN), soprattutto a livello di patofisiologia della ...

Un programma di attività fisica e un’ora di consulenza con un esperto: è quanto è stato studiato da un team di ricercatori austriaci per offrire supporto ai pazienti con emofilia che ...

Aumentare la consapevolezza dell’immunodeficienza primaria tra i medici, sia per quel che riguarda la diagnosi, che per il collegamento tra questa malattia e il cancro, per avere diagnosi ...

Assottigliamento della corteccia e rarefazione localizzata e generalizzata sarebbero le alterazioni più comuni a livello dell’osso della mascella tra i pazienti affetti da malattia di ...

Una cardiomiopatia ipocalcemica che porta a insufficienza cardiaca congestizia sarebbe una presentazione rara, ma possibile, dell’ipoparatiroidismo. Una ricerca pubblicata su BMJ Case ...

Un gruppo di ricercatori guidato da Xiaozhou Yuan, del Chinese PLA General Hospital di Pechino, in Cina, avrebbe scoperto dei biomarkers caratteristici della mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS ...