Malattie rare

CIDP: disfunzione a livello dei nervi collegata ad anormalità morfologiche muscolari

I pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) sarebbero significativamente più deboli a livello muscolare rispetto alle persone sane, un effetto che sarebbe ...

Approfondisci
Emofilia: ecco cosa provoca il senso di angoscia tra i pazienti

Un sentimento di isolamento e vulnerabilità determinato da fattori legati al servizio sanitario, alla funzionalità fisica, al ruolo delle persone a supporto del malato e a considerazioni ...

Approfondisci
Mucopolisaccaridosi II: dieci anni di terapia di sostituzione enzimatica, l’esperienza nel Regno Unito

La terapia di sostituzione enzimatica (ERT) somministrata precocemente nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II determinerebbe un prolungamento della sopravvivenza, anche se non avrebbe ...

Approfondisci
Malattia di Fabry: ottica adattativa utile per osservare in vivo i depositi a livello dei vasi della retina

La oftalmoscopia ad ottica adattiva dei vasi della retina è utile nei pazienti con malattia di Fabry dal momento che fornisce un metodo di valutazione non invasivo del coinvolgimento ...

Approfondisci
Neuropatia motoria multifocale: controversie e priorità

Nonostante 30 anni di ricerche, ci sarebbero ancora significative lacune e controversie associate alla neuropatia motoria multifocale (MMN), soprattutto a livello di patofisiologia della ...

Approfondisci
Emofilia: programma online di attività fisica per aiutare i pazienti

Un programma di attività fisica e un’ora di consulenza con un esperto: è quanto è stato studiato da un team di ricercatori austriaci per offrire supporto ai pazienti con emofilia che ...

Approfondisci
Immunodeficienza primaria e cancro nei bambini: il punto in una review

Aumentare la consapevolezza dell’immunodeficienza primaria tra i medici, sia per quel che riguarda la diagnosi, che per il collegamento tra questa malattia e il cancro, per avere diagnosi ...

Approfondisci
Malattia di Gaucher: alterazioni a livello dentale

Assottigliamento della corteccia e rarefazione localizzata e generalizzata sarebbero le alterazioni più comuni a livello dell’osso della mascella tra i pazienti affetti da malattia di ...

Approfondisci
Ipoparatiroidismo: un caso di cardiomiopatia ipocalcemica associata alla malattia rara

Una cardiomiopatia ipocalcemica che porta a insufficienza cardiaca congestizia sarebbe una presentazione rara, ma possibile, dell’ipoparatiroidismo. Una ricerca pubblicata su BMJ Case ...

Approfondisci
Mucopolisaccaridosi di tipo II: identificati possibili biomarkers diagnostici nelle urine

Un gruppo di ricercatori guidato da Xiaozhou Yuan, del Chinese PLA General Hospital di Pechino, in Cina, avrebbe scoperto dei biomarkers caratteristici della mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS ...

Approfondisci