Malattie rare

COVID-19: Sobi amplia #ACasaPerTe, servizio home delivery farmaci per l’emofilia

Per far fronte all’emergenza Coronavirus, Sobi ha deciso di ampliare #ACasaPerTe, il servizio di home delivery dei fattori ricombinanti della coagulazione, offrendo gratuitamente fino a un ...

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Malattia di Pompe: test dinamici sulla funzionalità respiratoria più utili degli esami statici

Nei pazienti affetti da malattia di Pompe, le alterazioni a livello di funzionalità neuromuscolare del diaframma influenzano significativamente la durata del respiro e la compensazione. Queste ...

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Aumentare consapevolezza delle mucopolisaccaridosi tra gli otorinolaringoiatri per diagnosi precoci

Aumentare la consapevolezza delle mucopolisaccaridosi tra gli otorinolaringoiatri potrebbe portare a diagnosi precoci e a una migliore gestione dei pazienti. A evidenziarlo è uno studio apparso ...

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Polineuropatia associata a malattia di Pompe tardiva

La malattia di Pompe a sviluppo tardivo potrebbe essere accompagnata da polineuropatia, un problema sottostimato secondo Marta Lamartine Monteiro e Gauthier Remiche, dell’Université Libre ...

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Mucopolisaccaridosi: approfondire il meccanismo patogenetico per migliorare le terapie

Una sottostima dei meccanismi che portano alla manifestazione delle mucopolisaccaridosi potrebbe essere alla base dei precedenti fallimenti nella ricerca di terapie efficaci. A sostenerlo è un ...

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Prevalenza della malattia di Fabry tra persone con un late gadolinium enhancement inspiegabile

Nella risonanza magnetica cardiaca, un late gadolinium enhancement (LGE) inspiegabile potrebbe essere una manifestazione isolata della malattia di Fabry a insorgenza tardiva. È l’ipotesi ...

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Avanzamenti nella comprensione delle sfingolipidosi grazie agli studi sulla malattia di Gaucher

Gli avanzamenti nel rintracciare i metaboliti dei glicosfingolipidi con la spettrometria di massa e i nuovi sviluppi nella diagnosi di laboratorio e nel monitoraggio della malattia, così come le ...

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Malattia di Fabry: cardiomiopatia si stabilizza nel tempo nei pazienti trattati con agalsidasi beta

Nei pazienti con malattia di Fabry, l’ipertrofia cardiaca, che progredisce durante il follow-up pre-trattamento, sembra stabilizzarsi nel corso del trattamento prolungato con agalsidasi ...

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Malattia di Gaucher: con eventi avversi lievi o moderati, buono il profilo di sicurezza della terapia orale con eliglustat

Eliglustat, terapia orale per la malattia di Gaucher, ha un profilo di sicurezza favorevole. È la conclusione cui è arrivato uno studio che ha analizzato il profilo degli eventi avversi a lungo ...

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Coronavirus e malattie rare. Sen. Binetti: “Home therapy per limitare i contagi e liberare gli ospedali”

Attivare la terapia domiciliare in tutte le regioni italiane per tutti i pazienti con malattie rare per garantire la continuità delle cure e limitare gli accessi in ospedale. Molto ...

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