Malattie rare

Immunodeficienza primitiva: nuove strategie di gestione dei trapianti di cellule staminali

Nei pazienti con immunodeficienza primitiva che non hanno donatori HLA compatibili, il sangue da cordone ombelicale senza sieroterapia e il trapianto allogenico con deplezione di TCRαβ+/CD19+ ...

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Mucopolisaccaridosi: messo a punto algoritmo per diagnosi precoci

Un algoritmo diagnostico, basato sul declino della velocità di crescita e sul coinvolgimento di ossa e articolazioni, è stato studiato per aiutare i pediatri a riconoscere precocemente le ...

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Neuropatia motoria multifocale: terapia precoce per migliorare alterazioni malattia

Le alterazioni a lungo termine della neuropatia motoria multifocale (MMN) possono migliorare a seguito dell’avvio precoce della terapia, anche se l’effetto del trattamento sulla ...

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Malattia di Gaucher: ruolo della chitotriosidasi nei pazienti mai trattati prima

L’attività dell’enzima chitotriosidasi (ChT) prima del trattamento non sarebbe correlata a caratteristiche cliniche/biochimiche della malattia di Gaucher. Inoltre, dopo 12 mesi di ...

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Angioedema ereditario: ripristino livelli C1 inibitore non ha effetti a livello emostatico

Nei pazienti che soffrono di angioedema ereditario, il ripristino dei normali livelli di inibitori C1 non determinerebbe complicanze di tipo trombotico o altri disturbi rilevanti a livello del ...

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Emofilia A acquisita in gravidanza: importante riconoscerla precocemente

Riconoscere l’emofilia A acquisita in gravidanza nelle fasi precoci della gestazione è essenziale per una corretta gestione delle emergenze. È quanto sottolinea un gruppo di ricercatori ...

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Malattia di Fabry: valutare attentamente eventuali problemi cognitivi

Che siano oggettive o soggettive, le alterazioni a livello cognitivo tra i pazienti con malattia di Fabry meriterebbero una consulenza da parte di un esperto neuropsicologo. È quanto suggerisce ...

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Sindrome dell’intestino corto: amido resistente utile a ridurre produzione feci

L’aggiunta di amido resistente all’amilasi alla dieta potrebbe dare benefici a chi soffre di sindrome dell’intestino corto, riducendo la quantità di feci prodotte in un giorno. ...

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Malattia di Gaucher e manifestazioni oculari: una review analizza il rischio

La malattia di Gaucher è in grado di interessare diverse parti dell’occhio, anche se raramente si tratta di disturbi che mettono a rischio di cecità e alcune manifestazioni sarebbero ...

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Leucemia linfoblastica acuta: ruolo della proteina arginina 5-metiltransferasi

Nella leucemia linfoblastica acuta (LLA) da precursori delle cellule B pediatrica, un aumento dell’attività dell’enzima proteina arginina 5-metiltransferasi (PRMT5) determinerebbe ...

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