Malattie rare

Nei pazienti con immunodeficienza primitiva che non hanno donatori HLA compatibili, il sangue da cordone ombelicale senza sieroterapia e il trapianto allogenico con deplezione di TCRαβ+/CD19+ ...

Un algoritmo diagnostico, basato sul declino della velocità di crescita e sul coinvolgimento di ossa e articolazioni, è stato studiato per aiutare i pediatri a riconoscere precocemente le ...

Le alterazioni a lungo termine della neuropatia motoria multifocale (MMN) possono migliorare a seguito dell’avvio precoce della terapia, anche se l’effetto del trattamento sulla ...

L’attività dell’enzima chitotriosidasi (ChT) prima del trattamento non sarebbe correlata a caratteristiche cliniche/biochimiche della malattia di Gaucher. Inoltre, dopo 12 mesi di ...

Nei pazienti che soffrono di angioedema ereditario, il ripristino dei normali livelli di inibitori C1 non determinerebbe complicanze di tipo trombotico o altri disturbi rilevanti a livello del ...

Riconoscere l’emofilia A acquisita in gravidanza nelle fasi precoci della gestazione è essenziale per una corretta gestione delle emergenze. È quanto sottolinea un gruppo di ricercatori ...

Che siano oggettive o soggettive, le alterazioni a livello cognitivo tra i pazienti con malattia di Fabry meriterebbero una consulenza da parte di un esperto neuropsicologo. È quanto suggerisce ...

L’aggiunta di amido resistente all’amilasi alla dieta potrebbe dare benefici a chi soffre di sindrome dell’intestino corto, riducendo la quantità di feci prodotte in un giorno. ...

La malattia di Gaucher è in grado di interessare diverse parti dell’occhio, anche se raramente si tratta di disturbi che mettono a rischio di cecità e alcune manifestazioni sarebbero ...

Nella leucemia linfoblastica acuta (LLA) da precursori delle cellule B pediatrica, un aumento dell’attività dell’enzima proteina arginina 5-metiltransferasi (PRMT5) determinerebbe ...