Malattie rare

Neuropatia motoria multifocale e sindrome di Lewis-Sumner : differenze nella conduzione nervosa

Le caratteristiche della riduzione della velocità di conduzione nervosa (MCV) e dei blocchi di conduzione motoria (CB) potrebbero essere utilizzate per distinguere la sindrome di Lewis-Sumner ...

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Mucopolisaccaridosi: chi ne soffre avrebbe indici topometrici corneali alterati

Gli indici dell’asimmetria corneale ottenuti tramite topografia sarebbero significativamente aumentati e correlabili con l’opacità e la densità della cornea dovute a ...

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Mucopolisaccaridosi e sindrome del tunnel tarsale: report di alcuni casi clinici

Sebbene in letteratura non siano riportati casi di sindrome del tunnel tarsale (TTS) associati a mucopolisaccaridosi (MPS), un gruppo di scienziati del Women’s and Children’s Hospital ...

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Sindrome intestino corto: procedure di ricostruzione intestinale autologa

Accanto agli interventi di allungamento dell’intestino, le tecniche di dilatazione dell’intestino e di enterogenesi indotta potrebbero fornire ulteriori modi di gestione e trattamento ...

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Malattia di Gaucher di tipo 2: nuova scala prognostica basata sulla capacità di deglutizione

Una valutazione a cinque parametri della funzionalità della deglutizione sarebbe utile a identificare diversi stati della malattia di Gaucher di tipo 2 (GD2), per misurare il declino ...

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Ipoparatiroidismo secondario a tiroidectomia: livelli di iPTH utili a individuare pazienti a rischio

Livelli di ormone paratiroideo intatto (iPTH) inferiori a 6,3 pg/mL, misurati il primo giorno dopo un’operazione di tiroidectomia, potrebbero aiutare a individuare i pazienti a rischio di ...

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Immunodeficienza primaria: utilità del sequenziamento genetico di nuova generazione nella diagnosi

Il sequenziamento genetico di nuova generazione (NGS) avrebbe la capacità di contribuire in modo significativo all’identificazione dei meccanismi molecolari nei pazienti con ...

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Malattia di Fabry: miectomia del setto utile nei casi di ipertrofia ventricolo sinistro

La miectomia del setto interventricolare sembrerebbe essere utile nel ridurre i sintomi a breve e a lungo termine associati all’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro ...

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I pazienti con patologie da accumulo lisosomiale non mostrano difetti nella presentazione di antigeni lipidici alle cellule T

Le cellule dei pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale, non sembrano possedere una ridotta capacità di presentare antigeni lipidici tramite le molecole CD1, contrariamente a quanto ...

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Trattamento muscoloscheletrico nell’emofilia

L’emofilia raccoglie un gruppo di disturbi della coagulazione ereditati secondo un assetto recessivo X-linked. Circa i tre quarti di tutte le emorragie nel contesto dell’emofilia intervengono ...

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