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Canale Medicina: Malattie rare

Venglustat per via orale sicuro e ben tollerato tra volontari sani

29 Marzo 202129 Marzo 2021

Venglustat, somministrato per via orale, ha mostrato un profilo di sicurezza e tollerabilità favorevole quando assunto da volontari sani. È il risultato di uno studio clinico in fase iniziale pubblicato su Clinical Pharmacology in Drug Development da un gruppo di scienziati guidato da Judith…

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Cardiomiopatia da mucopolisaccaridosi: un caso in un neonato trattato al Mayer di Firenze

29 Marzo 202129 Marzo 2021

Un caso di mucopolisaccaridosi di tipo I accompagnato da cardiomiopatia mista non compattata/dilatativa è stato descritto in un neonato, che ha risposto con successo a specifico trattamento metabolico. Si tratta del primo caso di questo tipo, riportato su Molecular Genetics and Metabolism Report da…

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Malattia di Gaucher: miglioramenti a livello clinico dopo 20 anni di terapia con imiglucerasi

29 Marzo 202129 Marzo 2021

L’imiglucerasi è un trattamento efficace a lungo termine per la malattia di Gaucher. A osservarlo è uno studio guidato da Neal Weinreb, dell’Università di Miami, in Florida (USA), secondo il quale i miglioramenti che si hanno con la terapia si mantengono nel tempo. La…

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Forma attenuata MPS I: si riduce il tempo tra diagnosi e trattamento ma non quello per la diagnosi

29 Marzo 202129 Marzo 2021

Sebbene, negli ultimi 15 anni, il tempo che intercorre tra la diagnosi di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) nella forma attenuata e l’avvio della terapia si sia ridotto, lo stesso non è accaduto per ciò che riguarda il tempo tra l’insorgenza dei sintomi…

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Malattia di Fabry: efficacia e sicurezza di agalsidasi beta nel lungo termine

29 Marzo 202129 Marzo 2021

Il trattamento della malattia di Fabry con agalsidasi beta ha dimostrato di avere un profilo di sicurezza e tollerabilità accettabile, con una sostenuta riduzione dei livelli sanguigni di GL-3 tra i pazienti. A evidenziarlo è stato uno studio condotto in Giappone con dati dal…

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Coinvolgimento cardiaco nella malattia di Fabry

29 Marzo 202129 Marzo 2021

Diagnosi precoce e avanzamenti a livello terapeutico e di tecniche di imaging consentono, oggi, una migliore gestione delle complicanze cardiache tra i pazienti con malattia di Fabry. A fare il punto sulla situazione è una review pubblicata sul Journal of the American College of…

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Malattia di Niemann-Pick A/B: correlazione genotipo-fenotipo. Uno studio cinese

29 Marzo 202129 Marzo 2021

Uno studio condotto da un team di ricercatori della Shanghai Jiao Tong University, in Cina, coordinato da Jiayue Hu, ha rilevato alcune delle correlazioni genotipo-fenotipo tra pazienti con malattia di Niemann-Pick della forma A o B, o intermedia. I risultati, che secondo gli autori…

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: impatto dell’interruzione della terapia enzimatica sostitutiva

29 Marzo 202129 Marzo 2021

L’interruzione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva è associata a un deterioramento dei risultati raggiunti. A osservarlo è uno studio condotto da un team di ricercatori della Ludwig-Maximilians University di Monaco, in Germania, guidati da Stephan…

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Se ne parli non è raro: al via la campagna di sensibilizzazione di Sanofi in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare

25 Febbraio 202125 Febbraio 2021

Prosegue l’impegno di Sanofi in tema di malattie rare. Proprio in occasione della Giornata Mondiale che si celebrerà il 28 febbraio, l’azienda promuove una serie iniziative volte a far luce sull’impatto che queste patologie hanno sulla vita delle persone che ne soffrono e delle…

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Malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1): diagnosi precoce in pazienti con splenomegalia e/o trombocitopenia

24 Febbraio 202124 Febbraio 2021

In 35 centri ematologici italiani, è stato condotto uno studio multicentrico per la diagnosi precoce della GD1 in pazienti con splenomegalia e/o trombocitopenia, coordinato da dal reparto di Medicina Generale –Attività Diurne Malattie Rare Internistiche della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore di Milano.…

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Studio proteomico e lipidomico migliora comprensione meccanismo patofisiologico della malattia di Pompe

24 Febbraio 202124 Febbraio 2021

Grazie a un approccio cosiddetto multi-omico, che combina analisi proteomica e lipidomica, un team di ricercatori dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, guidato da Anna Sidorina, è riuscito a migliorare le conoscenze nella patofisiologia della malattia di Pompe, con possibili future applicazioni a livello clinico.…

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MPS di tipo I: il peso della malattia nel lungo termine

24 Febbraio 202124 Febbraio 2021

Col miglioramento delle terapie, le persone affette da mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), arrivano fino a trenta o quarant’anni di età, ma la malattia residua, con perdita di motilità, ridotte capacità cognitive e funzionalità cardiopolmonare, visiva e uditiva subottimali, ha un impatto negativo…

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ASMD: differenze nelle cause del decesso tra le forme viscerale e neuroviscerale

24 Febbraio 202124 Febbraio 2021

Gli obiettivi di trattamento dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) dovrebbero includere anche la riduzione dell’ingrossamento della milza e un miglioramento della funzionalità epatica e respiratoria, con lo scopo ultimo di ridurre morbidità e mortalità. È la raccomandazione che arriva da un…

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Quanto è letale il Covid-19? Intervista a Timothy Russell (Londra) e Eskild Petersen (Basilea)

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