Malattie rare

Angioedema ereditario: analisi genetica per individuare casi di origine sconosciuta

Nelle forme non diagnosticate o con diagnosi errata, la determinazione delle varianti a livello di PLG K330E potrebbe agevolare l’identificazione dei casi di angioedema ereditario (HAE) di ...

Approfondisci
Immunodeficienza primaria: screening tra neonati a rischio utile per diagnosi precoce

Uno screening specifico nei neonati ad alto rischio, che presentano sintomi gravi, sarebbe uno strumento valido per la diagnosi precoce dell’immunodeficienza primaria. A sostenerlo sono ...

Approfondisci
Sindrome di Hunter: riparazione preperitoneale transaddominale dell’ernia inguinale utile anche tra i più giovani

La riparazione preperitoneale transaddominale (TAPP) dell’ernia inguinale nei pazienti con sindrome di Hunter sarebbe una procedura utile anche tra gli adolescenti che soffrono di questa ...

Approfondisci
CIDP: nessuna correlazione tra variazione livelli P-IgG e alterazione indici capacità motoria

Nei pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) trattati con immunoglobuline somministrate per via endovenosa (IVIG) o per via sottocutanea (SCIG), le ...

Approfondisci
Sindrome dell’intestino corto: differenze a livello di flora batterica tra malati e sani

I pazienti con la sindrome dell’intestino corto (SBS) avrebbero una diversità microbica intestinale inferiore rispetto alle persone sane, specialmente quelli con una malattia più grave e ...

Approfondisci
Malattia di Fabry: sperimentato software che valuta tortuosità vasi dell’occhio

Attraverso l’analisi computerizzata di retina e congiuntiva, un gruppo di ricercatori guidato da Andrea Sodi, dell’Università di Firenze, sarebbe stato in grado di evidenziare un ...

Approfondisci
Neuropatia motoria multifocale e SLA: utilità della neurografia nella diagnosi differenziale

La neurografia a risonanza magnetica sarebbe un metodo accurato per aiutare la diagnosi differenziale tra neuropatia motoria multifocale (MMN) e sclerosi laterale amiotrofica (SLA). È quanto ha ...

Approfondisci
Emofilia B acquisita in un paziente con infezione da HIV: un caso clinico

L’emofilia B acquisita in un paziente infetto da virus dell’HIV è un evento raro; tuttavia, i medici dovrebbero sospettare l’associazione nel caso di emorragia con un ...

Approfondisci
Malattia di Gaucher: da profili di espressione genica, evidenziata attivazione processi infiammatori

Con una forte componente infiammatoria, evidenziabile dai cambiamenti a livello cellulare, per il trattamento della malattia di Gaucher dovrebbero essere studiati nuovi agenti antinfiammatori. Ad ...

Approfondisci
Mucopolisaccardosi III: curve di crescita ad hoc

Curve di crescita con altezza, peso e circonferenza cranica ad hoc per pazienti affetti dalla sindrome di Sanfilippo, nota anche come mucopolisaccardosi III (MPS III). A disegnarle è stato un ...

Approfondisci