Nonostante spesso si faccia una diagnosi precoce, vi sono dei trattamenti efficaci, che rallentano la progressione della malattia, molti pazienti con PBC presentano una qualità di vita gravemente compromessa da sintomi che spesso sono definiti minori, ma che in realtà sono profondamente invalidanti: sono…
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La combinazione di livelli elevati di NfL e Lyso-GL1, insieme a una risposta uditiva del tronco encefalico (ABR) anomala, può aiutare ad identificare precocemente i casi di malattia di Gaucher neuropatica (nGD) grave, anche in assenza di sintomi neurologici caratteristici. È la conclusione cui…
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Uno studio pubblicato su Nutrients da Surekha Pendyal e colleghi della Duke University di Durham (USA) ha fornito un quadro per lo sviluppo di future linee guida nutrizionali per i bambini con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD), a seguito di una valutazione…
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MCP-1, TNFR-2, YKL-40 e cistatina C possono fungere da potenziali biomarker per diversi aspetti dell’attività della malattia di Fabry. A mostrarlo, su BMC Nephrology, è un gruppo coordinato da Seyda Gul Ozcan, dell’Università di Istanbul, in Turchia, secondo il quale, tuttavia, ulteriori indagini sulle…
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Un team italiano guidato da Luciano Merlini, dell’Università di Bologna, ha descritto due mutazioni associate alla sindrome di Ehlers-Danlos miopatica, un fenotipo ibrido emergente della malattia rara, che combina anomalie del tessuto connettivo e muscolare. Lo studio è stato pubblicato sull’International Journal of Molecular…
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La nuova puntata del format “Perché bisogna conoscerla” si è concentrata su un tema spesso sottovalutato nella gestione della colangite biliare primitiva: la qualità della vita. Al centro del dibattito un approccio integrato che tenga conto del benessere fisico, emotivo e sociale delle persone…
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L’innovazione, anche nel campo delle malattie rare, avanza rapidamente. Ma senza una programmazione strategica c’è il rischio concreto che il sistema sanitario reagisca in modo tardivo, con impatti su sostenibilità ed equità di accesso alle cure. Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 riconosce nello…
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Le malattie rare rappresentano una delle sfide più complesse e meno visibili del nostro sistema sanitario. Mancanza di massa critica, alta specializzazione necessaria, disparità territoriali nell’accesso alle cure: sono solo alcuni degli ostacoli che rendono difficile una presa in carico efficace e sostenibile su…
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Un gruppo del Nemours Children’s Health di Wilmington (USA), guidato da Yasuhiko Ago, ha studiato possibili biomarker surrogati per i casi di mucolopisaccaridosi di tipo IVA (MPS IVA). Le evidenze emerse sono stata pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences e mostrano come il propeptide…
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I trend biochimici e l’ecocardiografia transtoracica (TTE) evidenziano la natura graduale e insidiosa della progressione della malattia di Fabry e sottolineano l’importanza di considerare endpoint multiparametrici, tra cui Global Longitudinal Strain (GLS) a livello di ventricolo sinistro e la funzionalità atriale, quando si valuta…
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Un gruppo francese guidato da Yann Nguyen, dell’Université Paris Cité, ha descritto i dati epidemiologici della malattia di Gaucher in Francia, registrati nell’arco di oltre tre decenni. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Inherited Metabolic Disease e ha descritto le caratteristiche dei…
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In uno studio pubblicato su Diagnostics, un team dell’ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano, coordinato da Michaela Cellina, ha mostrato il valore clinico della radiografia digitale dinamica come modalità non invasiva, a basso dosaggio, nella diagnosi di disfunzione diaframmatica nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos…
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La gestione integrata del paziente affetto da colangite biliare primitiva è il tema affrontato nella nuova intervista del ciclo PDB – Perchè bisogna conoscerla. Relatrice Francesca Romana Ponziani, Epatologo CEMAD, Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS, che spiega la necessità di una presa in carico multidisciplinare, trattandosi…
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