Malattie rare

Immunodeficienza primitiva: mutazioni dannose su NFKB2 provocherebbero forma grave

Le mutazioni dannose eterozigoti su NFKB2 rappresenterebbero un’entità distinta di immunodeficienze primitive (PID). Inoltre, variazioni dei pathways non-canonici di NF-kB altererebbero ...

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Mucopolisaccaridosi: come cambia la gestione delle vie respiratorie man mano che i pazienti invecchiano

Valutare la gestione delle vie respiratorie nei pazienti con mucopolisaccaridosi, man mano che invecchiano, e capire che influenza hanno le diverse terapie. È quanto hanno studiato tre ...

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Ipoparatiroidismo post-chirurgico: importanza della gestione intraoperatoria delle ghiandole paratiroidi

Il mantenimento in situ di tre ghiandole paratiroidi sarebbe associato a un tasso inferiore di ipocalcemia post operatoria, pari al 30,4%, e a un più basso tasso di ipoparatiroidismo ...

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Malattia di Gaucher: possibile trattamento da glucosidasi beta acida ricombinante umana da riso

Produrre glucosidasi beta acida (GBA) ricombinante umana con N-glicani ad elevato contenuto di mannosio a partire da riso con N-acetilglucosaminiltransferasi-I (gnt-I) mutata, per un potenziale ...

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Malattia di Fabry: indice FASTEX specifico e sensibile per definire stabilità clinica

Il FAbry STabilization indEX (FASTEX) si sarebbe dimostrato uno strumento specifico e sensibile nell’aiutare i medici a individuare i pazienti con malattia di Fabry clinicamente stabile. A ...

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Sindrome dell’intestino corto: elastografia ARFI utile per valutare malattia epatica nei bambini

L’elastografia ARFI (acoustic radiation force impulse) sarebbe un metodo accurato, non invasivo, per monitorare la malattia epatica nei bambini affetti da sindrome dell’intestino ...

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Angioedema ereditario: il caso dell’Austria

In alcune parti dell’Austria, le persone affette da angioedema ereditario avrebbero ancora un eccessivo ritardo nella diagnosi. Una situazione che sottolinea il bisogno di aumentare la ...

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Emofilia: attenzione alle infezioni occulte da virus dell’epatite B

Tra le persone con emofilia ci sarebbero importanti tassi di infezioni occulte da virus dell’epatite B. Questo gruppo di pazienti, insieme con le persone che si sottopongono a trattamenti ...

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Mucopolisaccaridosi: l’importanza della diagnosi molecolare dopo quella sulla base biochimica

Nei casi di mucopolisaccaridosi è importante completare l’analisi molecolare nei pazienti precedentemente diagnosticati solo sulla base biochimica e riconsiderare le varianti genetiche, ...

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Immunodeficienze primitive e predisposizione al cancro: una correlazione complessa

Per capire le interazioni tra il sistema immunitario, sia esso ‘normale’ o ‘deficitario’, e la predisposizione al tumore e il suo sviluppo a livello sistemico bisognerebbe ...

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