Malattie rare

Le caratteristiche della riduzione della velocità di conduzione nervosa (MCV) e dei blocchi di conduzione motoria (CB) potrebbero essere utilizzate per distinguere la sindrome di Lewis-Sumner ...

Gli indici dell’asimmetria corneale ottenuti tramite topografia sarebbero significativamente aumentati e correlabili con l’opacità e la densità della cornea dovute a ...

Sebbene in letteratura non siano riportati casi di sindrome del tunnel tarsale (TTS) associati a mucopolisaccaridosi (MPS), un gruppo di scienziati del Women’s and Children’s Hospital ...

Accanto agli interventi di allungamento dell’intestino, le tecniche di dilatazione dell’intestino e di enterogenesi indotta potrebbero fornire ulteriori modi di gestione e trattamento ...

Una valutazione a cinque parametri della funzionalità della deglutizione sarebbe utile a identificare diversi stati della malattia di Gaucher di tipo 2 (GD2), per misurare il declino ...

Livelli di ormone paratiroideo intatto (iPTH) inferiori a 6,3 pg/mL, misurati il primo giorno dopo un’operazione di tiroidectomia, potrebbero aiutare a individuare i pazienti a rischio di ...

Il sequenziamento genetico di nuova generazione (NGS) avrebbe la capacità di contribuire in modo significativo all’identificazione dei meccanismi molecolari nei pazienti con ...

La miectomia del setto interventricolare sembrerebbe essere utile nel ridurre i sintomi a breve e a lungo termine associati all’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro ...

Le cellule dei pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale, non sembrano possedere una ridotta capacità di presentare antigeni lipidici tramite le molecole CD1, contrariamente a quanto ...

L’emofilia raccoglie un gruppo di disturbi della coagulazione ereditati secondo un assetto recessivo X-linked. Circa i tre quarti di tutte le emorragie nel contesto dell’emofilia intervengono ...