Il Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE) può essere utilizzato per segnalare i pazienti ad alto rischio di amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA). in questo modo, si potrebbe incoraggiare lo screening durante visite inaspettate. A evidenziarlo, sul Journal of Cardiology, è un gruppo dell’Università del Kentucky…
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Una ricerca pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases da un team coordinato da Ayse Akyuz, della Gazi University di Ankara, in Turchia, ha valutato gli outcome basati sugli eventi nei pazienti con malattia di Gaucher sottoposti a ERT e ha mostrato i dati di…
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Una review pubblicata su Metabolites sottolinea l’importanza di riconoscere e gestire adeguatamente le manifestazioni gastrointestinali nelle Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD), per migliorare gli outcome e la qualità di vita dei pazienti, oltre a evidenziare la necessità di condurre ulteriori ricerche per sviluppare…
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Un caso clinico pubblicato su The Neurohospitalist ha evidenziato l’importanza di prendere in considerazione la malattia di Pompe a esordio tardivo negli adulti che presentano inspiegabili sintomi respiratori e neuromuscolari ad andamento progressivo. Il caso, descritto da Yutaka Furuta e colleghi del Vanderbilt University…
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Uno studio che ha approfondito dati demografici e gestione della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS), ha evidenziato un elevato tasso di complicanze chirurgiche riferite dai pazienti, indicando la necessità di una migliore comprensione delle indicazioni all’intervento e delle opzioni terapeutiche. I risultati sono stati…
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Nonostante spesso si faccia una diagnosi precoce, vi sono dei trattamenti efficaci, che rallentano la progressione della malattia, molti pazienti con PBC presentano una qualità di vita gravemente compromessa da sintomi che spesso sono definiti minori, ma che in realtà sono profondamente invalidanti: sono…
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La combinazione di livelli elevati di NfL e Lyso-GL1, insieme a una risposta uditiva del tronco encefalico (ABR) anomala, può aiutare ad identificare precocemente i casi di malattia di Gaucher neuropatica (nGD) grave, anche in assenza di sintomi neurologici caratteristici. È la conclusione cui…
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Uno studio pubblicato su Nutrients da Surekha Pendyal e colleghi della Duke University di Durham (USA) ha fornito un quadro per lo sviluppo di future linee guida nutrizionali per i bambini con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD), a seguito di una valutazione…
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MCP-1, TNFR-2, YKL-40 e cistatina C possono fungere da potenziali biomarker per diversi aspetti dell’attività della malattia di Fabry. A mostrarlo, su BMC Nephrology, è un gruppo coordinato da Seyda Gul Ozcan, dell’Università di Istanbul, in Turchia, secondo il quale, tuttavia, ulteriori indagini sulle…
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Un team italiano guidato da Luciano Merlini, dell’Università di Bologna, ha descritto due mutazioni associate alla sindrome di Ehlers-Danlos miopatica, un fenotipo ibrido emergente della malattia rara, che combina anomalie del tessuto connettivo e muscolare. Lo studio è stato pubblicato sull’International Journal of Molecular…
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La nuova puntata del format “Perché bisogna conoscerla” si è concentrata su un tema spesso sottovalutato nella gestione della colangite biliare primitiva: la qualità della vita. Al centro del dibattito un approccio integrato che tenga conto del benessere fisico, emotivo e sociale delle persone…
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L’innovazione, anche nel campo delle malattie rare, avanza rapidamente. Ma senza una programmazione strategica c’è il rischio concreto che il sistema sanitario reagisca in modo tardivo, con impatti su sostenibilità ed equità di accesso alle cure. Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 riconosce nello…
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Le malattie rare rappresentano una delle sfide più complesse e meno visibili del nostro sistema sanitario. Mancanza di massa critica, alta specializzazione necessaria, disparità territoriali nell’accesso alle cure: sono solo alcuni degli ostacoli che rendono difficile una presa in carico efficace e sostenibile su…
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