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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva e sintomi urologici

Nei pazienti con malattia di Pompe, i sintomi a livello del tratto urinario inferiore (LUTS – lower urinary tract symptoms), che dovrebbero essere valutati con esami urodinamici, richiedono un trattamento specifico e precoce, per limitare lo sviluppo di problemi gravi. A evidenziarlo è uno…

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Mucopolisaccaridosi e manifestazioni osteoarticolari

Inquadrare le manifestazioni ortopediche correlate alle mucopolisaccaridosi (MPS) e fare il punto sui trattamenti, sulla base della parte del corpo coinvolta, con una sezione dedicata all’alto rischio di complicanze correlate all’anestesia. A parlarne, sulle pagine dell’Italian Journal of Pediatrics, è stato un gruppo di…

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Mucopolisaccaridosi: l’importanza di sensibilizzare i reumatologi

Con manifestazioni a livello di ossa e articolazioni, è importante che i reumatologi siano consapevoli delle mucopolisaccaridosi. A evidenziarlo, in un editoriale su un supplemento della rivista Rheumatology dedicato proprio alla malattia rara, è Giovanni Valentino Coppa, dell’Università Politecnica delle Marche di Ancona. Secondo…

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