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Cancro al seno: rischio tumore all’utero maggiore per donne con mutazione BRCA1

angelina jolie(Reuters Health) – La storia dell’attrice Angelina Jolie insegna. Le donne che presentano la mutazione genetica BRCA1 potrebbero essere ad aumentato rischio di tumore uterino aggressivo. Questo fatto deve essere ben ponderato al momento di decidere se intervenire con la resezione chirurgica dell’utero dopo aver asportato le tube e le ovaie (RRSO).

«Le donne che hanno la mutazione BRCA1 – spiega Noah D. Kauff della Duke University di Durham in North Carolina, autore principale dello studio – presentano un piccolo ma importante rischio di cancro della sierosa uterina che rimane anche dopo la rimozione di tube di Falloppio e ovaie; il motivo per cui questo fatto è importante è che mentre la maggior parte dei tumori uterini sono diagnosticati in una fase iniziale e sono altamente curabili, in molti casi con la sola chirurgia, e associati ad una sopravvivenza a 5 anni che si avvicina all’80-90%, il cancro uterino sieroso è invece una neoplasia molto più aggressiva associata ad una sopravvivenza a 5 anni che raggiunge appena il 50%».

Lo studio
Il gruppo di Kauff ha monitorato 1.083 donne, tutte con mutazioni BRCA1 o BRCA 2 o entrambe, che erano state sottoposte ad asportazione chirurgica di tube e ovaie, senza rimozione dell’utero, tra il 1995 e il 2011. I ricercatori hanno confrontato l’incidenza di cancro del corpo uterino in questa coorte. L’età media di isterectomia era di 45,6 anni. Nella coorte sono stati trovati otto tumori uterini contro i 4,3 attesi; cinque di questi erano tumori della sierosa e si sono verificati tra i 7,9 e i 12,9 anni dopo la RRSO. Di questi cinque, quattro sono stati associati a positività per BRCA 1, uno solo associato alla mutazione BRCA 2. Delle 627 donne positive per BRCA 1, cinque hanno sviluppato cancro dell’utero contro l’atteso 2,8; mentre delle 453 donne positive per BCRA 2, tre hanno sviluppato cancro uterino rispetto al previsto 1,9.

Le valutazioni
Secondo i ricercatori, una donna con BRCA1 sottoposta a RRSO all’età di 45 anni ha un rischio annuo costante di sviluppare a 70 anni un cancro dell’utero del 2,6%, e un rischio relativo costante del 4,7%. Rischiare la vita è un fatto importante per le donne e deve essere preso seriamente in considerazione quando si deve scegliere quale sia la migliore chirurgia per ridurre tale rischio nel contesto di una mutazione BRCA 1.

“Poiché al momento non esiste uno screening per il tumore dell’ovaio, l’attuale standard di cura è quello di raccomandare alle donne di rimuovere preventivamente le ovaie e le tube uterine una volta entrate nella fascia d’età a rischio per cancro ovarico – dice Kauff – il problema attuale è se l’utero può o no essere a rischio”.

Secondo il dottor Ronal D. Alvarez della University of Alabama di Birmingham, autore di editoriale di accompagnamento dello studio: «per le pazienti con mutazione BRCA, in particolare BRCA 1, il rapporto rischio/beneficio di procedere con l’isterectomia al momento della ovarosalpingectomia dovrebbe essere considerato soprattutto per le donne che potrebbero essere candidate alla terapia ormonale sostitutiva». Al momento, sottolineano gli esperti, si consiglia a tutte le donne con BRCA1 e BRCA 2 sottoposte a RRSO di essere ben consapevoli dei potenziali rischi e benefici di un intervento di isterectomia concomitante e dei limiti delle evidenze scientifiche  disponibili su tale tematica prima di prendere una decisione.

Fonte: JAMA Oncol 2016

Larry Hand

(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)

 

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