Un esame del sangue, semplice ma altamente sensibile, potrebbe permettere di diagnosticare e classificare con precisione diversi tipi di tumori cerebrali. In futuro questa tecnica potrebbe rappresentare uno strumento non invasivo per la diagnosi e il follow-up dei pazienti. Ci parlano della ricerca, pubblicata su Nature Medicine i due autori senior dello studio: Gelareh Zadeh, direttore medico del Krembil Brain Institute e capo del dipartimento di Oncologia chirurgica presso il Princess Margaret Cancer Center (UHN) e Daniel De Carvalho, Senior Scientist presso il Princess Margaret Cancer Center e leader mondiale nel campo dell’epigenetica del cancro applicata alla diagnosi precoce, alla classificazione e ai nuovi interventi terapeutici.
Come è stato sviluppato il vostro test diagnostico e su cosa si basa?
Gelareh Zadeh: Il nostro test si basa sulla presenza di Dna tumorale circolante nel flusso sanguigno. Abbiamo progettato una tecnica in grado di estrarre i frammenti di Dna dal sangue e testarli per capire se provengono da tumori.
Daniel De Carvalho: Per capire se il Dna proviene da una cellula tumorale o da una cellula sana ne studiamo il profilo di metilazione. L’analisi avviene attraverso approcci computazionali avanzati di apprendimento automatico che consentono di identificare le poche impronte digitali del Dna tumorale circolanti nascoste tra la grande quantità di Dna normale.
Quali sono le “firme molecolari” che caratterizzano i diversi tipi di cancro al cervello?
Daniel De Carvalho: I diversi profili di metilazione permettono non solo di scoprire se il Dna è tumorale, ma anche di capire di quale tipo di tumore intracranico si tratta.
Un DNA di glioma avrà un’impronta digitale diversa rispetto a un meningioma.
Il vostro metodo permette di distinguere diversi tipi di tumori intracranici, ma è possibile usarlo per effettuare una diagnosi “iniziale” di cancro?
Gelareh Zadeh: Questo nuovo approccio potrebbe essere concepito come uno strumento di screening, poiché è altamente sensibile. Tuttavia bisognerà dimostrare che possa essere efficace in questo senso, valutando il tasso di rilevazione del cancro in una vasta coorte di persone senza tumore noto. È sicuramente qualcosa che contiamo di fare.
Quali tipi di tumore intracranico possono essere identificati col vostro test?
Gelareh Zadeh: Abbiamo testato i principali tipi di tumore al cervello; gliomi, metastasi cerebrali, meningiomi, emangiopericitomi e altri tumori neuro-ectodermici e riusciamo a distinguerli tutti con un’accuratezza dell’80-85%.
Daniel De Carvalho: Inoltre, precedenti pubblicazioni hanno dimostrato che molti altri tipi di tumore al cervello ospitano gli stessi biomarker molecolari nel loro DNA, quindi forse potremmo estendere lo spettro di tipologie di tumori cerebrali che si possono analizzare in questo modo, ma è un’ipotesi da verificare.
È possibile identificare con lo stesso metodo anche altri tumori?
Daniel De Carvalho: Questo metodo può essere valido, in linea di principio, per tutti i tipi di cancro. Abbiamo già mostrato che funziona per la rivelazione del cancro a seno, pancreas, polmone, rene, vescica e nei casi di leucemia.
L’esame è pronto per essere usato nella diagnostica ospedaliera?
Gelareh Zadeh: Il test allo stato attuale non può ancora essere utilizzato nel processo decisionale clinico. Per garantirne la riproducibilità, deve essere testato prospetticamente in una validazione indipendente su un numero maggiore di pazienti.
Quanto e perché il vostro test diagnostico è innovativo?
Gelareh Zadeh: La nostra è una ricerca all’avanguardia in questo campo – non solo per quanto riguarda i tumori cerebrali, ma per tutti i tumori. La biopsia comporta diversi rischi: sanguinamento nel cervello, convulsioni, perdita della funzione neurologica con conseguente compromissione del movimento, della parola o della memoria. Con il nostro approccio basta un esame del sangue e si evita la necessità di un intervento chirurgico. Inoltre questa tecnica consentirà il follow-up della progressione del tumore, sempre soltanto mediante analisi del sangue.
