Cancro al seno: il profilo genomico delle recidive

Il genoma del cancro al seno evolve in modo dinamico durante la progressione del tumore e in caso di recidiva. Circa il 20-30% delle pazienti con carcinoma mammario in stadio iniziale sperimenta recidive locali o a distanza dopo aver ricevuto i trattamenti, tuttavia le basi biologiche di queste recidive non sono del tutto comprese. In uno studio pubblicato di recente dalla rivista Breast Cancer Research, i ricercatori dell’European Institute of Oncology (IEO) di Milano hanno identificato le alterazioni genetiche dei tumori al seno primari associate al rischio di ricadute.

Gli scienziati hanno analizzato i profili genomici dei tumori mammari primari in stadio iniziale e le ricadute abbinate di 128 pazienti, per chiarire le basi molecolari del processo metastatico, concentrandosi sulle alterazioni potenzialmente attuabili nelle recidive.
La profilazione genomica è stata eseguita su 289 campioni di tumori primari e recidive abbinate. L’analisi genomica ha fornito dei dati utilizzabili per 106 tumori primari e 82 recidive.

Tutti i campioni primari e di recidiva presentavano almeno un’alterazione genomica, con un numero mediano di sei alterazioni per campione. Le alterazioni genomiche somatiche più frequenti sono state le mutazioni di TP53 (nel 49% dei tumori primari e nel 49% delle recidive) e di PIK3CA (nel 33% dei tumori primari e nel 30% delle recidive).

Le alterazioni somatiche di TP53, PIK3R1 e NF1 sono state rilevate in particolare nei tumori tripli negativi, mentre le alterazioni del numero di copie di CCND1, FGF3 e FGFR1 sono state identificate spesso nei casi di tumore luminare. I ricercatori hanno notato che le mutazioni di TP53 e l’amplificazione di MYC erano significativamente e indipendentemente associate a un tempo di recidiva più breve.

La maggior parte delle alterazioni genomiche erano le stesse tra tumori primari e recidive abbinate. Tuttavia, in 39 dei 61 casi (63,9%), sono state rilevate ulteriori alterazioni presenti solo nei campioni di recidiva.

“I nostri dati possono suggerire che l’eterogeneità genomica inter-tumorale dei tumori al seno potrebbe essere di rilevanza clinica e il profilo genomico delle recidive del cancro al seno potrebbe guidare i trattamenti su misura dei pazienti”, scrivono gli autori. E concludono: “sono necessarie ulteriori indagini ad hoc per confermare i nostri risultati e valutare il loro impatto clinico”.

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