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Varianti patogene geni RAD51C e RAD51D connesse a tumori ovarici e mammari

Le varianti patogene dei geni RAD51C e RAD51D sono associate ad un incremento del rischio di tumori ovarici e mammari. Questi geni sono inclusi in pannelli genici ampiamente disponibili: sino ad oggi i rischi di tumori ovarici e mammari associati a queste varianti erano imprecisi ed incerti e si basavano su studi con un basso numero di donne che le riportavano.

Gli ultimi dati invece provengono da uno studio condotto su più di 7200 famiglie – che comprendevano 215 donne con la variante RAD51C, e 125 famiglie comprendenti 92 donne con variante RAD51D – guidato da Antonis Antoniou dell’Università di Cambridge.

Le ultime stime, unitamente alla scoperta del fatto che il rischio è influenzato anche dall’anamnesi familiare di tumori ovarici e mammari, forniscono una maggiore precisione sulla stima del rischio complessivo, il che dovrebbe portare a discussioni maggiormente informate fra medici e pazienti sulla pianificazione e sulla tempistica della gestione del rischio oncologico  mediante screening, sorveglianza ed altre opzioni preventive.

Secondo i ricercatori, per quanto riguarda il rischio di tumori ovarici, i geni RAD51C e RAD51DD rappresentano i più importanti siti di suscettibilità dopo BRCA1 e BRCA2.

Gli esperti considerano particolarmente interessante l’impatto dell’inclusione della componente poligenica familiare nelle stime del rischio: dato che la penetranza della maggior parte degli altri geni oncologici inclusi negli attuali test è altamente variabile, si sospettava da lungo tempo che altri fattori genetici o ambientali potessero modificare il rischio, ed il presente studio supporta questa ipotesi.

Ciò implica la necessità che i medici ottengano un’anamnesi familiare approfondita nelle pazienti che prendono in considerazione i test genetici, ed evidenzia anche la necessità di ulteriori ricerche su altri modificatori della penetranza genica.

E’ interessante anche notare che la maggior parte dei tumori ovarici nelle portatrici interviene dopo i 50 anni, mentre la maggior parte dei tumori mammari interviene nelle donne più giovani: in presenza di conferme, ciò avrebbe ovviamente implicazioni per la tempistica dell’inizio dello screening e della considerazione della chirurgia preventiva. (J Natl Cancer Inst online 2020, pubblicato il 28/2 https://doi.org/10.1093/jnci/djaa030)

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