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Mutazioni BRCA ereditarie ora denominate “sindrome di King”

L’attuale denominazione della sindrome oncologica mammario-ovarica ereditaria (HBOC), che viene comunemente impiegata nelle pazienti con mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2, dovrebbe essere cambiata in quanto fuorviante.

Brotman Baty dell’università di Washington, ritiene infatti che essa confonda chiunque, fra cui pazienti, famiglie e medici in quanto implica che queste mutazioni conferiscano un rischio soltanto alle donne, e che questo rischio riguardi solamente i tumori mammari ed ovarici, mentre invece il rischio riguarda entrambi i sessi, ed è associato a molteplici altri tumori compresi quelli del pancreas e della prostata, ma questo messaggio va perso.

Per questo motivo è stata proposta la nuova denominazione di “sindrome di King”, in memoria del ricercatore che per primo ha compreso che i tumori mammari ed ovarici ereditari sono associati ad un singolo gene.

La situazione sarebbe analoga a quella della sindrome di Lynch, che denota un elevato rischio di tumori intestinali, ma che implica anche un incremento del rischio di tumori endometriali, gastrici e vescicali.

I ricercatori sperano che questo cambiamento possa incrementare la frequenza dei test in entrambi i sessi, anche se prevedono che l’incremento maggiore si riscontrerebbe negli uomini.

Le attuali linee guida sono state aggiornate solo di recente ad includere il test delle mutazioni BRCA nei tumori della prostata, il che dovrebbe essere considerato oggi una pratica standard.

Ciononostante, dato che si tratta di un cambiamento recente, questi test in molti casi non vengono praticati, ma il l’introduzione della sindrome di King potrebbe incrementare la frequenza dei test in tutti gli uomini con tumori prostatici metastatici, non solo allo scopo di guidare la terapia, ma anche per identificare i membri della famiglia a rischio mediante lo screening a cascata.

La nuova denominazione della HBOC potrebbe anche aprire la strada ad una più ampia discussione sui nomi confusionari di altre sindromi oncologiche genetiche, come ad esempio la sindrome del tumore gastrico diffuso ereditario, una rara condizione ereditaria associata ad un incremento del rischio di tumori gastrici legata ad una mutazione CDH1 che però nelle donne determina anche un elevato rischio di tumore mammario lobulare e nei bambini incrementa il rischio di alcune malformazioni congenite come il labbro leporino.

In ultima analisi,utilizzare una nomenclatura che sia semplice e flessibile e non ostica e controintuitiva potrebbe salvare vite migliorando comunicazione e consapevolezza. (Nature. 2019; 571: 27-9)

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