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La Malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica a carattere ereditario legata al cromosoma X. Rientra più precisamente nel gruppo dei disturbi da accumulo lisosomiale, ossia dovuti alla carenza di un enzima che, in questo caso, corrisponde all’alfa-galattosidasi A. Colpisce indistintamente maschi e femmine e può causare complicanze di natura renale, cardiaca, vascolare e neurologica, compromettendo la qualità della vita di chi ne è affetto.
Complici la mancanza di veri e propri sintomi specifici, il non avere elementi diagnostici peculiari nelle indagini di routine e, più in generale, una non adeguata conoscenza delle malattie rare, questa patologia è di difficile diagnosi precoce. Fortunatamente qualcosa si può e si deve fare: tempestività e trattamenti efficaci sono la chiave per gestire al meglio la malattia.
Ne abbiamo parlato con il professor Federico Pieruzzi, docente presso l’Università di Milano Bicocca e Responsabile della Clinica Nefrologica ASST Monza – Ospedale San Gerardo, in occasione del Best Doctor dal titolo “Malattia di Anderson-Fabry: conoscere per riconoscere”.
