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Autismo: quasi il 90% dei casi è una questione ereditaria

Dietro ai disturbi dello spettro autistico ci sarebbero i geni. Secondo uno studio di Sven Sandin della Icahn School of Medicine a Mount Sinai, New York, pubblicato su JAMA, infatti, dipenderebbero per l’87% da tratti genetici e solo in minima parte da fattori esterni (ambientali, ad esempio l’esposizione ad agenti inquinanti già nella vita intrauterina etc).

Questo è “uno studio interessante che conferma che la genetica ha un impatto sulla genesi della malattia molto più alto dei fattori ambientali, e aggiunge un valore enorme in questo ambito, sia perché svolto su un campione amplissimo, sia perché utilizza metodi molto più raffinati arrivando a risultati più precisi rispetto a lavori simili”, commenta Stefano Vicari, Responsabile dell’UOC di Neuropsichiatria Infantile, IRCCS Ospedale Bambino Gesù di Roma.

“Inoltre, questo studio rende ancora più inconsistente il presunto ruolo di fattori come il rapporto mamma-bambino o i vaccini”, rileva l’esperto. I Disturbi dello Spettro Autistico – che in Italia riguardano circa 500 mila individui, e un bambino ogni 68 nuovi nati – sono un insieme eterogeneo di alterazioni dello sviluppo cerebrale che possono iniziare già prima della nascita del bambino.

Il disturbo si presenta in modo molto variabile da caso a caso, ma in generale è caratterizzato dalla compromissione delle capacità di comunicazione e interazione sociale e dalla presenza di interessi e comportamenti ristretti e ripetitivi. indiscusso che abbiano un legame con fattori genetici ereditari, non a caso in tante famiglie ricorrono più casi di autismo e in una famiglia con un primo figlio autistico la probabilità che lo sia anche un secondogenito è del 18% maggiore.

Ciò nonostante restava incerto il peso dei geni e di fattori esterni. Alcuni lavori hanno portato a concludere che vi fosse lo stesso ruolo di geni e ambiente nello sviluppo della malattia. Potrebbe essere giunto a risultati più precisi il nuovo studio, che ha coinvolto 37.570 coppie di gemelli, 2.642.064 coppie di fratelli (non gemelli), 432.281 coppie di fratelli con stessa madre e padre diverso, 445.531 fratelli con stesso padre ma madre diversa, e 14.516 diagnosi di autismo nell’intero campione.

Studiare gemelli e semplici fratelli è il metodo classico in uso per soppesare il ruolo di fattori esterni (ad esempio esposizione a certe sostanze, determinate abitudini, infezioni contratte etc) e di carattere ereditario nella presenza o assenza di una certa malattia. Questo perché i gemelli identici hanno Dna praticamente identico. Invece, i fratelli non gemelli condividono lo stesso Dna per circa il 50%; i fratellastri invece per circa il 25%; quindi la presenza nella fattispecie di autismo in uno solo della coppia di fratelli potrebbe essere riconducibile anche a differenze genetiche tra loro.

Dallo studio è emerso che il rischio di due fratelli di essere entrambi autistici sale al crescere della loro somiglianza genetica, è quindi più basso tra mezzi fratelli (quelli che hanno solo un genitore in comune), maggiore tra fratelli e massimo tra gemelli. Complessivamente, quindi, alla luce dei risultati è stato evidente che il legame genetico è fondamentale mentre conta poco (17%) l’influenza ambientale.

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