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Anomalie genetiche: l’embrione potrebbe essere comunque sano

Gravidanza 3dLe cellule anormali di un embrione non sono necessariamente l’avvisaglia di difetti alla nascita. A rivelarlo è Magdalena Zernicka-Goetz, dell’Università di Cambridge che ha realizzato i suoi studi su topi e ha pubblicato i risultati su Nature Communications. Le cellule anormali infatti possono essere eliminate e sostituite con cellule sane portando così ad un embrione sano e ad un bambino altrettanto sano.

La ricerca
”Le cellule con anomalie cromosomiche sono state osservate nell’80-90% degli embrioni umani ai primi stadi di sviluppo, e la villocentesi può mostrare alcune di queste anomalie”, specifica Thierry Voet, coautore dello studio. In laboratorio i ricercatori hanno osservato che negli embrioni con metà delle cellule normali e metà anormali, queste ultime sono venute meno per morte cellulare programmata, permettendo così a quelle normali di sostituirle, e portando ad un embrione sano. ”L’embrione ha una sorprendente capacità di correggersi – aggiunge Zernicka-Goetz – Anche quando metà delle cellule nei primi stadi di sviluppo sono anormali, riesce a ripararsi completamente”. Il prossimo passo sarà determinare la proporzione di cellule sane necessarie a riparare l’embrione e il meccanismo con cui le cellule anomale vengono eliminate.

La ricerca era partita dall’esperienza personale di Zernicka-Goetz, rimasta incinta del suo secondo figlio a 44 anni. ”La villocentesi che feci mostrò che fino a un quarto delle cellule nella placenta erano anormali – ricorda – Significava che anche il bambino aveva delle cellule anormali?”. Parlando con i genetisti scoprì che si sapeva molto poco sul destino degli embrioni con cellule anormali. ”Per fortuna mio figlio è nato sano – continua – ma molte donne incinta sono in difficoltà al momento di scegliere sulla base dei risultati di test che non sono compresi a pieno”. Una risposta importante da trovare, visto l’aumento delle donne che diventano madri a 40 anni, considerate più a rischio di avere figli con anomalie cromosomiche.

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