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Alzheimer: studio USA identifica sottogruppi su base genetica

(Reuters Health) – Un gruppo di ricercatori USA ha categorizzato la malattia di Alzheimer in sei condizioni distinte basate sulla funzione cognitiva al momento della diagnosi e su dati genetici che dimostrano le differenze biologiche tra i gruppi.

I risultati rappresentano “un importante traguardo sulla strada verso la medicina personalizzata”, hanno scritto Paul Crane e colleghi, della School of Medicine della University of Washington a Seattle, nel rapporto pubblicato su Molecular Psychiatry.

Negli studi precedenti sono stati utilizzati test cognitivi per suddividere le persone con malattia di Alzheimer ad insorgenza tardiva in diversi gruppi. Lo studio di Crane e colleghi ha esaminato specificamente i dati genetici per vedere se esistesse un supporto genetico (biologico) per lassificare le persone con Alzheimer a insorgenza tardiva.

Lo studio
I ricercatori hanno raccolto le informazioni provenienti da cinque studi che hanno coinvolto 4.050 pazienti con Alzheimer a esordio tardivo (età media 80 anni, 61% donne), tra cui 2.431 con polimorfismo a singolo nucleotide (Snp).

Gli individui sono stati assegnati a sottogruppi cognitivamente definiti sulla base delle loro prestazioni relative a memoria, funzionamento esecutivo, funzionamento visuospaziale e alla lingua al momento della diagnosi. Le frequenze genotipiche per ciascun sottogruppo sono state confrontate con quelle di controlli anziani cognitivamente normali.

Il team si è concentrato sul gene Apoe e sul Snp con odds ratio più estremi rispetto a quelli precedentemente riportati per la Malattia di Alzheimer. Hanno trovato variazioni sostanziali tra gli studi nelle proporzioni delle persone in ciascun sottogruppo. Tuttavia, in ogni studio, percentuali più elevate di persone nel sottogruppo con compromissione della memoria sostanziale avevano almeno un allele Apoe-e4.

Nel complesso, attraverso sottogruppi, “abbiamo trovato 33 Snp sparsi attraverso il genoma con una forte associazione con uno dei sottogruppi cognitivamente definiti – scrive Crane – Pochi di questi Snp erano stati precedentemente identificati come interessanti nella Malattia di Alzheimer”.

Le conclusioni
Per gli autori “questi dati costituiscono un forte supporto per la coerenza biologica dei sottogruppi prodotti dal nostro schema di categorizzazione. Ogni sottogruppo che abbiamo analizzato ha odds ratio estremi su nuovi Snp coerenti su più campioni indipendenti. Serve ancora molto lavoro a valle dei nostri risultati iniziali, ma ognuno di questi 33 Snp rappresenta una biologia sottostante che rende le persone suscettibili a uno specifico sottotipo di malattia di Alzheimer. Rappresenta quindi un possibile nuovo obiettivo per il lavoro futuro”.

Fonte: Mol Psych 2018
Marilynn Larkin
(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)

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