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Adenocarcinoma del piccolo intestino: svelato il profilo genomico

(Reuters Health) – Un ampio studio dell’Università del Texas è riuscito a evidenziare  l’unicità biomolecolare dell’adenocarcinoma del piccolo intestino (SBA), che alla profilazione genomica appare significativamente diverso dal cancro del colon-retto e dal carcinoma gastrico, dando così un primo e valido contributo alla diagnosi e alla cura di questa forma tumorale. “Le alterazioni genomiche uniche dell’adenocarcinoma del piccolo intestino, rispetto all’adenocarcinoma gastrico e a quello del colon definiscono questo cancro come un  tipo unico di cancro intestinale ed per questo si rendono necessari ulteriori ricerche per meglio definire il profilo genomico di questa neoplasia”, dice l’autore principale dello studio, Michael J. Overman dell’Università del Texas MD Anderson Cancer Center di Houston. Nell’articolo pubblicato da JAMA Oncology, Overman e colleghi hanno rimarcato l’importanza di una analisi genomica più approfondita per questo cancro che spesso  “non viene diagnosticato a livello preoperatorio, ma si trova incidentalmente durante l’esplorazione chirurgica per una piccola ostruzione intestinale”.

 

Lo studio
Il team ha analizzato prospettivamente i campioni di tessuto provenienti da più di 7.000 pazienti: 317 con SBA, 6.353 con cancro colorettale e 889 con carcinoma gastrico. Per la profilazione genomica si è proceduto tramite l’impiego di un’ampia piattaforma genomica, che copre 236 dei 315 geni correlati al cancro, e i rispettivi riarrangiamenti selezionati. La profilazione è stata intrapresa nel corso di un protocollo clinico di trattamento su richiesta dei medici per agevolare le decisioni terapeutiche. Si è così evidenziato che la frequenza delle varianti con poliposi adenomatosa  (APC) è stata significativamente più bassa nel SBA (26,8%) rispetto al cancro del colon-retto (75,9%), ma significativamente superiore a quella del carcinoma gastrico (7,8%). Erano comprese anche altre varianti geniche associate (in più del 10% dei casi) nei geni TP53, KRAS, SMAD4, PIK3CA, CDKN2A e ARID1A. Ad esempio, la frequenza delle alterazioni CDKN2A è stata del 14,5% in SBA e del 2,6% nel cancro del colon-retto. Per quanto riguarda le alterazioni di KRAS, si evidenziavano   mutazioni pari 53,6% in SBA e il 14,2% nel carcinoma gastrico. Inoltre, mutazioni puntiformi ERBB2 / HER2, instabilità dei microsatelliti (MSI) e alto tasso tumorale (TMB) erano tutte abbondanti nel SBA. E ancora, secondo i ricercatori: “differenze significative sono state osservate nel profilo molecolare di SBA non specificate rispetto all’adenocarcinoma duodenale, così come negli SBAs associati a malattie infiammatorie dell’intestino”. I risultati, aggiungono – “sottolineano la necessità di un’ulteriore comprensione nella biologia di questo raro cancro. Inoltre, questo lavoro ha permesso di evidenziare un certo numero di alterazioni univoche utilizzabili come target terapeutici, un tasso più elevato di MSI e un aumento del TMB in SBA, il che rappresenta una rilevanza clinica diretta “.

Font e: JAMA Oncol 2017

David Douglas

(Versione italiana Quotidiano Sanità/ Popular Science)

 

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