Un gruppo di ricercatori guidato da Rita Horvath, della Newcastle University, ha descritto il caso di un paziente con neuropatia motoria multifocale demielinizzante associata a mutazione PTEN, il gene omologo di fosfatasi e tensina che è un oncosoppressore. Il caso è stato riportato su Neurology.…
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L’innervazione delle ghiandole sudoripare sarebbe ridotta nelle donne che soffrono di malattia di Fabry, un’evidenza che potrebbe essere collegata all’anidrosi, caratterizzata da ridotta sudorazione, associata alla malattia rara, almeno tra il sesso femminile. L’ipotesi arriva da un team di ricercatori coordinato da Panagiotis Kokotis,…
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L’aumento dei livelli sierici di IgG4 potrebbe essere associato allo sviluppo di emofilia A acquisita e di pancreatite autoimmune. A evidenziarlo è stato un gruppo di ricercatori guidato da Taisuke Narazaki, della Kyushu University di Fukuoka, in Giappone, che ha presentato un caso clinico sull’International Journal…
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Paura di uscire di casa e di non ricordarsi più dove sei. Paura di sentire il tuo corpo che si irrigidisce con spasmi acuti. Paura di provare dolore anche a sorridere o ad arrabbiarsi. La vita di una persona con ipoparatiroidismo non è semplice,…
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Gli esiti della leucemia linfoblastica acuta T-cellulare (T-ALL) pediatrica refrattaria e/o recidivante è estremamente negativa, e le basi genetiche di questi casi rimangono scarsamente comprese. E’ stato riportato il profilo genetico completo di 121 casi di T-ALL pediatrica, mediante il quale sono state individuate…
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“In Italia sono oltre 11 mila le persone affette da malattie emorragiche congenite (MEC) e tra loro 5 mila quelle con emofilia. Questo Dicastero da sempre ha dedicato particolare attenzione a questi cittadini. Dobbiamo lavorare tutti insieme per superare le disomogeneità di assistenza ancora…
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(Reuters Health) – La classificazione delle singole cellule leucemiche, a seconda della loro somiglianza con i diversi stadi di sviluppo delle cellule B, migliorerebbe la capacità di prevedere la probabilità di andare incontro a recidiva nei pazienti che soffrono di leucemia linfoblastica acuta da…
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Nei pazienti che soffrono di ipoparatiroidismo non derivante dall’asportazione chirurgia della tiroide (Ns-HypoPT) e in quelli affetti da pseudoipoparatiroidismo (PHP), la qualità della vita sarebbe alterata in modo paragonabile. A evidenziarlo è stato uno studio guidato da Line Underbjerg, dell’Aarhus University Hospital, in Danimarca.…
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La caratterizzazione clinica a patologica della correlazione tra malattia di Gaucher e Parkinson avrebbe portato a trovare una caratteristica condivisa da queste due patologie, ovvero una disfunzione a livello del processo di autofagia dei lisosomi. A fare il punto su queste evidenze è una review coordinata…
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Guarire per sempre dall’emofilia B con una singola iniezione non è un’utopia, ma è la promessa che arriva da un gruppo di ricercatori del Salk Institute in California, il cui studio su animali è stato pubblicato sulla rivista Cell Reports. Suvasini Ramaswamy e il…
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I pazienti con cirrosi epatica che mostrano alterazione del metabolismo dell’azoto dovrebbero sottoporsi a esami per evidenziare l’eventuale carenza di zinco. È il consiglio di un gruppo di ricercatori giapponesi, secondo il quale i disordini del metabolismo dell’azoto, in particolare l’ipoalbuminemia, potrebbero indicare una…
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L’analisi genetica per diagnosticare le forme ereditarie della malattia di Fabry avrebbe dei limiti. È quanto ipotizza un gruppo di ricercatori italiani, guidato da Gaetano Alfano dell’Unità di Nefrologia del Policlinico di Modena, che ha sottoposto a screening per la malattia rara pazienti che andavano incontro a terapia sostitutiva…
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Da quando sono stati identificati pazienti con immunodeficienza primitiva con mutazioni a livello del pathway della fosfoinositide-3-chinasi, si è cominciato a ipotizzare un ruolo di questo enzima nella maturazione e funzionalità delle cellule natural killer (NK). A fare il punto su questa correlazione è stata Emily…
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