Va al presidente dell’Associazione italiana Mucopolisaccaridosi (Aimps), Flavio Bertoglio, il premio Life for MPS Award, un riconoscimento per l’impegno e la lotta a favore delle persone e le famiglie colpite da MPS che Bertoglio da anni porta avanti. Il premio, che proprio il presidente…
Leggi
I pazienti con ipoparatiroidismo secondario ad asportazione totale della tiroide sarebbero interessati a entrare a far parte di un trial clinico su fattibilità ed efficacia del trapianto di paratiroidi. È il risultato di un’indagine pubblicata su Langenbeck’s Archives of Surgery da Alexander Stevenson e…
Leggi
Un gruppo di ricercatori giapponesi, grazie all’analisi del sedimento urinario, avrebbe diagnosticato la malattia di Fabry in una donna che non presentava i tipici sintomi clinici. Il caso, riportato da Rina Onishi del Nara City Hospital e colleghi, è stato pubblicato su Internal Medicine.…
Leggi
Crescita batterica a livello del piccolo intestino, demineralizzazione delle ossa e nefrolitiasi sono tutte complicanze della sindrome da intestino corto. Per valutare cause e trattamenti di questi effetti, un gruppo di ricercatori, guidato da Erika Johnson, della Cleveland Clinic (USA), ha pubblicato una review…
Leggi
Il punteggio ottenuto con il questionario International Society on Thrombosis and Haemostasis-Bleeding Assessment Tool (ISTH-BAT) sarebbe un valido strumento diagnostico per identificare i pazienti con emofilia. È quanto ha evidenziato una ricerca coordinata da Munira Borhany, del National Insitute of Blood Disease & Bone Marrow Transplantation di Karachi, in…
Leggi
Allo scopo di valutare le attuali strategie di trattamento dell’obesità tra i pazienti pediatrici che sopravvivono alla leucemia linfoblastica acuta, un gruppo di ricercatori, guidati da Salma Ladhani, della McMaster University di Hemilton, in Canada, ha messo su un protocollo di review, presentato sul…
Leggi
La triple stimulation technique (TST) sarebbe utile per la diagnosi precoce della polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP). È quanto avrebbe evidenziato, in un piccolo studio, un gruppo di scienziati coordinato da Du Cao, della Chongqing Medical University, in Cina. La ricerca è stata pubblicata…
Leggi
Trattamenti per la profilassi, nuove tecniche di produzione e nuove terapie, nonché le terapie geniche per la cura dell’emofilia: sono questi gli argomenti affrontati da una recente review coordinata da Rahul Bhardwaj, del College of Pharmacy di Moga, in India. Lo studio è stato…
Leggi
Nonostante siano disponibili diversi approcci terapeutici che forniscono significativi benefici ai pazienti che soffrono di angioedema ereditario da carenza di C1 inibitore (C1-INH-HAE), i profili di sicurezza di queste terapie sono critici e dovrebbero essere noti e accuratamente valutati dallo specialista per la scelta…
Leggi
Da oggi è disponibile lo sfogliabile. Clicca sul pulsante “CONSULTA LO SFOGLIABILE”
Leggi
Nonostante gli avanzamenti nella comprensione dell’angioedema ricorrente, molte domande restano senza risposta, lasciando diversi bisogni insoddisfatti per pazienti e caregivers. Una descrizione dei diversi fenotipi, invece, e dei patways molecolari responsabili di ciascuna forma potrebbero aiutare a migliorare la diagnosi e a trovare trattamenti…
Leggi
Un nuovo strumento predittivo, chiamato Effective Response Metric (ERM-D8), messo a punto da un gruppo di ricercatori coordinato da Allen Yeoh, della National University of Singapore, sarebbe in grado di predire in modo indipendente le ricadute di leucemia linfoblastica acuta. Il metodo è stato presentato sul British…
Leggi
In Portogallo sarebbero ancora pochi i pazienti che soffrono di cardiomiopatia ipertrofica che vanno incontro a test specifici per evidenziare la malattia di Fabry. L’evidenza arriva da uno studio pubblicato sulla Revista Portoguesa de Cardiologia e coordinato da Dulce Brito, dell’Università di Lisbona, secondo il quale è importante…
Leggi