Una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism da un gruppo della Icahn School of Medicine di New York (USA), ha identificato un valore soglia dei livelli plasmatici di lyso-GL1 in grado di discriminare in modo efficace lo stato del trattamento nei pazienti con…
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Le donne con disturbi dello spettro dell’ipermobilitĂ (HSD) e con la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (h-EDS) (HSD/h-EDS) presentano una grave disfunzione autonomica, dolore cronico, comorbilitĂ croniche e una ridotta qualitĂ della vita. Inoltre, piĂą della metĂ presenta tachicardia posturale ortostatica (POTS) ed emicrania, con…
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Una serie di tre casi, descritti sul Journal of Neurology, ha evidenziato un collegamento tra ipertensione intracranica idiopatica (IIH) e sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). In particolare, secondo gli autori guidati da Isha Ingle, dell’UniversitĂ del Massachusetts di Worcester (USA), l’iperestensibilitĂ potrebbe rendere le meningi…
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Lo screening neonatale (NBS) per le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) può essere associato a impatti psicosociali prolungati per alcune famiglie, anche se il sospetto della malattia si rileva poi infondato. Lo mostrano, su Molecular Genetics and Metabolism, Courtney Berrios e colleghi dell’UniversitĂ del…
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La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine preserva la funzionalitĂ cardiaca e respiratoria nei sopravvissuti di etĂ adulta con malattia di Pompe infantile (IOPD). Tuttavia, persiste una morbilitĂ multisistemica, evidenziando la necessitĂ di una diagnosi precoce e di terapie mirate al tessuto muscolare…
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Un’indagine portoghese pubblicata su Biomedicines ha osservato una prevalenza del 3,4% della malattia di Fabry (FD) tra i pazienti con cardiomiopatia senza spiegazione, che va dalle classiche presentazioni ipertrofiche alle forme dilatate. La ricerca, coordinata da Raquel Machado dell’UniversitĂ di Porto, evidenzia l’importanza dello…
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Il trattamento con olipudasi alfa ha un impatto positivo sulla qualitĂ di vita dei pazienti che soffrono di malattia di Niemann Pick. I risultati rafforzano l’importanza di una diagnosi precoce e di un trattamento accessibile, anche se resta la necessitĂ di terapie mirate alle…
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L’integrazione di vignette cliniche, ovvero brevi descrizioni testuali curate da esperti, nei sistemi Symptom Cheker (SC) basati sull’intelligenza artificiale (IA), può migliorare l’accuratezza diagnostica e la soddisfazione dei pazienti, in particolare per la malattia di Fabry. Per sfruttare appieno il potenziale di questo approccio,…
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Nei sottogruppi ANA+ e ANA- della sindrome da ipermobilitĂ articolare/sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (JHS/hEDS) sono state osservate caratteristiche cliniche simili, ad eccezione delle lussazioni articolari che erano piĂą comuni nel sottogruppo ANA-. Il target della reattivitĂ ANA era sconosciuto nell’80% dei pazienti ANA+ JHS/hEDS…
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In un’ampia coorte di pazienti con sospetto di malattia di Gaucher e ridotta attivitĂ enzimatica della beta-glucosidasi, la determinazione dei livelli di Lyso-Gb1 sui campioni di sangue secco (DBS) consentirebbe, nella maggior parte dei casi, di evitare una seconda richiesta di campione. La determinazione…
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Una terapia genica con cellule staminali emopoietiche e progenitrici (HSPC-GT) avrebbe un effetto favorevole sulle manifestazioni multisistemiche della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) fino a 4 anni dopo il trattamento, anche se sono necessari studi comparativi prospettici a lungo termine per trarre conclusioni…
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I pazienti con sindrome di von Hippel-Lindau (VHL) presentano spesso patologie a esordio precoce e ricorrenti che colpiscono piĂą organi e apparati, con conseguente elevata morbilitĂ e mortalitĂ . Un approccio multidisciplinare, insieme all’introduzione di nuovi trattamenti, può migliorare il controllo della malattia e gli…
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La malattia di Pompe ha un notevole impatto economico, nonostante il trattamento con terapia sostitutiva (ERT). Per entrambi i tipi di malattia di Pompe – sia a insorgenza precoce che tardiva – i principali fattori di costo erano correlati alla terapia sostitutiva. Tuttavia, i…
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