Le complicanze ossee, le anomalie ematologiche, l’attività della chitotriosidasi e i livelli di CCL18 sarebbero più evidenti nella malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1), mentre le manifestazioni polmonari sarebbero più comuni nel deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A mostrarlo è una ricerca pubblicata…
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I pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) sarebbero difficili da diagnosticare, tanto che spesso hanno una diagnosi errata, e le loro funzioni fisiche sarebbero compromesse sotto molti aspetti. I pazienti e le loro famiglie, inoltre, si trovano a dover affrontare un’enorme pressione…
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Gli adolescenti con disturbo dello spettro di ipermobilità (HSD) e sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) hanno mostrato iperalgesia generalizzata misurata tramite soglie del dolore da pressione (PPT) in diversi siti corporei. Il dolore, dunque, dovrebbe essere considerato come un fenomeno influenzato da diversi fattori…
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Nei pazienti con malattia di Gaucher, la disregolazione del ferro contribuisce probabilmente all’anemia e la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), migliorando la distribuzione del ferro, migliora l’eritropoiesi. È la conclusione cui è arrivato un team guidato da Irene Motta, dell’Università degli Studi di Milano. I…
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Sull’International Journal of Molecular Sciences, un Gruppo dell’Hospital Universitario Ramon y Cajal di Madrid, in Spagna, guidato da Raquel Barbero-Herranz, ha descritto diverse composizioni e funzionalità del microbiota in due fratelli con mucopolisaccaridosi III (MPS III) che mostravano una sintomatologia gastrointestinale differenziale, anche rispetto…
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Un gruppo guidato da Jaloliddin Rustamov, della United Arab Emirates University, negli Emirati Arabi, ha proposto un approccio di integrazione di “regole” in una dashboard che avrebbe facilitato un’efficiente visualizzazione dei dati e lo screening automatizzato dei pazienti, per la diagnosi precoce della malattia…
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Uno studio condotto con metodo Delphi ha puntato a standardizzare gli outcome per valutare i sintomi più importanti nella popolazione pediatrica e adulta con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile e con disturbi dello spettro dell’ipermobilità. Il metodo e i risultati sono stati pubblicati su Clinical…
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Comprendere come sta evolvendo, grazie all’innovazione terapeutica, la gestione della patologia e dei sintomi nei pazienti con colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC), per i quali l’ultima e unica opzione, in passato, era spesso il trapianto di fegato? Questo l’obiettivo della terza puntata dei talk…
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Su Case Reports in Ophthalmology, un gruppo guidato da Augusto Magalhaes, del Centro Hospitalar Universitario di San Paolo, in Portogallo, ha raccolto una serie di casi dalla letteratura che comprende pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS IV) con sospetti depositi di glicosamminoglicani nella…
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Una serie di casi clinici pubblicata su JCEM Case Reports evidenzia la necessità di approfondire la prevalenza e la fisiopatologia dell’ipoglicemia nella sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. A sottolinearlo sono Hamayle Saeed e colleghi dello Joslin Diabetes Center di Boston. Secondo gli autori, l’ipoglicemia in…
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Una ricerca pubblicata su Scientific Reports potrebbero fornire nuovi indizi per individuare marker correlati alla malattia di Pompe evidenziando i geni chiave e la loro relazione con l’infiltrazione immunitaria. Lo studio è stato condotto da un gruppo della Sichuan University guidato da Jingfei Zhang,…
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La pandemia di Covid-19 ha avuto un effetto negativo persistente sulla qualità di vita correlata alla salute (HR-QoL) auto-riferita nei pazienti con malattia di Fabry, inclusi sia gli aspetti mentali che fisici. Lo mostra una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism Reports da…
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In Italia, circa 7.000 persone convivono con la beta-talassemia, concentrate prevalentemente in alcune regioni del Sud (Sicilia, Sardegna, Puglia) e del Nord (Lombardia, Piemonte, Emilia-Romagna). Di queste, si stima che il 73% sia affetto da beta-talassemia major, o talassemia trasfusione-dipendente (TDT). Questi numeri collocano…
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