Attacchi ricorrenti di poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP – chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy) sarebbero rari. Un gruppo di ricercatori giapponesi avrebbe però descritto il caso di una donna che ha avuto più ricadute nel corso di due gravidanze. Il caso è stato presentato da…
Leggi
In un modello animale della malattia di Fabry, un team di ricercatori austriaci avrebbe identificato alterazioni nell’espressione genica a livello del ganglio dorsale, che potrebbero essere alla base del dolore neuropatico, che è tra i sintomi della malattia rara. La ricerca, guidata da Kai Kummer della Medical University di Innsbruck,…
Leggi
Un nuovo piano nazionale malattie rare che preveda l’applicazione e allargamento delle esenzioni per i pazienti, assistenza domiciliare uniforme, incentivi alla ricerca di terapie e una sburocratizzazione dei sistemi atta a facilitare l’accesso alle cure. Queste lacune delle priorità che l’Alleanza Malattie Rare – tavolo permanente di confronto tra…
Leggi
Dopo l’asportazione della tiroide, l’angiografia con verde d’indocianina sarebbe utile nel valutare la vascolarizzazione delle paratiroidi, consentendo ai medici di evitare di misurare i livelli di calcio e paratormone e di somministrare calcio e vitamina D nei pazienti con almeno una ghiandola ben perfusa.…
Leggi
“Nel giro di due anni avevo perso la vista, mi erano caduti tutti i denti e i capelli, ero arrivata ad avere un blocco spinale. Avevo 34 anni, e non ero mai stata malata prima”. E’ passato molto tempo da quando ad Alessandra è…
Leggi
Con 20 raccomandazioni che spaziano dalla diagnosi alla terapia alla profilassi degli attacchi, un gruppo di esperti a livello mondiale ha rivisto le linee guida relative alla gestione dell’angioedema ereditario, una malattia rara dovuta a un difetto genetico. I nuovi consigli sono stati pubblicati…
Leggi
Con il 3% delle diagnosi, i gastrinomi primari del tratto epatobiliare sarebbero rari, ma questa zona del sistema gastrointestinale resterebbe comunque la seconda più frequente tra quelle colpite dalla forma tumorale che generalmente interessa duodeno o pancreas. È quanto avrebbero evidenziato Jeffrey Norton, del…
Leggi
Una pleocitosi, ovvero un aumento del numero di cellule a livello del liquido cerebrospinale, da leggera a moderata, non dovrebbe escludere la possibilità che un paziente sia affetto dalla malattia rara polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP – chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy), soprattutto con una…
Leggi
Nei bambini emofilici si dovrebbero valutare attentamente i fattori di rischio cardiovascolare, in modo da evitare che da adulti sviluppino malattie cardiache. A consigliarlo è stato un team di ricercatori guidato da Warren Alperstein, dell’Holtz Children’s Hospital di Miami, in Florida, che ha condotto uno…
Leggi
Cinema e cortometraggi web per diffondere la conoscenza su malattie rare (a volte ultra-rare) di cui si sa poco o nulla. Questa la mission alla base del progetto di sensibilizzazione sulle patologie meno diffuse, che tra le varie iniziative ha portato a Roma, il…
Leggi
Le persone che soffrono di angioedema potrebbero avere problemi di accesso alle cure odontoiatriche. A evidenziarlo è stato un gruppo di ricercatori coordinato da Giovanni Lodi, del Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria dell’Università degli Studi di Milano, che ha pubblicato uno studio su Special…
Leggi
In una coorte di pazienti argentini, uno solo su 311, pari allo 0,3%, avrebbe avuto un ictus dovuto a malattia di Fabry. È quanto ha evidenziato una ricerca guidato da Ricardo Reisin, dell’Hospital Britanico di Buenos Aires. Lo studio prospettico e multicentrico è stato pubblicato…
Leggi
Anche se i fattori biologici e biochimici potrebbero influenzare lo sviluppo di ipoparatiroidsmo secondario all’asportazione della tiroide, l’esperienza del chirurgo e le tecniche utilizzate giocherebbero ancora un ruolo cruciale nello sviluppo di questa complicanza. A evidenziarlo è stato uno studio coordinato da Gerlando Cocchiara,…
Leggi