Un gruppo di ricercatori cinesi avrebbe evidenziato una nuova mutazione a livello di N-sulfoglucosamina sulfoidrolasi (SGSH), associata a mucopolisaccaridosi di tipo IIIA. Il caso, riferito su una bambina di otto anni, è stato pubblicato su Medicine da un team guidato da Xiaohua Li, del…
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Aiutare i medici di famiglia e gli specialisti a identificare i campanelli d’allarme dell’immunodeficienza primitiva (PID) nell’ambito della malattia polmonare, al fine di agevolare la diagnosi o inviare il paziente a unità specializzate per evitare inutili complicanze. È questo lo scopo di una review,…
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Tra i pazienti con ipocalcemia autosomica dominante (ADH), una forma genetica di ipoparatiroidismo primario dovuto a mutazioni ‘gain-of-function’ a livello del recettore calcium-sensing (CaSR), e quelli con ipoparatiroidismo post-chirurgico (PSH) ci sarebbero differenze a livello di distribuzione della densità minerale ossea (BMDD). Evidenze che…
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Rispetto alla popolazione generale, i pazienti che soffrono di angioedema ereditario (HAE) sarebbero soggetti a un numero 2,5 volte maggiore di interventi diagnostici e terapeutici invasivi, come la chirurgia addominale. È quanto ha mostrato una ricerca coordinata da Janina Hahn, dell’Ulm University Medical Center,…
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Associando storia clinica, analisi del gene GLA, saggio α-GAL A e accumulo a livello plasmatico di globotriaosilsfingosina (LysoGb3) si riuscirebbero a identificare le persone affette da malattia di Fabry. In particolare, LysoGb3 sarebbe un marker affidabile, utile alla conferma della diagnosi della malattia. A…
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È stato denominato Multidimensional Haemophilia Pain Questionnaire (MHPQ) ed è un questionario che potrebbe aiutare a guidare la scelta dei trattamenti, puntando a cure integrate, nel dolore collegato all’emofilia. Messo a punto da un team di ricercatori guidato da Ana Cristina Parades, dell’University of…
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Le malattie della pelle sono una caratteristica evidente delle immunodeficienze primitive (PID) e la loro classificazione sulla base delle varie PID potrebbe fornire uno strumento di supporto da usare nella pratica clinica per aumentare la conoscenza delle PID sulla base delle manifestazioni a livello…
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Nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, il genotipo CC della variante genica c.9C>G a livello del gene dell’osteoprotegerina (OPG – TNFRSFB11) e della variante genica c.1340T>C a livello del gene del recettore della calcitonina (CALCR) avrebbero un ruolo protettivo nei confronti…
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La neuropatia motoria multifocale (MMN) si manifesterebbe tipicamente a livello degli arti superiori, soprattutto nella parte distale. Nella maggior parte dei casi si evidenzierebbe un blocco della conduzione mentre una buona risposta iniziale ai trattamenti si ridurrebbe nel tempo. A confermarlo sono stati i…
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L’espressione a livello del tessuto tumorale del carcinoma pancreatico di CD44 ha un valore prognostico. A confermarlo è stata una ricerca pubblicata sul Journal of Pathology Clinical Research, secondo la quale, altri marker prognostici importanti sarebbero l’espressione di osteopontina e la presenza, nel siero,…
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La citogenetica giocherebbe un ruolo importante nella caratterizzazione della leucemia linfoblastica acuta per definire sottogruppi distinti in base alla prognosi. E i pazienti con una citogenetica sfavorevole e con t(9;22) avrebbero una scarsa sopravvivenza. A suggerirlo è stata una ricerca condotta da un team…
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Sono circa 800 le persone in tutta Italia con insufficienza intestinale cronica benigna, tra cui anche 150 bimbi. Numeri questi che portano immediatamente a pensare che si tratti di patologia rara, e così è ma, appunto, solo nei numeri. Per il Ssn infatti, queste persone…
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Alcuni nuovi autoanticorpi isolati, specialmente molecole contro le cellule di adesione come NF155, CNTN1 e Caspr1, così come contro glicolipidi, sembrerebbero essere buoni candidati per identificare diversi sottotipi di polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) e potrebbero essere usati anche per prevedere la risposta ai…
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