Rispetto al regime di dosaggio standard, la somministrazione delle immunoglobuline per via endovenosa personalizzata, nel trattamento della polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante (CIDP), non è clinicamente inferiore, a livello di risultati, e sarebbe del 10-25% più costo-efficace. A dimostrarlo è uno studio pubblicato sul Journal…
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Mucopolisaccaridosi, malattia di Anderson-Fabry, malattia di Gaucher; tutte genetiche, croniche, degenerative; tutte rare. Sono solo tre delle 7.000 malattie rare ad oggi conosciute e di cui si è parlato ieri a Roma in occasione della IV edizione del corso di formazione Raccontare la “rarità”.…
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Nei pazienti con immunodeficienza primitiva che non hanno donatori HLA compatibili, il sangue da cordone ombelicale senza sieroterapia e il trapianto allogenico con deplezione di TCRαβ+/CD19+ sarebbero buone alternative per il trattamento, con tassi di sopravvivenza intorno all’80%, anche se accompagnati da un alto…
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Un algoritmo diagnostico, basato sul declino della velocità di crescita e sul coinvolgimento di ossa e articolazioni, è stato studiato per aiutare i pediatri a riconoscere precocemente le manifestazioni delle forme meno gravi di mucopolisaccaridosi. A descriverlo, sulle pagine dell’European Journal of Pediatrics, è…
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Le alterazioni a lungo termine della neuropatia motoria multifocale (MMN) possono migliorare a seguito dell’avvio precoce della terapia, anche se l’effetto del trattamento sulla durata della malattia non può essere dimostrato. A sostenerlo è uno studio pubblicato sul Journal of Peripheral Nervous System da…
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L’attività dell’enzima chitotriosidasi (ChT) prima del trattamento non sarebbe correlata a caratteristiche cliniche/biochimiche della malattia di Gaucher. Inoltre, dopo 12 mesi di terapia, ci sarebbe una riduzione del 63% dell’attività del ChT, mentre non ci sarebbero evidenze che alti livelli di questo enzima sono…
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Nei pazienti che soffrono di angioedema ereditario, il ripristino dei normali livelli di inibitori C1 non determinerebbe complicanze di tipo trombotico o altri disturbi rilevanti a livello del sistema emostatico. A suggerirlo è una ricerca pubblicata su Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis.…
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Riconoscere l’emofilia A acquisita in gravidanza nelle fasi precoci della gestazione è essenziale per una corretta gestione delle emergenze. È quanto sottolinea un gruppo di ricercatori cinesi guidati da Lili Qian, della Chinese Medical University di Hangzhou, in Cina, che ha riportato un caso…
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Che siano oggettive o soggettive, le alterazioni a livello cognitivo tra i pazienti con malattia di Fabry meriterebbero una consulenza da parte di un esperto neuropsicologo. È quanto suggerisce uno studio pubblicato su Scientific Reports da un gruppo di ricercatori guidato da Simon Körver,…
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L’aggiunta di amido resistente all’amilasi alla dieta potrebbe dare benefici a chi soffre di sindrome dell’intestino corto, riducendo la quantità di feci prodotte in un giorno. È quanto avrebbe concluso un piccolo studio, condotto su otto pazienti da un gruppo di ricercatori di Melbourne,…
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La malattia di Gaucher è in grado di interessare diverse parti dell’occhio, anche se raramente si tratta di disturbi che mettono a rischio di cecità e alcune manifestazioni sarebbero trattabili, per esempio con terapie sostitutive enzimatiche. È quanto ha evidenziato una review coordinata da…
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Nella leucemia linfoblastica acuta (LLA) da precursori delle cellule B pediatrica, un aumento dell’attività dell’enzima proteina arginina 5-metiltransferasi (PRMT5) determinerebbe un’alterazione della differenziazione delle cellule B. Di conseguenza, questo enzima, insieme con il composto dimetilato H4R3sme2, potrebbe rappresentare un biomarker della LLA e la…
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Nei pazienti con neuropatia multifocale demielinizzante sensitivo-motoria acquisita (MADSAM) e neuropatia multifocale motoria (MMN) ci sarebbe un aumento della secrezione della proteina indotta (IP) 10 a livello delle cellule endoteliali microvascolari dei nervi periferici umani (PnMEC). A evidenziarlo è stata una ricerca guidata da…
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