Il mantenimento in situ di tre ghiandole paratiroidi sarebbe associato a un tasso inferiore di ipocalcemia post operatoria, pari al 30,4%, e a un più basso tasso di ipoparatiroidismo post-operatorio permanente, il 2,79%. Sono i risultati di una ricerca pubblicata su World Journal of…
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Produrre glucosidasi beta acida (GBA) ricombinante umana con N-glicani ad elevato contenuto di mannosio a partire da riso con N-acetilglucosaminiltransferasi-I (gnt-I) mutata, per un potenziale trattamento della malattia di Gaucher. È quanto ha tentato di fare un gruppo di ricercatori coordinato da Jae-Wan Jung,…
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Il FAbry STabilization indEX (FASTEX) si sarebbe dimostrato uno strumento specifico e sensibile nell’aiutare i medici a individuare i pazienti con malattia di Fabry clinicamente stabile. A evidenziarlo è stata una ricerca coordinata da Renzo Mignani, dell’Ospedale Infermi di Rimini. I risultati dello studio…
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L’elastografia ARFI (acoustic radiation force impulse) sarebbe un metodo accurato, non invasivo, per monitorare la malattia epatica nei bambini affetti da sindrome dell’intestino corto (SBS). È quanto suggerisce una ricerca pubblicata sul Journal of Pediatric Surgery da un team guidato da Army Lawrence, della…
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In alcune parti dell’Austria, le persone affette da angioedema ereditario avrebbero ancora un eccessivo ritardo nella diagnosi. Una situazione che sottolinea il bisogno di aumentare la consapevolezza di questa malattia. A sostenerlo è una ricerca pubblicata sulla rivista scientifica tedesca Journal der Deutschen Dermatologischen…
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Tra le persone con emofilia ci sarebbero importanti tassi di infezioni occulte da virus dell’epatite B. Questo gruppo di pazienti, insieme con le persone che si sottopongono a trattamenti immunosoppressivi, dovrebbe dunque sottoporsi allo screening dell’infezione come pratica di routine. A suggerirlo è una…
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Nei casi di mucopolisaccaridosi è importante completare l’analisi molecolare nei pazienti precedentemente diagnosticati solo sulla base biochimica e riconsiderare le varianti genetiche, inviando poi le informazioni a opportuni database pubblici, disponibili gratuitamente per medici e ricercatori. A chiederlo è un team di ricercatori italiani…
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Per capire le interazioni tra il sistema immunitario, sia esso ‘normale’ o ‘deficitario’, e la predisposizione al tumore e il suo sviluppo a livello sistemico bisognerebbe focalizzarsi sull’organizzazione funzionale dinamica dell’intero sistema immunitario piuttosto che solo sui suoi singoli componenti. Ad affermarlo, con una…
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In Francia, i neurologi che trattano la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) seguirebbero correttamente le linee guida, ma ci sarebbe bisogno di un maggiore sforzo per migliorare i trattamenti personalizzati a lungo tempo e per avviare le terapia a casa, il tutto per ridurre…
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Un gruppo di ricercatori indiani ha identificato quattro nuove mutazioni e confermato 29 mutazioni già note, caratteristiche della malattia di Gaucher. Secondo il team, guidato da Jayesh Sheth del FRIGE’s Institute of Human Genetics di Ahmedabad, in India, p.Leu483Pro, presente nel 62% dei pazienti…
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Per trattare con successo la sindrome dell’intestino corto, alle attuali terapie dovrebbero essere aggiunti i nuovi approcci sviluppati grazie al supporto di team multidisciplinari, come la manipolazione del microbiota e la bioingegnerizzazione dei tessuti. A suggerirlo è un articolo pubblicato su Expert Review of…
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La conduzione a livello delle fibre A-delta, valutata attraverso i potenziali evocati correlati al dolore (pain-related evoked potentials – PREP), sarebbe da lievemente a moderatamente alterata nelle donne che soffrono di malattia di Fabry e con segni di disidrosi. Per questo, la valutazione delle…
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Il parto naturale e il taglio cesareo esporrebbero i neonati con emofilia allo stesso rischio di emorragie intracraniche ed emorragie gravi. A evidenziarlo è stato uno studio coordinato da Nadine Andersson, dello Skane University Hospital di Malmo, in Svezia, e pubblicato su Haematologica. I…
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