Attraverso l’analisi computerizzata di retina e congiuntiva, un gruppo di ricercatori guidato da Andrea Sodi, dell’Università di Firenze, sarebbe stato in grado di evidenziare un aumento della tortuosità dei vasi nei pazienti affetti da malattia di Fabry, un parametro che sarebbe caratteristico di questa…
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La neurografia a risonanza magnetica sarebbe un metodo accurato per aiutare la diagnosi differenziale tra neuropatia motoria multifocale (MMN) e sclerosi laterale amiotrofica (SLA). È quanto ha concluso un gruppo di scienziati dell’Heidelberg University Hospital e del German Cancer Research Center di Heidelberg, in Germania, guidato da…
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L’emofilia B acquisita in un paziente infetto da virus dell’HIV è un evento raro; tuttavia, i medici dovrebbero sospettare l’associazione nel caso di emorragia con un prolungato stato di attivazione del tempo parziale di tromboplastina (aPTT). È quanto ha evidenziato un team di ricercatori,…
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Con una forte componente infiammatoria, evidenziabile dai cambiamenti a livello cellulare, per il trattamento della malattia di Gaucher dovrebbero essere studiati nuovi agenti antinfiammatori. Ad affermarlo è un gruppo di ricercatori coordinato da Agnieszka Lugowska, dell’Institute of Psychiatry and Neurology di Varsavia, in Polonia,…
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Curve di crescita con altezza, peso e circonferenza cranica ad hoc per pazienti affetti dalla sindrome di Sanfilippo, nota anche come mucopolisaccardosi III (MPS III). A disegnarle è stato un team di ricercatori guidato da Nicole Muschol, dell’University Medical Center Hamburg-Eppendorf di Amburgo, in…
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In Brasile, i pazienti affetti da angioedema ereditario (HAE) sarebbero consapevoli della gravità della diagnosi di questa malattia, ma non rifletterebbero abbastanza sull’importanza di seguire le terapie per ridurre gli episodi di edema. A fare il punto della situazione dell’HAE nel paese sudamericano è…
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L’ipoparatiroidismo è una complicanza comune a seguito di un intervento di asportazione della tiroide. In particolare, l’incidenza di ipoparatiroidismo dopo l’intervento aumenterebbe in modo significativo nei pazienti che si sottopongono a tiroidectomia totale e dissezione dei linfonodi cervicali. A evidenziarlo sono stati Wenlong Wang…
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Nelle persone con malattia di Fabry senza manifestazioni cliniche ci sarebbe un aumento dei livelli di galectina-3 (gal-3) e proteina β-trace (BTP), rispetto ai controlli sani. Questi due biomarkers, quindi, potrebbero essere usati per determinare precocemente l’interessamento cardiaco nei pazienti che soffrono di questa…
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In una coorte di pazienti tedeschi con sindrome dell’intestino corto (SBS), la prevalenza della fibrosi avanzata o della cirrosi sarebbe bassa, inferiore al 10%, in un follow-up di 12 mesi. Una lunghezza restante dell’intestino inferiore a 100 centimetri, però, sarebbe un fattore di rischio…
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Mantenere una buona igiene orale quotidiana è di primaria importanza nei pazienti con emofilia, onde evitare la necessità di ricorrere a procedure invasive. Tuttavia, qualora si dovessero sviluppare infezioni odontostomatologiche in questi pazienti, usare un protocollo ad hoc aiuterebbe a ridurre le complicanze e…
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La prognosi a lungo termine nei pazienti con neuropatia motoria multifocale (MMN) è caratterizzata da un’alterazione da moderata a grave che interessa prima di tutto agilità e stabilità della caviglia. Dunque, le alterazioni potrebbero migliorare con una terapia precoce, mentre l’effetto di questa sulla…
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Le mutazioni dannose eterozigoti su NFKB2 rappresenterebbero un’entità distinta di immunodeficienze primitive (PID). Inoltre, variazioni dei pathways non-canonici di NF-kB altererebbero funzionalità e differenziazione di numerose sottopopolazioni di linfociti, causando una forma eterogenea e più grave di PID, a insorgenza precoce. A osservarlo è…
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Valutare la gestione delle vie respiratorie nei pazienti con mucopolisaccaridosi, man mano che invecchiano, e capire che influenza hanno le diverse terapie. È quanto hanno studiato tre ricercatori del Boston Chidren’s Hospital, negli USA, guidati da Lauren Madoff. La ricerca è stata pubblicata su…
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