Accanto agli interventi di allungamento dell’intestino, le tecniche di dilatazione dell’intestino e di enterogenesi indotta potrebbero fornire ulteriori modi di gestione e trattamento della sindrome dell’intestino corto. A evidenziarlo è stato un gruppo di ricercatori italiani guidato da Augusto Lauro, del Policlinico Universitario Sant’Orsola…
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Una valutazione a cinque parametri della funzionalità della deglutizione sarebbe utile a identificare diversi stati della malattia di Gaucher di tipo 2 (GD2), per misurare il declino neurologico. A evidenziarlo, su Molecular Genetics and Metabolism, è stato un gruppo di ricercatori coordinato da Gurpreet…
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Livelli di ormone paratiroideo intatto (iPTH) inferiori a 6,3 pg/mL, misurati il primo giorno dopo un’operazione di tiroidectomia, potrebbero aiutare a individuare i pazienti a rischio di ipoparatiroidismo associato a questa tipologia di intervento chirurgico. A ipotizzarlo è un team di ricercatori guidato da…
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Il sequenziamento genetico di nuova generazione (NGS) avrebbe la capacità di contribuire in modo significativo all’identificazione dei meccanismi molecolari nei pazienti con immunodeficienza primaria (PID). A suggerirlo è una review condotta da Hemmo Yska e colleghi dell’University Medical Centre di Utrecht, in Olanda. I…
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La miectomia del setto interventricolare sembrerebbe essere utile nel ridurre i sintomi a breve e a lungo termine associati all’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro (LVOT), che si verifica nei pazienti con malattia di Fabry e grave ipertrofia del ventricolo sinistro. È…
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Le cellule dei pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale, non sembrano possedere una ridotta capacità di presentare antigeni lipidici tramite le molecole CD1, contrariamente a quanto accade nei modelli murini di tali patologie. È quanto osserva un gruppo di ricercatori portoghese guidato dal…
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L’emofilia raccoglie un gruppo di disturbi della coagulazione ereditati secondo un assetto recessivo X-linked. Circa i tre quarti di tutte le emorragie nel contesto dell’emofilia intervengono nel sistema muscoloscheletrico, di solito a livello dei grandi muscoli o delle articolazioni delle estremità inferiori. Per quanto…
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I bambini con sindrome dell’intestino corto (SBS) che ricevono nutrizione parenterale a casa (HPN) sono predisposti a infezioni del circolo sanguigno associate a catetere venoso centrale (CLABSI). Uno studio californiano diretto da Hayley Gans MD e pubblicato sul Journal of Parental and Enteral Nutrition,…
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Nelle forme non diagnosticate o con diagnosi errata, la determinazione delle varianti a livello di PLG K330E potrebbe agevolare l’identificazione dei casi di angioedema ereditario (HAE) di origine sconosciuta (idiopatico). La diagnosi genetica potrebbe così aiutare a selezionare opportuni trattamenti, a decidere la sospensione…
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Uno screening specifico nei neonati ad alto rischio, che presentano sintomi gravi, sarebbe uno strumento valido per la diagnosi precoce dell’immunodeficienza primaria. A sostenerlo sono Nermeen Galal e colleghi della Università del Cairo, in Egitto, che hanno pubblicato una ricerca su African Health Science.…
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La riparazione preperitoneale transaddominale (TAPP) dell’ernia inguinale nei pazienti con sindrome di Hunter sarebbe una procedura utile anche tra gli adolescenti che soffrono di questa condizione. A evidenziarlo è stato un team della Tottori University di Yonago, in Giappone, guidato da Yoichiro Tada. Il…
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Nei pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) trattati con immunoglobuline somministrate per via endovenosa (IVIG) o per via sottocutanea (SCIG), le variazioni dei livelli di immunoglobulina G plasmatica (P-IgG) durante la terapia non sarebbero correlate a cambiamenti nella forza muscolare o altri…
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I pazienti con la sindrome dell’intestino corto (SBS) avrebbero una diversità microbica intestinale inferiore rispetto alle persone sane, specialmente quelli con una malattia più grave e senza valvola ileo-fecale. Di conseguenza, per migliorare le conseguenze cliniche della SBS si dovrebbe ottimizzare la diversità microbica…
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