Assottigliamento della corteccia e rarefazione localizzata e generalizzata sarebbero le alterazioni più comuni a livello dell’osso della mascella tra i pazienti affetti da malattia di Gaucher. A evidenziarlo è stato un team di ricercatori dell’Università del Cairo, in Egitto, guidati da Armal El-Beshlawy. I…
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Una cardiomiopatia ipocalcemica che porta a insufficienza cardiaca congestizia sarebbe una presentazione rara, ma possibile, dell’ipoparatiroidismo. Una ricerca pubblicata su BMJ Case Reports da un team di ricercatori della Pandit Bhagwat Dayal Sharma University of Health Science di Rohtak, in India, guidati da Neharika Saini, ha riportato proprio…
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Un gruppo di ricercatori guidato da Xiaozhou Yuan, del Chinese PLA General Hospital di Pechino, in Cina, avrebbe scoperto dei biomarkers caratteristici della mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) nelle urine dei pazienti. Queste proteine, isolate con elettroforesi e quantificate con il metodo ELISA, potrebbero essere…
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La sicurezza della trombolisi intravenosa nel trattamento dell’ictus ischemico acuto per i pazienti con malattia di Fabry, anche quando sono presenti microemorragie a livello cerebrale, sarebbe supportata da scarsi dati. È la conclusione cui è arrivata una ricerca coordinata da Odysseas Kargiotis, della Stroke…
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Tra i pazienti con sindrome dell’intestino corto (SMS – Short Bowel Syndrome) non ci sarebbero segni di adattamento intestinale in tarda fase evidenziabili. Inoltre, per capire i tempi e l’ampiezza dell’adattabilità intestinale sarebbero necessari ulteriori studi sul bilancio metabolico. È quanto sostiene un team…
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(Reuters Health) – Secondo i dati raccolti da un nuovo studio, l’emofilia è una malattia meno rara di quanto si pensi. I dati, pubblicati dagli Annals of Internal Medicine, provengono dai registri nazionali degli emofiliaci di Australia, Canada, Francia, Italia, Nuova Zelanda e Regno…
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Il motor unit number score (MUMIX) valutato nei pazienti con polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) potrebbe fornire un marker obiettivo di risposta al trattamento con immunoglobuline per via endovenosa. A suggerirlo è una ricerca pubblicata su Clinical Neurophysiology da un team di ricercatori coordinato…
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A Basra, in Iraq, i pazienti pediatrici affetti da emofilia sembrerebbero avere un indice di massa corporea (BMI) inferiore rispetto a bambini e adolescenti sani. Inoltre, la gran parte dei fattori studiati non consentirebbero di predire un alto o un basso BMI tra i…
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I pazienti con angioedema ereditario (HAE) avrebbero riportato punteggi nei questionari sulla qualità di vita inferiori rispetto alla popolazione generale. A evidenziarlo è stato uno studio condotto in Cina e guidato da Shuang Liu, del Peking Union Medical College di Pechino. I risultati della…
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I fenotipi della malattia di Gaucher di tipo 1 riscontrati in Montenegro sarebbero gravi ma risponderebbero tutti alle terapie di sostituzione enzimatica. È quanto ha evidenziato uno studio pubblicato sul World Journal of Clinical Cases che ha riportato cinque casi clinici. La ricerca è…
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Le caratteristiche della riduzione della velocità di conduzione nervosa (MCV) e dei blocchi di conduzione motoria (CB) potrebbero essere utilizzate per distinguere la sindrome di Lewis-Sumner (LSS) dalla neuropatia motoria multifocale (MMN) e viceversa. È quanto suggerisce una ricerca guidata da Yi Li, del…
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Gli indici dell’asimmetria corneale ottenuti tramite topografia sarebbero significativamente aumentati e correlabili con l’opacità e la densità della cornea dovute a mucopolisaccaridosi (MPS). A evidenziarlo è stata una ricerca pubblicata su PLoS One da un team di scienziati dell’University Medical Center di Mainz, in…
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Sebbene in letteratura non siano riportati casi di sindrome del tunnel tarsale (TTS) associati a mucopolisaccaridosi (MPS), un gruppo di scienziati del Women’s and Children’s Hospital e di altre strutture ospedaliere di Adelaide, in Australia, ha pubblicato una serie di casi clinici che mostrerebbe…
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