Approccio multidisciplinare per gestire l’emofilia dal concepimento fino al periodo neonatale, modalità da preferire per il parto, uso appropriato e tempistiche con cui eseguire test di neuroimaging e uso di fattori di coagulazione subito dopo la nascita: sono questi gli argomenti che vengono affrontati…
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Grazie alle nuove tecniche avanzate di imaging, le conoscenze sul coinvolgimento cerebrale nella malattia di Fabry sarebbero notevolmente migliorate. A pensarla così è un team di ricercatori guidato da Sirio Cocozza, dell’Università Federico II di Napoli, che ha pubblicato uno studio su Insights into…
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La misurazione dei glicosamminoglicani (GAGs) nelle urine attraverso la spettrometria di massa /cromatografia liquida (LC-MS/MS) sarebbe uno strumento più sensibile e affidabile nella diagnosi dei soggetti ad elevato rischio di mucopolisaccaridosi rispetto alla valutazione del rapporto del blu dimetilmetilene (DMB). Il metodo, inoltre, sarebbe…
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La radioterapia stereotassica (SBRT) ridurrebbe il dolore nella maggior parte dei pazienti con tumore del pancreas, con un tasso accettabile di tossicità gastrointestinale. È la conclusione cui è arrivato uno studio condotto da un gruppo di ricercatori italiani guidato da Milly Buwenge, dell’Ospedale S.…
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Una malrotazione intestinale non diagnosticata nell’adulto potrebbe portare, a seguito di intervento chirurgico, alla comparsa di sindrome dell’intestino corto. È il caso riferito da un gruppo di ricercatori coordinato da Yin-Chen Hsu, del Chang Gung Memorial Hospital di Chiayi, a Taiwan, e pubblicato su…
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In India, i motivi economici, la falsa percezione delle cure e lo scetticismo sulla possibilità di trattamento porterebbero molte famiglie a rifiutare o sospendere le terapia contro la leucemia linfoblastica acuta nei bambini, una realtà che riguarderebbe il 40% dei piccoli pazienti. A evidenziarlo…
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L’aumento dell’uptake di lipoproteine a bassa densità (LDL) a livello della parete vascolare, dovuto a disfunzione endoteliale, potrebbe contribuire all’elevato rapporto HDL/colesterolo totale osservato nei pazienti con Malattia di Fabry. È il risultato di una ricerca condotta da un team di scienziati del Nagoya…
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Le attuali linee guida dell’European Federation of Neurological Societies (EFNS) e della Peripheral Nerve Society (PNS), ampiamente usate per la diagnosi della neuropatia motoria multifocale (MMN – multifocal motor neuropathy), avrebbero probabilmente bisogno di una revisione. A pensarla così sono Katie Beadon e colleghi…
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Al gruppo “CloudIA” del NecstLab Politecnico di Milano va il premio di 5.000 euro per aver proposto il miglior progetto al Rare Disease Hackathon 2018 (#RareHack2018 – www.rarediseasehackathon.it). Si è conclusa con successo la seconda edizione della maratona di creativi digitali, promossa da Shire…
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L’arrivo di nuovi farmaci per il trattamento dell’emofilia richiederebbe metodi alternativi di monitoraggio che non sono ancora ben consolidati. A evidenziarlo è una ricerca coordinata da Armando Tripodi dell’IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore di Milano, pubblicata su Clinical Chemistry. Secondo gli autori, i risultati…
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L’addome acuto ricorrente dovrebbe essere inserito tra i sintomi per la diagnosi differenziale di angioedema ereditario. A suggerirlo è un team di ricercatori giapponesi, guidato da Keiichi Iwanami, del Dipartimento di Reumatologia del Tokyo Bay Urayasu/Ichikawa Medical Center, che ha presentato un caso clinico…
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Gli inibitori di checkpoint, farmaci immunoterapici sempre più diffusi nella terapia antitumorale, potrebbero indurre iperparatiroidismo attraverso l’attivazione di autoanticorpi contro il recettore sensibile al calcio (CaSR). A evidenziarlo, sul Jorunal of Clinical Endocrinology and Metabolism, è stato un gruppo di scienziati guidato da Paramarajan…
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I parametri evidenziati dai potenziali evocati visivi multifocali (mfVEP) nei pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) non sarebbero diversi rispetto a quelli rilevati nelle persone sane. È la conclusione alla quale è arrivato uno studio pubblicato su Annals of Clinical and Translational…
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