La diagnosi precoce e l’avvio tempestivo della terapia di sostituzione enzimatica possono modificare in modo sostanziale la storia naturale delle forme attenuate di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su BMC Medical Genetics da un…
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Per evitare di perdere dati importanti, un gruppo di ricercatori italiani ha messo a punto un modulo per raccogliere indicazioni sulla storia clinica, destinato ai pazienti o ai caregiver in attesa della visita specialistica per una sospetta mucopolisaccaridosi. Il questionario, ideato da un team…
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I medici dovrebbero informare i pazienti affetti da malattia di Gaucher dell’aumentato rischio di soffrire di malattia di Parkinson e dovrebbero farlo già al momento della diagnosi. È il risultato di un’indagine guidata da Leah Zaretsky, della Icahn School of Medicine at Mount Sinai…
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Il coinvolgimento epatico e l’epatosplenomegalia, l’aumento di volume di fegato e milza, sono manifestazioni frequenti delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD – Lysosomial Storage Disease) e un segnale evidente delle forme a comparsa in età adulta. Per questo, le LSD dovrebbero essere considerate nella…
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L’esercizio aerobico, un allenamento per mantenere la capacità motoria e la riabilitazione respiratoria possono migliorare il funzionamento generale e la qualità di vita anche nei pazienti affetti dalla malattia di Pompe. A evidenziarlo è stato uno studio pubblicato su Neurological Sciences da un gruppo…
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Con un’introduzione sui sottotipi della malattia da carenza di acido sfingomielinasi (ASMD) e le indicazioni per la diagnosi differenziale e sui test di laboratorio utili, un gruppo internazionale di esperti ha stilato delle raccomandazioni ad hoc per i pazienti affetti dalla malattia rara. Le…
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Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), specialmente nella forma ‘attenuata’, c’è un ritardo tra manifestazione dei sintomi e trattamento della malattia. Per questo, una migliore comprensione della patologia potrebbe aiutare ad avere una diagnosi tempestiva e un trattamento precoce, migliorando i…
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Tra le persone che soffrono della malattia di Gaucher, è raccomandabile una regolare valutazione della salute delle ossa. È il consiglio di un gruppo di esperti, guidato da Derralynn Hughes dell’University College di Londra, che ha pubblicato una serie di raccomandazioni per chi si…
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L’indice FASTEX è uno strumento efficace e semplice da usare per valutare precocemente la progressione della malattia di Fabry, anche in piccole coorti di pazienti e in casi di sorveglianza a breve termine. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism.…
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La diagnosi precoce e una gestione appropriata della malattia da carenza dell’enzima sfingomielinasi acida (ASMD) sono fondamentali per ridurre il rischio di complicanze. È quanto riferisce, su Orphanet Journal of Rare Disease, un team di ricercatori coordinato da Margaret McGovern della Stony Brook University,…
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Con l’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica (ERT) e il concomitante aumento degli studi sulla malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD – Late-Onset Pompe Disease) è chiaro che questa rara patologia si manifesta in fenotipi con segni e sintomi diversi a livello dei…
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Le cure standard disponibili per i pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I consentono di ottimizzare i risultati a livello clinico e di qualità di vita. Per questo, un team di esperti dell’International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I, guidato da…
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Spesso confusa per una malattia reumatica, la malattia di Fabry viene correttamente diagnosticata, in media, dopo 16 anni. È quanto rileva un’indagine condotta in Brasile, secondo la quale il 64,8% dei pazienti ha avuto una diagnosi errata prima di quella per la malattia rara.…
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