Con solo il 20% degli ematologi che prende in considerazione una diagnosi di malattia di Gaucher nei pazienti che manifestano splenomegalia e/o trombocitopenia, è evidente la necessità di aumentare la consapevolezza nei riguardi della malattia rara tra questi specialisti, che insieme ai pediatri sono…
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(Reuters Health) – Individuato un nuovo panel di biomarkers sierici che potrebbe rivelarsi utile per la diagnosi di lupus eritematoso sistemico (LES) e che consentirebbe di distinguere anche questa patologia da altre malattie immunitarie reumatiche. A mettere a punto il test è stato un…
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Nei neonati affetti da sindrome dell’intestino corto, l’isolamento del segmento dell’intestino interessato da ischemia e l’anastomosi per ripristinare la continuità del tratto di apparato gastroenterico sono tecniche sicure e facili da eseguire. È la conclusione cui è arrivato un team di ricercatori cinesi guidato…
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Studiare la salute delle ossa tra le portatrici di emofilia A sintomatiche. È questo lo scopo di un protocollo di ricerca messo a punto da un team di ricercatori canadesi, coordinato da Grace Tang, del St. Michael’s Hospital di Toronto. Il trial clinico è…
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Si chiama Patient Needs Questionnaire Fabry (PNQ Fabry) ed è un valido e approfondito strumento per migliorare la gestione dei pazienti con malattia di Fabry nella pratica clinica. A mettere a punto il questionario, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, è stato un…
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“L’Italia, grazie alla Legge 167, è leader in Europa in tema di politiche sullo screening neonatale. È proprio questa la direzione verso la quale deve muoversi la nostra sanità: la prevenzione. Tuttavia, penso sia nostro dovere guardare oltre e pretendere di più, per il…
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Tra le persone affette da mucopolisaccaridosi (MPS), l’alterazione dell’udito è un problema comune, aggravato dal progredire della malattia. Per questo, un adeguato intervento e la riabilitazione uditiva potrebbero giocare un ruolo importante nella gestione di questa popolazione di pazienti. A evidenziarlo è stata una…
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Con una diagnosi precoce, gli esperti sono ottimisti sul fatto che i pazienti affetti da angioedema ereditario potranno vivere con una malattia che avrà un impatto minimo sulla loro qualità di vita. A esserne convinti sono Neha Pancholy e Timothy Craig, dell’Università della Pennsylvania…
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Dopo 50 anni di uso del trapianto di cellule staminali ematopoietiche e delle terapie biologiche nella cura dell’immunodeficienza primaria, gli scienziati sono in grado di definire le conseguenze a lungo termine delle complicanze post-trapianto quali rigetto, malattia veno-occlusiva e alterazione a livello immunitario. La…
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Un’analisi computer-assistita del diametro dei vasi della retina ha evidenziato un restringimento delle arterie retiniche tra i pazienti con malattia di Fabry, rispetto ai controlli. Per questo, l’uso di valutazioni semiautomatiche dei vasi retinici potrebbe essere un metodo obiettivo, riproducibile e non-invasivo per la…
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Un paziente su quattro con malattia di Gaucher di tipo 3 (GD3) manifesta lesioni vitreoretinali. Inoltre, nelle fasi avanzate della malattia, verrebbero osservate lesioni subretinali con atrofia della retina. È quanto ha evidenziato uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease e coordinato…
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I cambiamenti delle proprietà dell’assone nella polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) sono più evidenti a livello della porzione distale dell’assone rispetto al tronco nervoso, presumibilmente perché una importante demielinizzazione si manifesterebbe proprio vicino alle terminazioni distali dei nervi. È la conclusione cui è arrivata…
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La sopravvivenza tra gli adolescenti con sindrome dell’intestino corto a insorgenza neonatale è ‘eccellente’, con nessun caso di mortalità e più del 75% dei pazienti che avrebbe raggiunto un’autonomia enterale. E anche se il peso della malattia resta alto per gli adolescenti che dipendono…
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