La gestione farmacologica del profilo lipidico nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo B è importante. È quanto evidenzia sulle pagine di BMC Medical Genetics un gruppo di ricercatori coordinato da Lucia Ordieres-Ortega, dell’Hospital General Universitario Gregorio Marañon di Madrid, in Spagna. Gli autori hanno descritto…
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I bambini che soffrono di malattia di Gaucher di tipo 1 hanno un maggior impatto dalla malattia a livello psicologico e di qualità di vita correlata allo stato di salute (HRQoL) rispetto agli adulti. È la conclusione cui è arrivato uno studio guidato da…
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Due regimi di training respiratorio di 12 settimane sarebbero efficaci nel migliorare i parametri respiratori dei pazienti pediatrici affetti da malattia di Pompe a insorgenza infantile. È quanto ha evidenziato un gruppo di ricercatori della Duke University di Durham, in Carolina del Nord (USA), coordinato da…
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Fornire informazioni pratiche su manifestazioni cliniche, istologiche e radiologiche della malattia di Gaucher per facilitare la diagnosi tra epatologi e gastroenterologi. A questo scopo un team di ricercatori guidato da Francesca Carubbi, dell’Università di Modena e Reggio, ha pubblicato una review su Digestive and Liver…
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L’ecografia del diaframma è una tecnica semplice e riproducibile per la gestione della disfunzione respiratoria nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (Late-Onset Pompe Disease – LOPD). A dimostrarlo è uno studio italiano pubblicato su Neurological Sciences da un gruppo di ricercatori dell’Università di…
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Avere delle curve di crescita specifiche per la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) potrebbe essere utile a valutare i risultati a lungo termine delle terapie e a fornire una base per capire la patogenesi della malattia scheletrica nella MPS I. A proporlo è…
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Il danno a livello dei podociti e la perdita di queste cellule hanno un ruolo importante nella progressione della nefropatia legata alla malattia di Fabry. A evidenziarlo è stato un team di ricercatori guidato da Behzad Najafian, dell’Università di Washington, a Seattle, che ha…
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Data l’elevata incidenza della sindrome del tunnel carpale tra i pazienti con mucopolisaccaridosi, è importante condurre i dovuti esami e indagare la storia del paziente relativamente a questo disturbo ogni sei mesi dalla diagnosi della malattia rara; esami da integrare con studi annuali di…
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La radiografia del torace (CXR) rileva precocemente il coinvolgimento polmonare nella malattia di Gaucher ed è una tecnica sicura ed altamente predittiva. Il suggerimento arriva da Azza Abdel Tantawy e colleghi dell’Ain Shams University del Cairo, in Egitto, che hanno pubblicato uno studio su Pediatric Pulmonology.…
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Capacità di diffusione alveolo-capillare misurata con la spirometria, volume della milza, conta piastrinica, livelli di colesterolo LDL, misurazione della fibrosi epatica con un fibroscan, lisosfingomielina e distanza percorsa in sei minuti: sono questi i più promettenti biomarkers che potrebbero aiutare in futuro a monitorare…
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Una diagnosi precoce della malattia di Fabry potrebbe essere importante per migliorare la prognosi della nefropatia in questi pazienti e per consentire interventi precoci ed efficaci per trattare le complicanze renali della malattia rara. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato sull’Indian…
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Nei pazienti affetti da malattia di Pompe, le alterazioni a livello di funzionalità neuromuscolare del diaframma influenzano significativamente la durata del respiro e la compensazione. Queste alterazioni possono essere identificate attraverso test dinamici respiratori, più che con esami statici. È la conclusione cui è…
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Aumentare la consapevolezza delle mucopolisaccaridosi tra gli otorinolaringoiatri potrebbe portare a diagnosi precoci e a una migliore gestione dei pazienti. A evidenziarlo è uno studio apparso su Diagnostics e condotto da un team di ricercatori della Oswaldo Cruz Foundation di Rio de Janeiro, in Brasile, guidato da Danielle…
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