Dal momento che le manifestazioni oculari possono essere una caratteristica della malattia di Gaucher, è raccomandabile che i pazienti siano monitorati regolarmente a livello oftalmico. È quanto sottolinea uno studio pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics e guidato da Gurpreet Seehra dei National Institutes…
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La corretta struttura tridimensionale del dominio saposina della sfingomielinasi acida (ASM) potrebbe essere essenziale per l’attività catalitica dell’enzima. Per questo, la mutazione p.C133Y, che porta alla sostituzione con tirosina della cisteina nel residuo aminoacidico 133 sul gene che codifica la ASM (SMPD1), potrebbe essere…
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Con manifestazioni a livello di ossa e articolazioni, è importante che i reumatologi siano consapevoli delle mucopolisaccaridosi. A evidenziarlo, in un editoriale su un supplemento della rivista Rheumatology dedicato proprio alla malattia rara, è Giovanni Valentino Coppa, dell’Università Politecnica delle Marche di Ancona. Secondo…
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Grazie a un modello evidence based, un gruppo di scienziati guidato da Alberto Ortiz, dell’Universidad Autonoma di Madrid, ha osservato che i pazienti trattati con agalsidasi beta e affetti dal fenotipo classico della malattia di Fabry conservano la loro funzionalità renale meglio dei pazienti…
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Nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), seguire un programma specifico di allenamento insieme a una dieta ricca di proteine determina un miglioramento della tolleranza all’esercizio fisico e della funzionalità polmonare, con un conseguente miglioramento della qualità di vita del paziente.…
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Con un miglioramento di 2,4 punti percentuali nella capacità vitale forzata (FVC) predetta e una capacità di camminare 30 metri in più al 6-minute walk test (6MWT), la terapia di sostituzione enzimatica avalglucosidasi alfa si è dimostrata più efficace dello standard di cura alglucosidasi alfa nel…
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Sebbene manchi una terapia farmacologica specifica per l’apnea ostruttiva del sonno, i pazienti con malattie di Pompe sembrano beneficiare dei trattamenti specifici per la malattia rara, in particolare della terapia enzimatica sostitutiva. A evidenziarlo sono stati due ricercatori del Duke University Medical Center di Durham…
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I pazienti con malattia di Fabry o amiloidosi cardiaca possono andare incontro a trapianto di cuore. Dopo l’intervento è però importante che il paziente venga opportunamente trattato. È la raccomandazione di due ricercatori italiani, Concetta Di Nora e Ugolino Livi, del Dipartimento di Scienze…
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Al di là delle varianti della malattia di Pompe, è importante conoscere i rischi di malattie cerebrovascolari nei pazienti che soffrono della patologia rara. A osservarlo è un team di scienziati guidato da Manuel Viamonte, dell’University of Florida College of Medicine di Gainesville (USA).…
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Dare indicazioni su come gestire al meglio i pazienti con malattia di Gaucher infetti da SARS-CoV-2 e su come fornire adeguate cure ai malati nel corso della pandemia: è questo lo scopo di un articolo pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism da un team di ricercatori…
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Dal momento che le manifestazioni oculari della mucopolisaccaridosi sono comuni, è consigliabile sottoporsi a una valutazione oftalmica almeno una volta l’anno, o più di frequente in determinati casi, sulla base dell’indicazione dell’oculista. È il consiglio di un team guidato da Alessandra Del Longo, del…
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Anche se la prevalenza della malattia di Fabry tra coloro che ricevono un trapianto di reni sembra essere bassa, è opportuno condurre uno screening ad hoc tra le persone che si sottopongono a trapianto. Una metodica che potrebbe aiutare a individuare nuovi pazienti prima che questi…
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Un monitoraggio cardiaco regolare è necessario per evidenziare anomalie di conduzione tissutale nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS). L’esame di riferimento è l’elettrocardiogramma a 12 canali che, se anomalo, deve essere seguito dalla valutazione con l’Holter. Sono le conclusioni di uno studio osservazionale apparso su Molecular…
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