Agalsiadasi-β è in grado di migliorare la funzionalità vascolare nei pazienti affetti da malattia di Fabry. Le variazioni positive a livello di dilatazione flusso-mediata e di augmentation index si sono infatti mantenute per l’intero periodo di osservazione, suggerendo che la terapia sostitutiva enzimatica dovrebbe essere avviata precocemente,…
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Nella malattia di Fabry, la disfunzione sarebbe sia a livello endoteliale che nervoso-dipendente. Per questo, l’alterazione del processo sensorio può essere dovuta non soltanto a cambiamenti diretti sul tessuto nervoso. A evidenziarlo è una ricerca condotta da Julia Forstenpointner e colleghi dell’University Hospital Schleswig-Holstein di Kiel, in Germania.…
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Oltre a una funzione diagnostica, la glucosilsfingosina (Lyso-Gb1), il derivato lisinico del glicolipide glucocerebroside, determinato in campioni di sangue da pazienti con malattia di Gaucher, è un biomarker di monitoraggio della patologia, come evidenziato da un team di ricercatori guidato da Claudia Cozma. I risultati dello studio…
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Nei paesi a basso e medio reddito è difficile avere una diagnosi definitiva di una mucopolisaccaridosi, a causa della carenza di disponibilità di test sugli enzimi e nonostante le anomalie cliniche, come la crescita ridotta, le caratteristiche facciali e i problemi alle articolazioni, siano sintomi…
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Grazie alla valutazione degli organi coinvolti e delle alterazioni biochimiche, un team di ricercatori guidato da Gea Bonetto, del Dipartimento di Pediatria dell’Università di Padova, è riuscito a diagnosticare la malattia di Niemann-Pick di tipo B in un bambino in età prescolare senza sintomi…
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Nei pazienti con malattia di Pompe, i sintomi a livello del tratto urinario inferiore (LUTS – lower urinary tract symptoms), che dovrebbero essere valutati con esami urodinamici, richiedono un trattamento specifico e precoce, per limitare lo sviluppo di problemi gravi. A evidenziarlo è uno…
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La prevalenza della malattia di Fabry tra i casi di cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è dello 0,9%. Inoltre, i principali fattori predittivi della malattia rara nella HCM sono il blocco bifascicolare e un Late Gadolinium Enhancement (LGE) infero-laterale basale. A mostrarlo è una ricerca pubblicata…
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Nei pazienti con malattie di Pompe infantile ci sono dei focolai iperintensi a livello della sostanza bianca del cervello che potrebbero servire da riferimento per il follow-up delle anomalie della materia bianca. A sostenerlo è un team di ricercatori guidato da Aditi Korlimarla, del Duke…
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Durante la pandemia di coronavirus, la terapia a casa, quando possibile, è il modo più efficace per mantenere l’accesso alla terapia di sostituzione enzimatica (ERT) per i pazienti con malattia di Fabry. È la conclusione cui è arrivato Juan Politei, della Fundation for the Study…
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I componenti del pathway della proteina RANK possono essere usati come markers per valutare la progressione delle malattie all’osso secondarie alla malattia di Gaucher. È l’ipotesi avanzata da due ricercatori del Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center di Fairfax, negli USA, Renuka Limgala e…
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Inquadrare le manifestazioni ortopediche correlate alle mucopolisaccaridosi (MPS) e fare il punto sui trattamenti, sulla base della parte del corpo coinvolta, con una sezione dedicata all’alto rischio di complicanze correlate all’anestesia. A parlarne, sulle pagine dell’Italian Journal of Pediatrics, è stato un gruppo di…
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Il 10 luglio si è svolta la quarta edizione del premio “Le Eccellenze dell’Informazione Scientifica e la Centralità del Paziente promosso dall’Osservatorio Comunicazione Medico Scientifica (OCMS). Il premio, già da 4 anni, chiede ai medici di individuare i progetti che nel corso dell’anno hanno…
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L’emergenza Covid ha posto all’attenzione di tutti quanto sia importante creare una rete di assistenza domiciliare del paziente per garantire la continuità delle cure. L’home therapy può infatti rappresentare una grande opportunità di crescita e di rinnovamento per il Servizio sanitario nazionale. Da tempo…
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