Una tipologia unica di coinvolgimento polmonare, combinato a enfisema e malattia polmonare interstiziale (ILD) in un paziente adulto con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) viscerale cronica, è stata descritta sull’American Journal of Case Reports da un gruppo guidato da Lucyna Opoka, del National Tuberculosis…
Leggi
Utilizzare il test sulla goccia di sangue essiccato (DBS – dried blood spot) per sottoporre a screening i pazienti che potrebbero avere la malattia di Fabry e che soffrono di una inspiegabile ipertrofia ventricolare sinistra è “clinicamente importante”. A sostenerlo è un team di…
Leggi
Indipendenza fisica, attività quotidiane e qualità di vita dei pazienti adulti con malattia di Pompe sono correlate positivamente ai risultati dei test che valutano i parametri fisici. A sostenerlo è un team di ricercatori coordinato da Meng Yuan, dell’Erasmus MC University Medical Center di…
Leggi
Nonostante il restringimento del tratto respiratorio e l’ispessimento del muco, caratteristiche delle mucopolisaccaridosi (MPS), siano fattori di rischio per il COVID-19, i pazienti che soffrono di questa classe di malattie rare sarebbero a minor rischio di infezione da SARS-CoV-2. È la conclusione cui è…
Leggi
Uno dei più approfonditi e dettagliati esami di un paziente con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) di tipo A mai condotto finora è stato presentato su Molecular Genetics and Metabolism Reports da Beth Thurberg, ricercatrice di Sanofi Genzyme. L’ASMD, nota anche come malattia di…
Leggi
Raccontare il valore dell’unicità di ciascuna persona e promuovere l’importanza dell’accoglienza e dell’inclusione nell’ambiente scolastico. E’ questo l’obiettivo della campagna educazionale “Più unici che rari”, giunta quest’anno alla seconda edizione. L’iniziativa si rivolge a ragazze e ragazzi delle scuole primarie e secondarie di primo…
Leggi
L’EMA ha accettato di esaminare la richiesta di autorizzazione alla commercializzazione per avalglucosidasi alfa, come terapia enzimatica sostitutiva di lungo periodo per il trattamento di pazienti con malattia di Pompe (deficit di alfa-glucosidasi acida). Avalglucosidasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva sperimentale che, una…
Leggi
La genotipizzazione e la valutazione enzimatica dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), nota anche come malattia di Niemann-Pick, possono giocare un ruolo significativo nell’identificazione della malattia tra le persone a rischio. A evidenziarlo è un team di scienziati guidato da Laith Al-Eitan,…
Leggi
Usare funzionalità polmonare e volume della milza come endpoint clinici significativi nei trials sul deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann-Pick, si traduce in importanti valutazioni sul peso della malattia per i pazienti. A sostenerlo è un gruppo di ricercatori guidati da…
Leggi
Le misurazioni acustiche danno importanti informazioni riguardo ai deficit del linguaggio nei bambini affetti da malattie di Pompe e possono aiutare nella scelta del trattamento più opportuno. A sottolinearlo è una ricerca pubblicata su Neuromuscular Disorders da un team di scienziati coordinato da Hsiao-Ting Su, dell’Università…
Leggi
Con il mantenimento della capacità vitale forzata (FVC) per 5 anni, la funzionalità respiratoria dei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) viene mantenuta nel corso della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine. È quanto ha evidenziato uno studio real-world coordinato…
Leggi
La rarità della malattia, l’ampia variabilità del quadro clinico, il decorso della patologia così come la natura non specifica di alcune manifestazioni precoci, come le ernie e le frequenti malattie respiratorie, rendono difficile la diagnosi precoce di mucolopisaccaridosi di tipo I. A sostenerlo è…
Leggi
I risultati di real-world sull’uso di eliglustat, sia su pazienti mai trattati prima che su quelli che passano dalla terapia enzimatica sostitutiva, confermano i risultati raccolti dai trials clinici, che dimostrano i benefici a lungo termine di eligustat. È quanto osservato sull’American Journal of Hematology da…
Leggi