Lo screening neonatale per la diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è fattibile ed efficace, specie se si include il saggio su glicosaminoglicani (GAG) come test di prova. A evidenziarlo è un team di ricercatori dell’Ospedale Universitario di Padova, guidato da…
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I lisosfingolipidi, oltre ad essere un utile biomarker per una diagnosi rapida e precisa, consentono di distinguere tra la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NP-C) e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A evidenziarlo è stata una ricerca guidata da Federica Deodato, dell’Ospedale…
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I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 meno grave rappresentano un sottogruppo eterogeneo a livello di genotipo, nel quale la malattia può restare stabile e anche migliorare spontaneamente. È la conclusione cui è arrivato uno studio retrospettivo guidato da Christine Serratrice, dell’Ospedale…
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Una serie di test standardizzati che valutano il comportamento nei bambini sono degli strumenti utili per l’identificazione precoce e il trattamento di problemi comportamentali, emotivi e sociali nei minori con malattia di Pompe. A osservarlo, attraverso una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism…
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La funzionalità cognitiva nei pazienti con malattia di Fabry può restare preservata nel tempo. È la conclusione cui è giunto un team di ricercatori sotto la guida di Griet Loret, del Ghent University Hospital, in Belgio. I risultati dello studio sono stati pubblicati su…
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I problemi di occlusione dentale hanno un impatto negativo su bambini e giovani con mucopolisaccaridosi (MPS). È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Brazilian Oral Research da un gruppo di ricercatori coordinato da Tahyná Duda Deps, dell’Universidade Federal de Minas Gerais…
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Gli errori congeniti del metabolismo costituiscono un’ampia ed eterogenea categoria di malattie rare, rappresentando una causa importante di morbidità e mortalità nell’infanzia. A osservarlo è stato un team di ricercatori dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, guidato da Carlo Dionisi-Vici, che ha pubblicato uno studio…
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La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accettato di esaminare con procedura prioritaria (priority review) la domanda di licenza per farmaci biologici (Biologics License Application – BLA) per avalglucosidasi alfa come terapia enzimatica sostituiva di lungo periodo per il trattamento di pazienti con malattia…
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Il calo medio dei servizi correlati alla gestione dei pazienti con patologie riconducibili ad errori congeniti del metabolismo registrato tra il primo marzo e il 31 maggio del 2020, rispetto allo stesso periodo del 2019, è stato del 60-80%. È quanto evidenzia un’indagine pubblicata…
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Una significativa steatosi è altamente prevalente nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 ed è fortemente associata a un peggioramento del profilo metabolico, con la presenza di steatosi epatica associata a metabolismo (MAFLD), che a sua volta può progredire in…
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In questo momento di diffusione del virus che causa il COVID-19, l’uso di apparecchi per la telemedicina, come l’app AIGkit, è fortemente raccomandato per i pazienti che soffrono di malattie neuromuscolari rare. È il consiglio che arriva, insieme ad altre raccomandazioni pratiche, da due…
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Tra i pazienti che si sottopongono a trapianto di reni c’è un’elevata incidenza di mutazioni del gene della α-galattosidasi A (GLA) non riconosciute. A evidenziarlo è una ricerca apparsa su Biomedicines e guidata da Massimiliano Veroux, dell’Università di Catania, secondo il quale la valutazione…
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Test comportamentali, esami obiettivi e imaging dell’osso temporale per valutare la funzionalità uditiva sono valutazioni necessarie nei pazienti che soffrono di mucopolisaccaridosi (MPS). A spiegarlo, su Diagnostics, è un gruppo di scienziati del Nemours Biomedical Research di Wilmington, negli USA, coordinati da Jeremy Wolfberg.…
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