Le stime di incidenza e prevalenza a livello globale della malattia di Gaucher negli ultimi dieci anni variano in modo considerevole tra le diverse aree e sono scarsamente documentate al di fuori di Europa e Nord America. Inoltre, i dati sulla tipologia 2 e…
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Nonostante gli sforzi fatti negli ultimi anni per migliorare la diagnosi, un numero significativo di donne con malattia di Fabry resta ancora senza trattamento. È quanto mostra una ricerca spagnola, guidata da Rosario Sanchez, dell’Hospital General Universitario di Alicante, secondo la quale bisognerebbe indagare…
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Il carcinoma epatocellulare può essere una comorbosità rara, ma fatale, nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C, soprattutto a insorgenza infantile. Una condizione che richiede una adeguata sorveglianza. È quanto evidenzia uno studio condotto da Soojin Hwang e colleghi dell’Università di Ulsan,…
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È stato descritto da un team italiano, coordinato da Diego Lopergolo, dell’Università di Siena, il secondo caso di neuropatia dominante correlata al gene NAGLU e il primo con sintomi motori a comparsa precoce. Il caso è stato descritto su Neurological Sciences e sottolinea l’importanza…
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Tra i pazienti con anemia refrattaria con eccesso di blasti (RAEB) o leucemia mieloide acuta secondaria che evolve dalla sindrome mielodisplastica sottoposti a trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche (HSCT) i livelli di recidiva restano elevati. In uno studio pubblicato dalla rivista The Lancet…
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In uno studio pubblicato dalla rivista Blood i ricercatori hanno progettato uno studio prospettico osservazionale arruolando pazienti che si presentano per il trattamento della leucemia mieloide acuta (AML) presso 13 istituti per analizzare le associazioni tra trapianto di cellule ematopoietiche (HCT) e sopravvivenza, qualità…
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Le perturbazioni funzionali del complesso di coesione con conseguenti cambiamenti nella struttura e nella replicazione della cromatina sono riportate in una moltitudine di tumori tra cui la leucemia mieloide acuta (AML). Le mutazioni della subunità STAG2 possono predire un rischio sfavorevole come riconosciuto dalle…
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Parte la prima sperimentazione clinica in Europa della terapia genica con cellule CAR-Natural Killer e lo sviluppo di nuove metodiche diagnostiche per la leucemia mieloide acuta. È l’impegno dei ricercatori di “PALM” (Pediatric Acute Leukemia of Myeloid origin), la nuova Rete nazionale di istituti…
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Le tecniche di intelligenza artificiale potrebbero essere usate per valutare in maniera precisa e oggettiva la compromissione della deambulazione nei soggetti con malattia di Parkinson. Lo dimostra uno studio pubblicato dalla rivista Applied Sciences, in cui i ricercatori dell’ENEA-Robotics and Artificial Intelligence Lab di…
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I disturbi alimentari, associati generalmente ad adolescenti e giovani adulti, possono manifestarsi ad ogni età. Un piccolo studio – condotto da esperti della North American Menopause Society (NAMS) e pubblicato da Menopause – ha osservato che questi problemi sono diffusi anche nelle donne di…
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Il cancro polmonare rappresenta una delle neoplasie maligne più comuni nel mondo e costituisce la principale causa di morte per tumori maligni a livello globale. Nonostante i recenti progressi nella comprensione dei meccanismi patologici, questa malattia è spesso associata a una diagnosi tardiva, a…
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L’intelligenza artificiale (AI) è una branca dell’informatica che comprende diversi settori: robotica, riconoscimento del linguaggio e delle immagini, elaborazione dell’espressione verbale naturale e sistemi esperti. L’intelligenza artificiale è attualmente pronta a cambiare la pratica medica in diversi settori e l’oncologia non fa eccezione rispetto…
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Non è chiara la rilevanza dei vari sottogruppi di cellule tumorali circolanti (CTC) nei diversi sottotipi di neoplasie maligne polmonari. Fukang Jin e i suoi collaboratori hanno eseguito una meta-analisi completa per valutare il valore prognostico delle CTC nei diversi tipi istologici di cancro…
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