La malattia di Gaucher, la patologia genetica rara in cui la carenza di un enzima determina l’accumulo di lisosomi nei macrofagi che crescono così a dismisura, sarebbe associata a ridotta vascolarizzazione a livello cerebrale, almeno nella sua forma neuropatica. È quanto avrebbe evidenziato uno…
LeggiCanale Medicina: Malattie rare
Identificata una delle proteine chiave in resistenza chemio
Una delle proteine chiave nella resistenza di alcune forme di tumore alle chemioterapia, è stata individuata da ricercatori statunitensi e potrebbe in futuro diventare un obiettivo per superare il problema della mancata risposta ai farmaci. In particolare, la scoperta, pubblicata su Molecular Cell, può portare a migliorare i risultati…
LeggiEtà, peso ed altezza nei pazienti con leucemia linfoblastica acuta pediatrica
E’ stata esaminata l’altezza all’atto della diagnosi in connessione con la leucemia linfoblastica acuta. La maggior parte degli studi precedenti aveva paragonato i casi considerati ai dati di riferimento nazionali derivati da precedenti gruppi di nascita, ma l’obiettivo del presente studio era determinare l’associazione…
LeggiNetwork europeo malattie rare: 25 novembre incontro a Roma
Tutti i rappresentanti italiani presenti nelle Reti di riferimento europee per le malattie rare, a bassa prevalenza e complesse (ERNs – European Reference Network) sono invitati a partecipare ad un incontro per l’avvio dei lavori di coordinamento dei rappresentanti dei pazienti eletti nei Gruppi…
LeggiTumori rari: 900 mila italiani colpiti. Manca rete nazionale
In Italia sono 900 mila le persone affette da un tumore raro ma non è ancora operativa una Rete Nazionale che riunisca l’expertise su questa categoria di patologie. Proprio a tale scopo una bozza di intesa, proposta dal Ministero della Salute, è attualmente all’esame della Conferenza…
LeggiEsposizione infezioni comuni possibile causa leucemia bimbi
La leucemia linfoblastica acuta dei bambini potrebbe essere ‘innescata’ dall’esposizione a infezioni comuni. Lo dimostra uno studio condotto su topi dalla ricercatrice Julia Hauer della Clinica di oncologia pediatrica ed ematologia di Dusselforf. “La leucemia acuta – spiega la ricercatrice – è la forma di tumore più comune dell’infanzia…
LeggiCancro pancreas: tecnica dal Giappone allunga sopravvivenza
E’ in via di sperimentazione una nuova tecnica per prolungare la sopravvivenza dei pazienti affetti da tumore al pancreas. Succede all’Istituto tumori ‘Giovanni Paolo II’ di Bari dove Cosmo Damiano Gadaleta, direttore dell’Unità operativa di Oncologia interventistica e medica integrata, insieme a un gruppo di oncologi medici che fanno riferimento al…
LeggiEmofilia: annullato divieto generico di rilascio patente
Ora anche i pazienti emofilici possono avere accesso alla patente di guida. La norma che inseriva le malattie ematiche nell’elenco della patologie invalidanti è stata infatti abrogata, e chi è affetto da queste malattie, a partire dal 6 ottobre non è più escluso dalla…
LeggiImmunodeficienze primitive: una guida e i campanelli allarme
Tre società scientifiche, Sipps (Società Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale), Sip (Società Italiana di Pediatria) e Siaip (Società Italiana di immunologia e Allergologia Pediatrica) hanno redatto una Guida Pratica sulle Immunodeficienze nell’ambulatorio del Pediatra. “Quando si ha un bambino (ma anche un adulto) colpito da sintomi disparati (non per…
LeggiTumore pancreas: più vicini a test per diagnosi precoce
Sempre più vicini a un test del sangue per la diagnosi precoce del cancro del pancreas, tumore al quarto posto per mortalita’ tra tutte le neoplasie. Questo ciò che si evince da uno studio pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine e condotto da esperti della University of Pennsylvania…
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