Studi su modelli animali e ricerche cliniche su pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) hanno messo in correlazione la riduzione dei livelli urinari di gliosaminoglicani (uGAG) con l’efficacia clinica della terapia di sostituzione enzimatica (ERT). A fare il punto su queste evidenze è una review pubblicata…
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Nella malattia di Pompe non c’è una stretta correlazione tra genotipo e fenotipo. A rimarcarlo è uno studio coordinato da Italy Tokatly Latzer, del Tel Aviv Medical Center, in Israele, che ha presentato tre casi clinici su Neuropediatrics. La malattia di Pompe è un…
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Pochi filamenti di microRNA (miRNA), come miR-26-5p, risultano particolarmente alterati e sono compatibili con i modelli della malattia di Gaucher. È quanto ha osservato uno studio pubblicato su Life da un gruppo di scienziati guidato da Lukasz Pawlinski, dell’University Hospital di Cracovia, secondo il…
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Un elettrocardiogramma (ECG) standard può aiutare a distinguere tra la malattia di Fabry e la cardiomiopatia ipertrofica, mentre si cerca di indagare l’ipertrofia ventricolare sinistra. È la conclusione cui è arrivato un gruppo di ricercatori italiani coordinato da Giovanni Vitale, dell’Ospedale Sant’Orsola di Bologna,…
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Il trattamento dei pazienti affetti da malattia di Fabry con agalsidasi beta è associato a un miglioramento nei sintomi gastrointestinali. L’effetto, in particolare, è marcato nelle persone che soffrono della forma ‘classica’ della malattia rara, mentre non è statisticamente significativo tra coloro che soffrono…
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Attraverso la valutazione delle anomalie a livello delle saccadi – rapidi movimenti oculari – di pazienti affetti da malattia di Gaucher, un team di ricercatori guidati da Aimee Donald del St. Mary’s Hospital di Manchester del Regno Unito, ha identificato un fenotipo di malattia…
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Anche nelle fasi iniziali della malattia di Pompe, quando i valori della spirometria sono normali, i movimenti del diaframma sono ridotti e la sua forma è più curvata durante l’inspirazione. Per questo, la risonanza magnetica può evidenziare i primi segnali di debolezza del diaframma…
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La misurazione dei livelli di glicosaminoglicani (GAG) nelle gocce di sangue secco aumenta la specificità dello screening neonatale della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) riducendo i falsi positivi. A osservarlo è stato uno studio condotto da Alberto Burlina, Giulia Polo e i colleghi…
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La malattia valvolare nei pazienti che soffrono di una forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), anche nota come sindrome di Scheie, si manifesta in giovane età, ma la terapia sostitutiva enzimatica (ERT) potrebbe stabilizzare la malattia cardiaca. È la conclusione cui…
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L’introduzione di test di rischio per la malattia di Pompe all’interno di un più ampio programma di screening neonatale può portare a immediati benefici per i pazienti a livello di diagnosi tempestiva. A sottolinearlo è un team di ricercatori guidato da Zoltan Lukacs, dell’University…
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La gestione della malattia di Fabry può essere migliorata con l’identificazione di biomarkers che riflettano il decorso clinico, la gravità e la progressione della malattia. A fare il punto sugli avanzamenti in questo campo è una review pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences da…
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A novembre del 2020 l’Agenzia europea per i medicinali (EMA) e l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) hanno approvato una modifica della scheda tecnica dell’agalsidasi beta, la terapia enzimatica sostitutiva per i pazienti affetti da malattia di Anderson-Fabry. Trial clinici più o meno recenti,…
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La malattia di Anderson-Fabry è una rara patologia genetica, multiorgano, lisosomiale, dovuta a mutazioni che portano alla carenza totale o parziale dell’enzima alfa galattosidasi, con conseguente accumulo di lipidi in eccesso nelle pareti dei vasi sanguigni e in altri tessuti. È caratterizzata…
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