Eliglustat, la terapia orale di riduzione del substrato (SRT), somministrata per più di due anni, è un’opzione terapeutica ben tollerata ed efficace per il trattamento della malattia di Gaucher. È la conclusione a cui è arrivato un gruppo di ricercatori giapponesi che ha pubblicato…
Leggi
Nei casi di malattia di Pompe, i genotipi ACE-DD e ACNT3-XX sono associati a evidenze indirette di fenotipi respiratori più gravi, mentre il polimorfismo correlato ad autofagia e metabolismo del glicogeno non sembra influenzare i muscoli respiratori. È quanto osservato da un team di…
Leggi
Il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo I con infusioni domiciliari della terapia enzimatica sostitutiva a base di laronidasi non determinerebbe problemi di sicurezza per il paziente, secondo un’analisi retrospettiva di dati dal real-world. Ad affermarlo è Amanda Wilson in una lettera all’editore pubblicata su…
Leggi
Lesioni epatiche focali possono essere evidenziate durante il follow-up di pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto osservato da un gruppo di ricercatori dell’Università di Udine, guidato da Annalisa Sechi, secondo il quale andrebbero condotti ulteriori studi di imaging su più pazienti…
Leggi
Una riduzione del parametro noto come strain longitudinale globale (GLS) potrebbe essere un marker di cardiomiopatia associata a malattia di Fabry che compare prima dell’ipertrofia del ventricolo sinistro (LVH). A evidenziarlo è stata una ricerca pubblicata su European Heart Journal Cardiovascular Imaging da Dai-Yin…
Leggi
La malattia di Gaucher di tipo 1 dovrebbe essere presa in considerazione nella diagnosi differenziale di malattie interstiziali polmonari di origine non chiara, nei pazienti con citopenia e/o ingrossamento della milza. A osservarlo, sull’European Journal of Case Reports in Internal Medicine, è un gruppo…
Leggi
Un team di scienziati, coordinato da Igor Bychkov del Research Centre for Medical Genetics di Mosca, in Russia, ha evidenziato e caratterizzato un nuovo tipo di mutazione del gene GAA che sarebbe responsabile della malattia di Pompe a insorgenza infantile. La descrizione della mutazione…
Leggi
Lo screening neonatale per le mucopolisaccaridosi (MPS) è un importante programma, soprattutto alla luce del fatto che molte delle terapie messe a punto per queste patologie rare sono più efficaci se iniziate precocemente. A sottolinearlo è l’esperienza di Taiwan, con un team di ricercatori,…
Leggi
Uniformità di assistenza e potenziamento della rete di assistenza e della ricerca gli obiettivi prioritari. Dopo la Camera arriva il sì del Senato. Il provvedimento è stato approvato in via definitiva ieri, 3 novembre, dalla XII Commissione del Senato riunita in sede deliberante. Nel…
Leggi
Sì unanime dalla Commissione Igiene e Sanità del Senato al Testo unico sulle malattie rare che è stato approvato senza modifiche rispetto a quello licenziato dalla Camera dei deputati lo scorso maggio. Ora il provvedimento è pronto per l’approdo nell’Aula di Palazzo Madama per…
Leggi
Tre sarebbero i più urgenti aspetti da chiarire nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I): la diagnosi precoce, la patofisiologia dei disturbi a livello osseo associati alla malattia rara e le strategie terapeutiche emergenti nel trattamento di questi disturbi. A parlare di questi aspetti…
Leggi
Uno studio pubblicato sull’American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology ha evidenziato una nuova connessione tra il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) e lo sviluppo di infiammazione polmonare con alterazione a livello dei macrofagi. La ricerca è stata coordinata da Joanna Poczobutt, del…
Leggi
La distribuzione di globotriaosilceramide (Gb3) in base all’organo o l’azione di questo composto sui canali KCa3.1 sono possibili pathways molecolari che potrebbero essere presi in considerazione come strategie terapeutiche per la malattia di Fabry. A ipotizzarlo è una ricerca pubblicata sull’International Journal of Molecular…
Leggi