Interpretare le caratteristiche radiografiche dei diversi tipi di mucopolisaccaridosi è importante perché, in associazione alle disostosi multiple, le misurazioni quantitative della radiografie possono essere utili nel valutare la progressione della malattia rara. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata sul Journal of Clinical Densitometry da…
Leggi
Un team inglese ha sviluppato e validato un modello che predice in modo accurato il rischio, a cinque anni, di eventi avversi cardiaci tra le persone affette da malattia di Fabry. Il gruppo, che ha descritto il modello sul Journal of American College of…
Leggi
Indagare le esperienze dei genitori dopo una diagnosi di malattia di Pompe a insorgenza tardiva a seguito di uno screening genetico neonatale è importante per aiutarli nel progettare piani di cure adeguati durante questo periodo difficile. A sottolinearlo è un gruppo di ricercatori guidato…
Leggi
Nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo B, le dimensioni della milza dovrebbero essere valutate periodicamente e il rischio di rottura di questo organo dovrebbe essere sempre preso in considerazione. A suggerirlo è un team di Taiwan, guidato da Min-Yu Lan, del Dipartimento…
Leggi
Alcuni biomarkers, nello specifico IL-1Ra, IL-8 e MIP-1b, sarebbero alterati nella malattia di Gaucher di tipo 1, al di là dello stato di trattamento dei pazienti. Un dato che evidenzia il bisogno di terapie aggiuntive che prendano di mira questi target. È quanto osservato…
Leggi
La malattia di Fabry è associata ad alterazioni della superficie oculare, incluse variazioni a livello di morfologia corneale e congiuntivale, innervazione e cambiamenti a livello di vascolarizzazione. È quanto osservato da un team italiano, guidato da Marco Marenco dell’Università Sapienza di Roma, secondo il…
Leggi
Nella malattia di Pompe, la risonanza magnetica (MRI) consente di rilevare piccoli cambiamenti a livello di curvatura del diaframma, in un anno. È quanto mostrato da un team coordinato da Laurike Harlaar dell’University Medical Center di Rotterdam, in Olanda, che grazie all’esame di imaging…
Leggi
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche precoce e il reclutamento di donatori compatibili, non in parentela, sarebbero due fattori essenziali per ritardare la sproporzione della crescita tra i bambini con mucopolisaccaridosi di tipo I e i bimbi sani. È la conclusione cui è arrivato…
Leggi
I disturbi del movimento oculare sono presenti in diversi tipi di malattie derivanti da errori congeniti del metabolismo, ma spesso non sono specifici di determinate patologie. È quanto emerso da una ricerca pubblicata sul Journal of Inherited Metabolic Disease e coordinata da Lisette Koens…
Leggi
Un metodo di cromatografia liquida ad alte prestazioni accoppiato a spettrometria di massa (UPLC-MS/MS) è stato utilizzato per studiare la distribuzione urinaria di biomarkers nei pazienti con malattia di Gaucher e i metaboliti valutati potrebbero rappresentare interessanti biomarkers della malattia rara. Ad affermarlo è…
Leggi
La quantificazione diretta di alfa-glucosidasi acida (GAA) e alfa-iduronidasi (IDUA) attraverso l’Immuno-SRM può essere usata come titolazione secondaria nello screening della malattia di Pompe grave e della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), con un tempo di turnaround inferiore alla settimana, in modo che…
Leggi
Le varianti dei geni NOD2 e NPC1, attraverso un impatto ‘digenico’, potrebbero determinare la comparsa di una forma della malattia di Niemann Pick di tipo C con manifestazioni sovrapponibili alla malattia di Crohn. A ipotizzarlo è un gruppo di ricercatori guidato da Bilala Azab,…
Leggi
A livello cardiologico, la presenza di un blocco di branca destra (right bundle branch block – RBBB) o di un intervallo PQ inferiore a 40 ms potrebbe aiutare nello screening e ridurre i tempi di diagnosi della malattia di Fabry, distinguendo tra questa malattia…
Leggi