La differenza minima clinicamente importante (MCID) del test della camminata in 6 minuti (6MWD) dipende dal metodo scelto e dalla gravità della malattia. Applicare un unico MCID a tutti i pazienti, dunque, può essere fuorviante, per questo dovrebbe essere considerata una gamma di possibili…
LeggiCanale Medicina: Malattie rare
Malattia di Gaucher, effetti su fegato e milza
La prevalenza di ingrossamento del fegato, di fibrosi epatica e di sovraccarico di ferro dei pazienti con malattia di Gaucher trattati è bassa. L’evidenza potrebbe essere collegata all’effetto benefico del trattamento. Sono i risultati pubblicati su Abdominal Radiology da un gruppo guidato da Daniella…
LeggiNiemann-Pick B e A/B associata a notevole mortalità e morbilità: un’indagine tedesca
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), o malattia di Niemann-Pick, di tipo B e A/B è associato a una notevole mortalità e morbilità. A mostrarlo è una ricerca tedesca che sottolinea come una terapia efficace per l’ASMD cronica possa ridurre le complicanze associate alla…
LeggiSindrome di Ehlers-Danlos vascolare: uno studio della coorte olandese
Il sesso maschile, il tipo e la localizzazione della variante del gene COL3A1, nonché l’aspetto fisico altamente indicativo della sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare (vEDS), sono fattori di rischio per l’insorgenza, anche in età precoce, di eventi maggiori cardiovascolari. A mostrarlo è uno…
LeggiSMA. Si allargano i criteri di rimborsabilità della prima terapia genica approvata in Italia
Ogni anno in Italia nascono circa 40/50 bambini con atrofia muscolare spinale (SMA), circa 600 in Europa. Questa malattia rappresenta oggi la principale causa genetica di morte infantile in tutto il mondo: se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la…
LeggiMalattia di Gaucher e osteoporosi: eventi da monitorare
Un elevato stress a livello del reticolo endoplasmatico e l’attivazione di inflammasoma sono eventi indicativi dello sviluppo di osteoporosi e suggeriscono la necessità di monitorare i pazienti con malattia di Gaucher. Inoltre, le varianti associate alla malattia a livello del gene GBA1 possono essere…
LeggiMalattia di Fabry: ERT stabilizza la cardiomiopatia associata
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) stabilizza i depositi e le dimensioni dei miociti nell’87% dei pazienti con malattia di Fabry e con cardiomiopatia legata alla malattia di Fabry (FDCM) preipertrofica. Questo anche se la globotriaosilceramide non viene mai completamente rimossa, anche dopo un trattamento…
LeggiAnomalie cranio-vertebrali in 54 pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I
Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, a livello craniovertebrale vi è un aumento della larghezza del canale e della distanza Grabb-Oakes (pB-C2) mentre l’angolo clivo-assiale (CXA) e quello di retroflessione dell’odontoide diventano più acuti man mano che i pazienti invecchiavano, dopo un trapianto…
LeggiPrevalenza difetti cardiaci tra chi soffre di sindrome di Ehlers-Danlos simile alla popolazione generale
In un’ampia coorte di pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e con disturbi dello spettro di ipermobilità (HDS) è stata evidenziata una bassa prevalenza dei difetti cardiaci. Inoltre, non sono state osservate differenze nei problemi cardiovascolari tra i due gruppi e i difetti…
LeggiProspettive ed endpoint biochimici nell’era della Real World Evidence. Esperti a confronto al National Summit di Sics
Promuovere il dialogo tra clinici, ricercatori, associazioni di pazienti, regolatori e policy maker sull’importanza dei parametri biochimici e degli outcome nella valutazione delle terapie per le malattie rare, così come sull’importanza dei dati raccolti dalla pratica clinica. Questo l’obiettivo del National Summit promosso il…
LeggiMalattia di Gaucher, caso clinico con concomitante infezione da citomegalovirus
Una malattia di Gaucher dalla presentazione atipica con la coesistenza dell’infezione da citomegalovirus sarebbe in grado di complicare il quadro, con il rischio di allungare i tempi per la diagnosi. È quanto osservano Zhaoxia Zhang e colleghi della Southern University of Science and Technology…
LeggiTachicardia posturale associata a sindrome di Ehlers-Danlos: esercizio fisico efficace e sicuro
Nei casi di sindrome da tachicardia posturale ortostatica (POTS), una condizione spesso associata a sindrome di Ehlers-Danlos e condizioni correlate, l’esercizio fisico è sicuro ed efficace. È quanto evidenzia un gruppo della Macquarie University di Sydney, in Australia, coordinato da Karen Peebles, secondo il…
LeggiMalattia di Pompe: questionario EQ-5L efficace nel valutare la qualità di vita
Il questionario per valutare la qualità di vita correlata alla salute EQ-5D-5L ha dimostrato una maggiore capacità discriminante, una migliore validità convergente e minori effetti ‘tetto’ e ‘pavimento’ rispetto ai questionari EQ-5D-3L e SF-6Dv2 nel valutare i pazienti con malattia di Pompe in stadio…
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