Zero sanguinamenti con una profilassi personalizzata su base farmacocinetica e un corretto regime della profilassi con agente bypassante nei pazienti con inibitore. Sono le sfide che l’emofilia si trova ad affrontare oggi in Italia per garantire al paziente emofilico una maggiore sicurezza, una migliore qualità di vita e anche un benessere psicologico che coinvolge anche il contesto familiare. Alla base di entrambi gli obiettivi c’è un cambio di mentalità e di approccio, soprattutto da parte del medico. A ribadirlo in occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia (che si celebra il prossimo 17 Aprile) sono la dottoressa Rita Santoro, Direttore del Centro Emofilia di Catanzaro e la dottoressa Chiara Biasoli, Responsabile del Centro Emofilia di Cesena.
In occasione della Giornata, e nell’arco dell’intera settimana, sono diverse le iniziative organizzate dalle Associazioni pazienti e in particolare da FedEmo e dalla Fondazione Paracelso. Anche quest’anno Baxter è a loro fianco per migliorare l’accesso alla terapia per tutti i pazienti. Parlando di qualità di vita e sport, va sottolineata l’importanza della HILT Terapia, uno strumento messo a punto da Baxter a scopo preventivo e riabilitativo per il trattamento del dolore e dei traumi alle articolazioni bersaglio.
“Poter concretamente personalizzare la profilassi di un paziente emofilico è una conquista che ritengo importante. Finora tutti noi ematologi – spiega la Dottoressa Santoro – avevamo in qualche modo tentato di ‘personalizzare’ su base empirica la terapia, ma solo grazie alla farmacocinetica e allo strumento che oggi è disponibile, possiamo dire di metterla in atto realmente, con risultati evidenti. La mia esperienza su un paziente pediatrico – il primo al quale ho personalizzato la profilassi tramite il software – è stata valida da due punti di vista. Da un lato sono riuscita a capire quale fosse il livello basale che si desiderava raggiungere e quindi calcolare il giusto dosaggio per offrire una protezione al paziente continua e senza intervalli; dall’altro, i dati elaborati dal software hanno avuto un effetto di tipo psicologico sulla famiglia del bambino, che si è convinta a modificare il proprio punto di vista nella gestione, involontariamente errata, della terapia del figlio”.
La possibilità – aggiunge l’ematologa – di valutare in uno studio come l’Ahead i benefici osservabili dall’applicazione della personalizzazione della terapia su base farmacocinetica per riuscire ad arrivare a ‘0 sanguinamenti’, ritengo sia una fonte di arricchimento per chi, come noi, ogni giorno si trova ad affrontare situazioni cliniche complesse, dandoci un aiuto concreto nell’aiutare i pazienti a stare meglio soprattutto in termini di qualità della vita.
Sebbene – conclude la Dott.ssa Santoro – le difficoltà dei Centri Emofilia in Italia siano molte, a causa di una scarsa riconoscibilità, e quindi da una carenza di personale formato in grado di assicurare un adeguato ricambio generazionale, ritengo che unitamente al proseguimento della ricerca, la personalizzazione della terapia tramite la farmacocinetica – anche grazie all’ausilio che ci arriva dalla tecnologia – siano i pilastri sui quali continuare a lavorare per raggiungere l’obiettivo di ‘zero sanguinamenti’ a beneficio dei pazienti”.
Anche la Responsabile del Centro Emofilia di Cesena, la Dott.ssa Chiara Biasoli sembra dare importanza al concetto di profilassi e terapia personalizzata.
“Lo sviluppo degli inibitori nei pazienti emofilici rappresenta una grande sfida nel trattamento di questa patologia e attualmente rappresenta la maggior complicanza. La presenza di inibitori è un importante limite alla terapia sostitutiva: neutralizzano il FVIII o il FIX rendendo inefficace qualsiasi modalità terapeutica sia a domanda che in regime di profilassi.”
“La famiglia, il paziente – continua la dottoressa Biasoli – al momento della diagnosi, hanno appena accettato una malattia cronica ‘inguaribile’ ma curabile attraverso la somministrazione del fattore. Oggi possiamo affermare che attraverso la diffusione della profilassi primaria e anche secondaria i nostri pazienti possono avere una qualità della vita veramente buona. Ma quando compaiono gli inibitori, i familiari e i pazienti si trovano di fronte – e noi medici insieme a loro prosegue l’ematologa – alla ‘vecchia emofilia’. E allora per tutti è una sconfitta, è un dover ricominciare… Insieme dobbiamo riprendere in mano “la malattia”. Si parla allora di agenti bypassanti, regimi di immunotolleranza, immunomodulatori.”
“Tra noi medici – continua la Biasoli – spesso manca la consapevolezza che per molti di questi pazienti può essere presa in considerazione la profilassi eseguita correttamente nei dosaggi e nelle modalità perchè anche in questi casi profilassi può significare prevenzione.
La mia esperienza di pazienti con inibitori è con i bambini. A volte utilizzando l’agente bypassante in profilassi la vita di questi ragazzini e dei loro familiari, rifiorisce e si può tornare lentamente ad una condizione di quasi normalità”.
In Italia si stima che solo il 28% circa dei pazienti con inibitore sia trattato in profilassi.
“In Italia – spiega ancora la Responsabile del Centro Ematologia di Cesena – una delle motivazioni alla base di questa scarsa adesione potrebbe essere correlata alla possibilità di eseguire profilassi con prodotto plasmatico ed alla continua ricerca di evidenza. Attraverso la condivisione di esperienze e la raccolta di casi clinici si potrebbe incrementare l’applicazione di profilassi. In questo gruppo di pazienti ognuno ha una propria storia clinica emorragica, artropatie già instaurate o meno, una emotività familiare; tutti questi fattori vanno tenuti in considerazione per fare il meglio per ciascuno di loro sulla base delle evidenze.”
Per sapere di più sugli inibitori si può visitare il sito www.knowinhibitors.com/It.
Dal punto di vista terapeutico ci sono poi interessanti novità all’orizzonte. In occasione dell’’VIII Congresso annuale dell’Associazione europea per l’emofilia e i disordini della coagulazione (EAHAD), che si è svolto a Helsinki, sono stati presentati i nuovi dati d’efficacia e sicurezza per un nuovo fattore VIII ricombinante (rVIII) in fase di studio, caratterizzato da una emivita prolungata, per il trattamento dell’emofilia A e per presentare i risultati di fase I/II del fattore IX in studio per la terapia genica nel trattamento dell’emofilia B.
