Studi su modelli animali e ricerche cliniche su pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) hanno messo in correlazione la riduzione dei livelli urinari di gliosaminoglicani (uGAG) con l’efficacia clinica della terapia di sostituzione enzimatica (ERT). A fare il punto su queste evidenze è una review pubblicata…
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Nella malattia di Pompe non c’è una stretta correlazione tra genotipo e fenotipo. A rimarcarlo è uno studio coordinato da Italy Tokatly Latzer, del Tel Aviv Medical Center, in Israele, che ha presentato tre casi clinici su Neuropediatrics. La malattia di Pompe è un…
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Pochi filamenti di microRNA (miRNA), come miR-26-5p, risultano particolarmente alterati e sono compatibili con i modelli della malattia di Gaucher. È quanto ha osservato uno studio pubblicato su Life da un gruppo di scienziati guidato da Lukasz Pawlinski, dell’University Hospital di Cracovia, secondo il…
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Un elettrocardiogramma (ECG) standard può aiutare a distinguere tra la malattia di Fabry e la cardiomiopatia ipertrofica, mentre si cerca di indagare l’ipertrofia ventricolare sinistra. È la conclusione cui è arrivato un gruppo di ricercatori italiani coordinato da Giovanni Vitale, dell’Ospedale Sant’Orsola di Bologna,…
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La settimana scorsa è stato presentato il “Manifesto sul dolore. Le proposte per una migliore gestione dei pazienti con dolore cronico”, iniziativa organizzata e promossa da Sandoz con il coinvolgimento delle Società scientifiche e delle Associazioni dei Pazienti. Il Manifesto propone quattro aree di…
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L’anticorpo monoclonale umanizzato anti-fractalchina E6011 potrebbe diventare un trattamento promettente per i pazienti con artrite reumatoide, secondo i risultati pubblicati recentemente di uno studio di fase 2. Sebbene non abbia raggiunto l’endpoint primario, ha raggiunto diversi di quelli secondari. Sono stati selezionati 190 pazienti…
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La Geneva Foundation ha stanziato 185.707 dollari a un team di ricercatori della Kessler Foundation per studiare i fattori che contribuiscono allo sviluppo dell’osteoartrosi in seguito a lesioni acute al ginocchio. I cambiamenti articolari sono solitamente associati all’invecchiamento, ma recentemente l’attenzione si è concentrata…
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In un recente studio, alcuni ricercatori hanno scoperto il percorso cellulare che porta all’osteoartrosi e hanno identificato un antidepressivo comunemente usato – la paroxetina – che inibisce questo percorso. Il team ha scoperto che la paroxetina non solo rallenta la degenerazione della cartilagine, ma…
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Il carcinoma lobulare invasivo è un tumore al seno relativamente poco studiato. In parte ciò è dovuto alla bassa incidenza (rappresenta il 10-15% di tutti i casi di tumore al seno), in parte al fatto che questi tumori non si prestano alla crescita in…
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Lo stadio del tumore, il grado e il sottotipo molecolare, sono tutti predittori indipendenti, noti, di morte per cancro al seno. I ricercatori del Karolinska Institutet e dell’Università di Oslo hanno valutato l’influenza di tutti questi fattori sulla morte per cancro al seno, considerando…
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L’infiltrazione delle cellule T regolatrici nel tumore al seno metastatico potrebbe essere considerato un fattore prognostico e diventare un bersaglio terapeutico. È quanto emerge da uno studio condotto dai ricercatori della Lund University, in Svezia e pubblicato dalla rivista Breast Cancer Research. Le pazienti…
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I dati dei test funzionali possono aiutare a classificare le varianti genetiche di BRCA2 di cui non si sa se sono patogene e quindi svolgere un ruolo sulla gestione clinica degli individui con queste varianti. È quanto emerge da uno studio condotto dai ricercatori…
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Alcuni ricercatori stanno sviluppando un trattamento del cancro della pelle che comporta l’iniezione di nanoparticelle nel tumore, uccidendo le cellule tumorali con un approccio duplice, come una potenziale alternativa alla chirurgia. Da tempo la dermatologia si interroga su come trovare un modo più semplice…
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