MPS I e manifestazioni cardiache

La malattia valvolare nei pazienti che soffrono di una forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), anche nota come sindrome di Scheie, si manifesta in giovane età, ma la terapia sostitutiva enzimatica (ERT) potrebbe stabilizzare la malattia cardiaca. È la conclusione cui…

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Biomarkers nella malattia di Fabry

La gestione della malattia di Fabry può essere migliorata con l’identificazione di biomarkers che riflettano il decorso clinico, la gravità e la progressione della malattia. A fare il punto sugli avanzamenti in questo campo è una review pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences da…

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