Malattie rare

Leucemia linfoblastica acuta: India, motivi economici alla base di rifiuto o abbandono cure

In India, i motivi economici, la falsa percezione delle cure e lo scetticismo sulla possibilità di trattamento porterebbero molte famiglie a rifiutare o sospendere le terapia contro la leucemia ...

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Malattia di Fabry: correlazione tra livelli di colesterolo nel siero e lesioni vascolari

L’aumento dell’uptake di lipoproteine a bassa densità (LDL) a livello della parete vascolare, dovuto a disfunzione endoteliale, potrebbe contribuire all’elevato rapporto ...

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Neuropatia motoria multifocale: rivedere le linee guida per la diagnosi

Le attuali linee guida dell’European Federation of Neurological Societies (EFNS) e della Peripheral Nerve Society (PNS), ampiamente usate per la diagnosi della neuropatia motoria ...

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Rare Disease Hackathon 2018: il miglior progetto è del gruppo CloudIA

Al gruppo “CloudIA” del NecstLab Politecnico di Milano va il premio di 5.000 euro per aver proposto il miglior progetto al Rare Disease Hackathon 2018 (#RareHack2018 – ...

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Emofilia: nuove terapia avranno impatto su test di laboratorio per monitoraggio trattamento

L’arrivo di nuovi farmaci per il trattamento dell’emofilia richiederebbe metodi alternativi di monitoraggio che non sono ancora ben consolidati. A evidenziarlo è una ricerca ...

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Angioedema ereditario: addome acuto ricorrente potrebbe essere una manifestazione

L’addome acuto ricorrente dovrebbe essere inserito tra i sintomi per la diagnosi differenziale di angioedema ereditario. A suggerirlo è un team di ricercatori giapponesi, guidato da ...

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Iperparatiroidismo: un caso clinico con malattia secondaria a trattamento con immunoncologici

Gli inibitori di checkpoint, farmaci immunoterapici sempre più diffusi nella terapia antitumorale, potrebbero indurre iperparatiroidismo attraverso l’attivazione di autoanticorpi contro il ...

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CIDP: nessuna alterazione dei potenziali evocati visivi

I parametri evidenziati dai potenziali evocati visivi multifocali (mfVEP) nei pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) non sarebbero diversi rispetto a ...

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Insufficienza intestinale cronica: 800 malati in Italia per un patologia “rara-non rara”

L’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (Iicb o IF – Chronic Intestinal Failure) è una condizione rara, poco conosciuta, che determina malassorbimento di macronutrienti, acqua ed ...

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Farmaci orfani: presentato Position Paper OSSFOR per migliorare accesso alle cure

Individuare possibili margini di miglioramento nell’applicazione dei programmi di accesso anticipato (EAPs) ai farmaci orfani, al fine di consentire al paziente di ottenere le terapie in tempi ...

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