Nei pazienti che soffrono di angioedema ereditario, il ripristino dei normali livelli di inibitori C1 non determinerebbe complicanze di tipo trombotico o altri disturbi rilevanti a livello del sistema emostatico. A suggerirlo è una ricerca pubblicata su Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis.…
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Riconoscere l’emofilia A acquisita in gravidanza nelle fasi precoci della gestazione è essenziale per una corretta gestione delle emergenze. È quanto sottolinea un gruppo di ricercatori cinesi guidati da Lili Qian, della Chinese Medical University di Hangzhou, in Cina, che ha riportato un caso…
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Che siano oggettive o soggettive, le alterazioni a livello cognitivo tra i pazienti con malattia di Fabry meriterebbero una consulenza da parte di un esperto neuropsicologo. È quanto suggerisce uno studio pubblicato su Scientific Reports da un gruppo di ricercatori guidato da Simon Körver,…
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L’aggiunta di amido resistente all’amilasi alla dieta potrebbe dare benefici a chi soffre di sindrome dell’intestino corto, riducendo la quantità di feci prodotte in un giorno. È quanto avrebbe concluso un piccolo studio, condotto su otto pazienti da un gruppo di ricercatori di Melbourne,…
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La malattia di Gaucher è in grado di interessare diverse parti dell’occhio, anche se raramente si tratta di disturbi che mettono a rischio di cecità e alcune manifestazioni sarebbero trattabili, per esempio con terapie sostitutive enzimatiche. È quanto ha evidenziato una review coordinata da…
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Nella leucemia linfoblastica acuta (LLA) da precursori delle cellule B pediatrica, un aumento dell’attività dell’enzima proteina arginina 5-metiltransferasi (PRMT5) determinerebbe un’alterazione della differenziazione delle cellule B. Di conseguenza, questo enzima, insieme con il composto dimetilato H4R3sme2, potrebbe rappresentare un biomarker della LLA e la…
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Nei pazienti con neuropatia multifocale demielinizzante sensitivo-motoria acquisita (MADSAM) e neuropatia multifocale motoria (MMN) ci sarebbe un aumento della secrezione della proteina indotta (IP) 10 a livello delle cellule endoteliali microvascolari dei nervi periferici umani (PnMEC). A evidenziarlo è stata una ricerca guidata da…
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Un gruppo di ricercatori cinesi avrebbe evidenziato una nuova mutazione a livello di N-sulfoglucosamina sulfoidrolasi (SGSH), associata a mucopolisaccaridosi di tipo IIIA. Il caso, riferito su una bambina di otto anni, è stato pubblicato su Medicine da un team guidato da Xiaohua Li, del…
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Aiutare i medici di famiglia e gli specialisti a identificare i campanelli d’allarme dell’immunodeficienza primitiva (PID) nell’ambito della malattia polmonare, al fine di agevolare la diagnosi o inviare il paziente a unità specializzate per evitare inutili complicanze. È questo lo scopo di una review,…
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Tra i pazienti con ipocalcemia autosomica dominante (ADH), una forma genetica di ipoparatiroidismo primario dovuto a mutazioni ‘gain-of-function’ a livello del recettore calcium-sensing (CaSR), e quelli con ipoparatiroidismo post-chirurgico (PSH) ci sarebbero differenze a livello di distribuzione della densità minerale ossea (BMDD). Evidenze che…
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Rispetto alla popolazione generale, i pazienti che soffrono di angioedema ereditario (HAE) sarebbero soggetti a un numero 2,5 volte maggiore di interventi diagnostici e terapeutici invasivi, come la chirurgia addominale. È quanto ha mostrato una ricerca coordinata da Janina Hahn, dell’Ulm University Medical Center,…
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Associando storia clinica, analisi del gene GLA, saggio α-GAL A e accumulo a livello plasmatico di globotriaosilsfingosina (LysoGb3) si riuscirebbero a identificare le persone affette da malattia di Fabry. In particolare, LysoGb3 sarebbe un marker affidabile, utile alla conferma della diagnosi della malattia. A…
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È stato denominato Multidimensional Haemophilia Pain Questionnaire (MHPQ) ed è un questionario che potrebbe aiutare a guidare la scelta dei trattamenti, puntando a cure integrate, nel dolore collegato all’emofilia. Messo a punto da un team di ricercatori guidato da Ana Cristina Parades, dell’University of…
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